محدودیت‌های تغذیه‌ای در کودکان فنیل کتونوری

حدود ۹۸ درصد کودکان مبتلا به فنیل کتونوری دنیا به نوع کلاسیک آن مبتلا هستند و تنها ۲ درصد از آنان به نوع غیرکلاسیک که در قدیم به فنیل کتونوری برفی معروف بود، مبتلا هستند. پیش‌بینی …

حدود ۹۸ درصد کودکان مبتلا به فنیل کتونوری دنیا به نوع کلاسیک آن مبتلا هستند و تنها ۲ درصد از آنان به نوع غیرکلاسیک که در قدیم به فنیل کتونوری برفی معروف بود، مبتلا هستند. پیش‌بینی می‌شود فنیل کتونوری غیرکلاسیک در ایران حدود ۱۵ درصد باشد و ۸۵ درصد به نوع کلاسیک مبتلا باشند. در فنیل کتونوری کلاسیک که اغلب کودکان نیز به این نوع مبتلا هستند موثرترین بخش درمان رژیم غذایی عاری از فنیل‌آلانین است تا این نوع اسیدآمینه وارد خونشان نشود و به مغز آسیب نزند.

از وقتی این بیماری در کودکی تشخیص داده می‌شود برای تغذیه آنان از شیرهای مخصوصی که در پروتئین سازنده آن فنیل‌آلانین وجود ندارد، استفاده می‌شود. با رشد کودک و نیاز به غذای کمکی هم از رژیم‌های مخصوصی که فنیل‌آلانین در آنها بسیار کم است یا کاملا فاقد این نوع اسیدآمینه است استفاده می‌شود.

هدف درمان، کاهش غلظت فنیل‌آلانین و متابولیت‌های آن در مایعات بدن به منظور جلوگیری یا کاهش آسیب مغزی است. در فنیل کتونوری غیرکلاسیک از داروهای خاصی استفاده می‌شود تا کودک دچار تشنج و آسیب مغزی و عقب افتادگی ذهنی نشود و مغز او رشد طبیعی خود را داشته باشد. گاهی از سوی پزشکان برای این بیماران مکمل‌ها و ویتامین‌های خاصی نیز تجویز می‌شود. از دیگر مراقبت‌های لازم برای این کودکان انجام آزمایش‌های دوره‌ای است که لازم است به طور مرتب انجام شود.

برای درمان مناسب لازم است رژیم غذایی به طور دقیق مورد نظارت قرار گیرد و غلظت سرمی فنیل‌آلانین مکررا اندازه‌گیری شود. سطح سرمی بهینه فنیل‌آلانین در محدوده بین ۳ میلی‌گرم در دسی‌لیتر (۱۸‌/‌۰ میلی‌مولار) و ۱۵ میلی‌گرم در دسی‌لیتر (۰‌/‌۹ میلی‌مولار) قرار دارد.

چون فنیل‌آلانین در بدن ساخته نمی‌شود، درمان زیاد از حد بخصوص در شیرخواران در حال رشد ممکن است به کمبود فنیل‌آلانین منجر شود که به صورت بی‌حالی، بی‌اشتهایی، کم‌خونی، ناراحتی‌های پوستی، اسهال و حتی مرگ ظاهر می‌شود در ضمن در این بیماری، تیروزین یک اسیدآمینه ضروری محسوب می‌شود و باید از جذب کافی آن اطمینان حاصل کرد.

رژیم غذایی باید انرژی کافی و ویتامین‌ها را نیز تامین نماید. اگر چه ممکن است کنترل شدید رژیم غذایی بعد از ۶ سالگی ملایم‌تر شود، ولی بعضی محدودیت‌ها در رژیم غذایی برای مدت زمان نامحدودی ضروری است.