بیماری «نادر» چیست

بیماری های نادر, به بیماری هایی اطلاق می شود که دارای فراوانی کمتر از پنج نفر در ۱۰ هزار نفر است

بیماری‌های نادر، به بیماری‌هایی اطلاق می‌شود که دارای فراوانی کمتر از پنج نفر در ۱۰ هزار نفر است. این شیوع کم باعث شده است که تشخیص این بیماری‌ها، به سختی امکان‌پذیر باشد. تاکنون بین شش تا هشت هزار بیماری نادر، در جهان شناسایی شده‌اند. از مشخصات این بیماری‌ها می‌توان به این موارد اشاره کرد.

این بیماری‌ها، مزمن، پیشرفت‌کننده و حادشونده هستند و اصولا زندگی بیمار را تهدید می‌کنند.

این بیماری‌ها به تدریج، باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت‌های شخصی‌اش می‌شوند و استقلال فردی وی را از بین می‌برند.

تشخیص این بیماری‌ها، مشکل و همراه با تاخیر است.

معالجه موثر ندارند.

۸۰ درصد این بیماری‌ها منشاء ژنتیکی دارند.

۷۵ درصد از مبتلایان به این نوع بیماری‌ها، کودکان هستند.

بنیاد بیماری‌های نادر،‌ در ایران نهادهای غیردولتی و غیرانتفاعی است که درصدد است با بهبود کیفیت زندگی مبتلایان به بیماری‌های نادر، از طریق افزایش آگاهی مبتلایان، خانواده آنان و جامعه، ارایه کمک‌های تشخیصی و درمانی غیردارویی، همکاری با جامعه پزشکی در راستای تحقیقات کاربردی، همکاری با مراکز تحقیقاتی خارج از کشور، تشکیل بانک اطلاعات بیماران و ایجاد یک مرکز اطلاع‌رسانی، ‌بخشی از نیازهای بیماران را برطرف کند.

معمولا مهم‌ترین اهداف و ماموریت‌های این‌گونه بنیادها در سرتاسر جهان عبارت است از:

۱- آگاه کردن افراد مبتلا به بیماری‌های نادر، خانواده آنان در جامعه درخصوص بیماری و افزایش امور به زندگی در مبتلایان به بیماری‌های نادر.

بنیاد قصد دارد به کمک سایر نهادها و موسسات موثر در حوزه فرهنگ، با بسط و گسترش اطلاعات مربوط به بیماری‌های نادر در جامعه، گامی موثر در پیشگیری از بروز این بیماری‌ها بردارد.

۲- ارایه کمک‌های تشخیصی و درمان غیردارویی

این بنیاد با در نظر گرفتن مشکلات موجود برای تشخیص این بیماری‌ها، سعی دارد با ایجاد سیستم ارجاع منظم میان کلینیک‌های تشخیصی به صورت متمرکز و غیرمتمرکز، سرعت تشخیص بیماری‌ها را افزایش دهد.

۳- همکاری با جامعه پزشکی کشور درخصوص شناسایی این بیماری‌ها و تشویق در راستای انجام تحقیقات کاربردی

با توجه به گستردگی و تنوع این بیماری‌ها، در این بخش، بنیاد در راستای جهت‌دهی به مطالعات کاربردی و حمایت از آن، درخصوص بیماری‌های نادر و انتشار مقالات علمی مرتبط با دستورالعمل‌های مربوط به انتشار مدارک علمی در مجلات علمی داخلی و خارجی با ایجاد یک دفتر مطالعات کاربردی، اقدام به برقراری ارتباط منظم با انستیتوها و پژوهشکده‌های تخصصی سراسر کشور خواهد کرد.

۴- همکاری‌های مداوم با مراکز تحقیقاتی خارج از کشور در راستای تبادل داده‌ها و استفاده از تحقیقات صورت‌گرفته در این بخش به وسیله آنان توضیح اینکه در قاره اروپا از سال ۱۹۹۷ میلادی، ۴۷۹ نهاد مربوط به بیماری‌های نادر در قالب بنیاد بیماری‌های نادر اروپا (Eurordis) فعالیت خود را آغاز کردند و هزار و ۲۰۰ نوع بیماری را تحت پوشش خود دارند. در قاره آمریکا نیز، این مجموعه‌ها در قالب Nord گرد هم آمد و به حمایت از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر پرداخته‌اند.

۵- ایجاد یک پایگاه جمع‌آوری اطلاعات مربوط به بیماری‌های نادر و تعیین نقشه توزیع این بیماری‌ها در کشور

به منظور جهت‌دهی به تحقیقات و انجام اقدامات موثر در این بخش، بنیاد سعی دارد در یک پروژه بلندمدت، به صورت پایگاهی قابل اعتماد برای جمع‌آوری منظم داده‌های بیماران نادر در ایران درآید. زیرساخت‌های نرم‌افزاری و سخت‌افزاری لازم برای این امر به صورت کامل فراهم شده است.

۶- ایجاد یک مرکز اطلاع‌رسانی و پایگاه رسانه‌ای در فضای مجازی (سایت اینترنتی)

این پایگاه با هدف دسترسی بیماران، متخصصان و علاقه‌مندان به آخرین دستاوردهای پژوهشی در داخل و خارج کشور در حوزه بیماری‌های نادر، به نشانی htpp://www.radoir.corr تاسیس شده است.

۷- ایجاد مراکز آموزشی برای توانمندسازی مبتلایان به این بیماری‌ها، جهت فعالیت در عرصه اقتصادی و بازیابی استقلال فردی

در این بخش، بنیاد، هم ایجاد فضای آموزشی و هم تربیت نیروی انسانی متخصص را به عنوان پیش‌نیاز مدنظر قرار داده و در این راستا سازوکارهای اجرایی مناسب و طراحی کرده است.

۸- تاسیس مراکز حرفه‌ای نگهداری بیماران

با توجه به مشکلات و ناراحتی‌های مرتبط با نگهداری این بیماران به وسیله خانواده‌های آنان، این مجموعه قصد دارد با تاسیس مراکزی جهت نگهداری این عزیزان در محیطی آرام با کادری آموزش‌دیده و مجرب، ضمن ارایه خدمات نگهداری و آموزشی مناسب به بیماران، بخشی از تالمات خانواده‌های مبتلایان را کاهش دهد.