از پیشگیری آسان تا درمان مشکل

به مناسبت روز جهانی تالاسمی

خدایا! در این لحظه زیبا و عزیز از تو می‌خواهم که به پدر و مادر همه بچه‌های تالاسمی پول عطا کنی تا همه ما بتوانیم داروی «اکس جید» را بخریم و از درد و عذاب سوزن شب‌ها رها شویم و در خواب شبانه‌مان مانند بچه‌های سالم پروانه بگیریم و از کابوس سوزن رها شویم.

این‌ها نه جملات احساسی یک ژورنالیست برای جلب مخاطب است نه شعار ترحم‌برانگیز یک سازمان خیریه برای جلب حمایت مردم! این جملات تنها دعای یک کودک ۱۱ ساله مبتلا به تالاسمی است که از کتاب سومین جشنواره بین‌المللی دست‌های کوچک دعا نقل شده است. شاید همین چند جمله گویای عذاب مبتلایان به تالاسمی باشد.

تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی خون گفته می‌شود و یک بیماری ارثی است که به دلیل نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین حادث می‌شود. تالاسمی به دو صورت شدید (ماژور)‌ و خفیف (مینور)‌ ظاهر می‌شود. اگر هر دو والدین دارای ژن بیماری باشند، بیماری به صورت شدید یا ماژور‌ و اگر فقط یکی از والدین ژن معیوب را داشته باشد، به صورت خفیف یا مینور‌ خواهد بود. این بیماری در چند ماه اول تولد تشخیص داده نمی‌شود، اما پس از مدتی با ضعف و زردی کودک و ناآرامی او خود را نشان می‌دهد. سازمان بهداشت جهانی معتقد است به طور متوسط هزینه نگهداری هر بیمار تالاسمی ۱۰۰ هزار دلار برای ۱۵ سال زندگی است.

● داروی مورد نیاز

در نوع ماژور تالاسمی (کم‌خونی شدید)، هموگلوبین خون غیرطبیعی به نام هموگلوبین جنینی افزایش یافته و هموگلوبین قرمز خون کاهش پیدا می‌کند، برای جبران کمبود یا فقدان هموگلوبین سالم بیماران مبتلا به تالاسمی نیاز به تزریق مکرر خون دارد. در اثر تزریق خون‌های مداوم، آهن در بدن این بیماران تجمع پیدا می‌کند. زیرا هر واحد خون تزریقی برای بیماران تالاسمی حدود ۲۰۰ میلی‌گرم آهن دارد که به طور طبیعی این آهن دفع نمی‌شود و موجب تخریب بافت‌ها و ارگان‌های داخلی آنها می‌شود. قلب، کبد، لوزالمعده و غدد جنسی در این بیماران بیشترین آسیب ناشی از تجمع آهن را تحمل می‌نمایند. به منظور جلوگیری از تخریب بافت‌ها این بیماران از داروهای چنگک‌کننده آهن استفاده می‌شود تا آهن اضافی از بدن دفع شود. نیاز به دارو سرآغاز مشکلات بیماران تالاسمی است.

تزریق هر شب آمپول دسفرال که آهن خون را پایین بیاورد بعلاوه تزریق ۲ هفته یک بار خون داروی اصلی بیماران تالاسمی به شمار می‌رود. اگرچه تزریق این دارو تنها عامل موثر در ادامه حیات این بیماران است، ‌اما استفاده از روش تزریق دسفرال به صورت هر روزه و به مدت ۷ تا ۸ ساعت رنجی طاقتفرساست.

در کنار این مشکل کمبود دارو نیز در مقاطعی خونمایی می‌کند. گاهی نیز مسائل حاشیه‌ای به این موضوع دامن می‌زند به عنوان مثال سال‌هاست بیماران در ایران به داروی دسفرال عادت کرده‌اند. اما در مقاطعی نوع تزریقی دسفرال در هیچ داروخانه‌ای توزیع نمی‌شود و داروی مشابه آن به نام دسفوناک در دسترس بیماران قرار دارد که بیماران به این دارو اعتراض و نسبت به مصرف آن ابراز نگرانی کرده‌اند. بیماری که چندین سال از یک دارو استفاده و یک عمر با آن دارو زندگی کرده، با تغییر نوع دارو دچارمشکلات روحی می‌شود، هرچند که این داروها از نظر کیفیت در یک حد باشند.

هنگام تغییر دارو باید به بیماران اطلاع‌رسانی شود. ممکن است تمام داروهای بیماران تالاسمی از نظر کیفیت در یک سطح باشند، اما برای تغییر در نوع داروها باید بعد روانی بیماران در نظر گرفته شده و اطلاع‌رسانی در این زمینه صورت گیرد. همچنین ارائه آموزش‌های لازم به بیماران در مورد تغییر داروها ضروری است.

این درست است که آهن اضافی در بدن، اختلالات‌ نسجی، اختلالات رشدی و مرگ قلبی را سبب می‌شوند. از طرف دیگر مصرف زیاد داروهای آهن‌زدا نیز مسمومیت‌های عصبی، استخوانی و همچنین اختلالات رشدی را به دنبال دارد. بر این اساس لازم است داروهای آهن‌زدا براساس سن، قد و وزن و نظر پزشک معالج مصرف شود و بیماران تالاسمی از هرگونه درمان خودسرانه پرهیز کنند. داروهای مصرفی بیماران تالاسمی از نوع تزریقی است به گونه‌ای که باید با روشی خاص تزریق شود، اما بسیاری از بیماران به علت مصرف ناصحیح آن به بیماری‌های دیگر نیز مبتلا می‌شوند. متاسفانه بسیاری از خانواده‌های این بیماران، کسانی هستند که به لحاظ نوع فرهنگ براحتی شیوه مصرف صحیح دارو را قبول نمی‌کنند.

بسیاری از این بیماران نسبت به مصرف دارو و یا حتی مراجعه به موقع به پزشک خود بی‌توجهی می‌کنند، بنابراین این مشکلات باعث ابتلای آنها به بیماری‌هایی نظیر دیابت، قلبی و عروقی می‌شود.

نتیجه این است که بیش از ۵۰ درصد بیماران تالاسمی دچار مشکلات ناشی از عدم مراجعه به موقع به پزشک و مصرف ناصحیح دارو هستند. به طور متوسط ۱۳ درصد بیماران تالاسمی به علت مشکلات مذکور به بیماری دیابت مبتلا می‌شوند همچنین ۱۵ تا ۲۰ درصد آنها نیز به دلیل وجود این مشکلات دچار مشکلات قلبی و عروقی می‌شوند که البته این میزان در میان بیماران قدیمی‌تر ۵۰ تا ۵۸ درصد بوده است.

● داروی خوراکی

چند سالی است که داروی خوراکی برای درمان این مشکل به بازار آمده است، در ایران نیز ۳ سالی هست که این دارو ثبت شده است. نوید تولید داروی خوراکی دفع آهن ویژه مبتلایان به تالاسمی بشارت بزرگی برای این بیماران محسوب می‌شد. دارویی که آنها را از رنج تزریق داروی دسفرال راحت می‌کرد. این دارو به بازار آمد، اما قیمت آن بسیار بالا است. هر قرص ۵۰۰ میلی گرمی اکس جید به قیمت ۷ هزار و ۵۰۰ تومان با یارانه دولتی و پرداخت هزار تومان از سهم بیمار از سوی مرکز مدیریت بیماری‌های خاص در نهایت ۲۵۰۰ تومان برای بیمار تمام می‌شود. بدین ترتیب بیمار با مصرف دو قرص در روز ناگزیر به پرداخت ۱۵۰ هزار تومان در ماه برای استفاده از این داروی آهن‌زدای خوراکی است.

● پیشگیری تنها راه درمان

تالاسمی درمان ندارد تنها راه مبارزه با آن پیشگیری است. بر این اساس بیش از ۱۵ سال است که برنامه پیشگیری از تالاسمی در کشور اجرا می‌شود.

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که می‌تواند به فرزندان منتقل شود. اگر یک زوج، تالاسمی مینور داشته باشند، احتمال تولد نوزاد مینور ۷۵ درصد است و در ۵۰ درصد موارد هم نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا می‌آید، با وجود اجرای طرح غربالگری زوج‌های جوان از سال ۷۰ برای جلوگیری از ازدواج دختران و پسرانی که هر دو ژن تالاسمی مینور را دارند، هنوز حدود ۳ هزار زوج ناقل این بیماری که هر دو مینور هستند در کشور وجود دارند.

برنامه پیشگیری از بروز موارد جدید تالاسمی ماژور از ابتدای سال ۱۳۷۱ به صورت آزمایشی در ۴ استان پرشیوع به اجرا در آمد و در سال ۱۳۷۶ به صورت برنامه کشوری در کل کشور اجرا می‌شود و هر ساله نزدیک به ۵۰۰ هزار زوج مورد آزمایش قرار می‌گیرند و نزدیک به ۲۵۰۰۰ زوج ناقل شناسایی و مشاوره می‌شوند.

در برنامه کشوری پیشگیری از تالاسمی با هدف پیشگیری از بروز موارد جدید تالاسمی ماژور سه استراتژی وجود دارد: در استراتژی اول غربالگری داوطلبان ازدواج، شناسایی زوجین ناقل و انجام مشاوره ویژه با آنان مطرح بود. در سال‌های قبل در صورت ناقل بودن زوجها، پیشنهاد به جدایی زوج‌ها استوار بود و در صورت عدم پذیرفتن این پیشنهاد، پیشگیری از بارداری به آنها توصیه می‌شد. این کار مشکلاتی را به همراه داشت.

دختر و پسری که قصد ازدواج داشتند هنگامی که می‌فهمند دارا بودن ژن تالاسمی مینور مانع ازدواج آنها شده از نظر روحی سرکوب می‌شوند. گاهی نیز به خاطر عقدهای شرعی و یا قول و قرارهای فامیلی به هم زدن ازدواج غیرممکن است. ولی از سال ۱۳۷۷ با اجرای برنامه تشخیص پیش از تولد پیشنهاد جدایی حذف گردید و این انتخاب به عهده زوجین متقاضی ازدواج گذاشته شد. در صورت ازدواج بلافاصله بعد از ازدواج به یکی از مراکز تشخیص پیش از ازدواج (در حال حاضر در کشور ۱۰ مرکز وجود دارد) ارجاع داده شده تا محل و نوع ژن تالاسمی در هر دو زوج مشخص گردد، سپس زوجین پس از بارداری قبل از هفته دهم بارداری مجددا به همان آزمایشگاه مراجعه نموده و تحت شرایطی از بند ناف جنین خون گرفته می‌شود.

اگر جنین مبتلا به تالاسمی ماژور باشد پس از تایید ۳ متخصص مجوز سقط جنین داده می‌شود، و اگر یکی از دو ژن یا هیچ کدام پیدا نشود، مادر باردار تا پایان بارداری تحت مراقبت ویژه قرار می‌گیرد. این زوج‌ها باید برای فرزند دوم نیز قبل از هفته دهم بارداری مجددا به همان آزمایشگاه مراجعه کنند و روند فوق تکرار می‌شود. پس از ۲ فرزند به زوجین پیشنهاد استفاده از روش قطعی جلوگیری از بارداری داده شده و به این ترتیب این زوج از شبکه مراقبت برنامه ‌تالاسمی خارج می‌شود. اگر در مواردی که زوجین به دلایلی نتوانند بعد از ازدواج برای مرحله اول مراجعه نمایند حداکثر تا پایان هفته‌ شانزدهم بارداری، آزمایشگاه‌ها هر دو مرحله را همزمان انجام داده و شانس شناسایی ژن مولد تالاسمی کاهش می‌یابد. لازم به یادآوری است که از هفته بیستم به بعد به علت دمیده شدن روح به جنین مجوز سقط‌درمانی داده نمی‌شود.

در استراتژی دوم کلیه افراد خانواده بیماران تالاسمی بررسی شده و درخصوص استفاده از روش‌های مطمئن بارداری و یا تشخیص قبل از تولد مشاوره می‌شوند.

در استراتژی سوم اساس کار بر بررسی تمامی زنان زیر ۴۰ سال شوهردار که قبل از سال ۱۳۷۶ ازدواج کرده و واجد شرایط بارداری هستند و فرزند سالم دارند ولی احتمال دارد در حاملگی بعدی فرزند مبتلا به دنیا آورند استوار است. این استراتژی در استان‌های پرشیوع اجرا می‌شود.

● روزی برای یادآوری

هشتم ماه می، برابر ۱۸ اردیبهشت ماه از سوی انجمن بین‌المللی تالاسمی روز جهانی تالاسمی نامگذاری شده است. روز جهانی تالاسمی، بهانه‌ای است تا به ما یادآوری کند پیشگیری از این بیماری چه آسان است ولی درمان آن چه مشکلاتی دارد.

پراکندگی تالاسمی در جهان یکنواخت نبوده و از شانس بد باید گفت ایران از جمله کشورهایی است که این بیماری در آن شیوع بالایی دارد. درواقع کشور ایران روی کمربند تالاسمی قرار گرفته است. در ایران نیز در مناطق مختلف میزان این بیماری متفاوت است. میزان متوسط شیوع تالاسمی خفیف ۳ تا ۴ درصد برآورد می‌شود که در بعضی نواحی به ۱۳ تا ۱۵ درصد می‌رسد. هرچند که با اجرای برنامه‌های پیشگیری‏‎ طی سال‌های‌ ۷۶ تا ۷۸‏‎ حدود ۱۶۰۰ بیمار از ازدواج انصراف دادند، همچنین در‏‎ سال‌ ۷۹‏‎ نیز ۷۴۵ زوج از ازدواج منصرف شدند و ۱۴۵۵ نفر نیز مشاوره پزشکی شدند، اما باز شاهد تولد کودکان مبتلا به تالاسمی هستیم.‏ ‎از حق نگذریم هرچند روش فوق ضعف‌های زیادی دارد، اما توانسته قدمی مثبت برای کنترل این بیماری بردارد.

دستیابی به خون سالم و کافی و فراهم آمدن امکانات درمانی مطابق با استاندارد‌های جهانی برای همه بیماران تالاسمی و عدم تولد بیمار تالاسمی در کشور، دو هدف عمده‌ای است که وزارت بهداشت و نهادهای مردمی حامی بیماران تالاسمی برای دستیابی به آن تلاش می‌کنند؛ تلاشی که شاید نتواند کافی باشد و نیاز به همیاری دیگر هموطنانی که از سلامت برخوردار هستند نیز باشد.

علی اخوان بهبهانی