یکشنبه, ۱۷ تیر, ۱۴۰۳ / 7 July, 2024
مجله ویستا
این بیماری ژنتیکی ایجاد تومور میکند
ایسنا: بیماری «توبروز اسکلروزیس» یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد تومورهای خوش خیم در اندامهای حیاتی بدن در درجه اول مغز، قلب، چشم، کلیه، ریه و پوست میشود. از هر 6000 تا 10,000 تولد یک نوزاد به این بیماری مبتلا است. تعداد مبتلایان به این بیماری حدود یک میلیون نفر در دنیا برآورد میشود.
این بیماری جزو بیماریهای نادر است که درمانی برای آن وجود ندارد. بعلاوه این بیماری بیشترین سهم در علت ژنتیکی بروز اوتیسم و تشنج (صرع) را داراست.
در حال حاضر تحقیقات نویدبخشی بر روی این بیماری در سرتاسر جهان در حال انجام است و امید است روزی درمان نه تنها برای این بیماری بلکه برای اوتیسم، صرع و سرطان نیز پیدا شود چرا که این بیماریها به لحاظ ژنتیکی با هم قرابت نزدیکی دارند.
سه سال است که روز آگاهی جهانی در مورد توبروز اسکلروز به همت انجمن جهانی آن و به منظور ترویج و افزایش آگاهی در مورد این بیماری برگزار می شود.
اولین انجمن بیماری در سال 1974 و توسط 4 مادر با هدف ارائه کمک، ایجاد آگاهی، جستجوی دانش بیشتر در این زمینه، امید دادن و به اشتراک گذاشتن اطلاعات بین کسانی که پیوند مشترکی با این بیماری دارند، تاسیس شد. این بیماری تا سال 1880 کاملا ناشناخته بود و تنها و بطور جداگانه مورد توجه متخصصین پوست و مغز و اعصاب بود تا اینکه در سال 1880 پزشک فرانسوی بورنویل توصیفات اولیهای در خصوص این اختلال ارائه داد که به سندرم بورنویل معروف بود تا سال 1979 که دکتر گومز این بیماری را با نام فعلی و تظاهرات شناخته شده توصیف نمود.
طی سالهای 1997-1992 ژنهای عامل بیماری (TSC1 , TSC2) کشف شدند. پروتئینهای همراه این دو ژن هامارتین و توبرین در عملکرد رشد و تقسیم سلولی دچار اختلال می شوند. اهمیت شناخت مسیر عملکردی این دو ژن در درمان بیماری سرطان نیز بسیار مورد توجه است.
درسال 2002 آزمایشات داروی راپامیسین بر روی حیوانات موفقیت آمیز بود و این دارو در مرحله آزمایش بر روی انسان است اما مهمترین عارضه آن نقص ایمنی بدن است
علائم اولیه تشخیصی
- تشنجهای مقاوم به درمان در سالهای اولیه
- نواحی فاقد رنگدانه پوست بعبارت دیگر لکهای سفید پوستی (بیشتر از 3 لک)
- تومورهای اولیه قلب در دوران جنینی (که معمولا در نیمه دوم بارداری ظاهر میشوند)
علت
اختلال بر روی کروموزم های 9 و16 (ژنهای TSC1 و TSC2) ، یک سوم مواد ریشه وراثت از پدر یا مادر و در دو سوم علت جهش ژنتیکی است.
تظاهرات اصلی ضایعات پوستی
- اغلب بیماران دارای نواحی فاقد رنگدانه پوست یا لک های سفید هستند
- 80 درصد از بیماران دچار آنژیوفیبرومهای صورت میشوند
- 50 درصد از بیماران دچار پلاک چرمی شکل هستند (پلاک شارگین)
- آدنوم سبابه
ضایعات مغزی
- توبرهای مغزی در ناحیه کورتکس که علت اصلی انواع مختلف تشنج هستند. تقریبا٪ 85 از بیماران مبتلا به TSC دارای تشنج هستند که اغلب به درمان مقاوم است. اسپاسم شیرخوران جزئ این نوع تشنج ها است که در سال اول زندگی بروز می کند. این تشنج های غیر قابل کنترل و مقاوم به درمان نیز عامل عقب ماندگی ذهنی هستند.
- نودول ساب اپندیمال که معمولا کلسیم در آنها رسوب مینماید. کلسیفیکاسیونها در سی تی اسکن قابل تشخیص هستند.
- تومورهای بزرگ آستروسیتوم که باعث انسداد جریانهای مغزی میشوند
ضایعات قلبی
- رابدومیومای قلب
ضایعات چشم بویژه هامارتومای رتین
ضایعات کلیوی
- تومور کلیوی آنژیومیولیپوما شامل اجزای عروقی،عضلانی و چربی است. 80-45 درصد بیماران با توبروس اسکلروز آنژیومیولیپوم دارند.
- کیستهای کلیوی
ضایعات ریوی
- نودول کیستیک
- تومور ریوی LAM که عمدتا در دهه دوم و وسوم زندگی در زنان مشاهده می شود. سرفه و تنگی نفس از علائم آن هستند. این درگیریها عمدتا با عکس ریه قابل تشخیص نیستند و نیاز به سی تی اسکن سینه می باشد که در زنان قبل از 18 سال توصیه میشود. متاسفانه ضایعات کلیوی و ریوی علت اصلی مرگ در بیماران بزرگسال است. از آنجایی که این بیماری در حال حاضر درمانی ندارد فقط به بیماران توصیه می شود مرتب تحت نظر باشند. نوار قلب، نوار مغز، MRI از سر، اسکن سینه و سونوگرافی شکم، لگن، کلیه و معاینات دورهای بشدت توصیه میشود.
هزینههای بیماری بسیار بالاست. انجمنهای بیماری توبروز اسکلوروزیس در کشورهای مختلف دنیا شکل گرفتهاند اما جای خالی آن در ایران جهت اطلاع رسانی و حمایت از بیماران کاملا احساس می شود. در حال حاضر این بیماری در بیناد بیماریهای نادر ثبت شده است و بیماران می توانند با مراجعه به آن کمکهایی را دریافت کنند اما جای خالی اطلاع رسانی و تمرکز تحقیقات و پژوهشها به شدت خالی است.
این بیماری جزو بیماریهای نادر است که درمانی برای آن وجود ندارد. بعلاوه این بیماری بیشترین سهم در علت ژنتیکی بروز اوتیسم و تشنج (صرع) را داراست.
در حال حاضر تحقیقات نویدبخشی بر روی این بیماری در سرتاسر جهان در حال انجام است و امید است روزی درمان نه تنها برای این بیماری بلکه برای اوتیسم، صرع و سرطان نیز پیدا شود چرا که این بیماریها به لحاظ ژنتیکی با هم قرابت نزدیکی دارند.
سه سال است که روز آگاهی جهانی در مورد توبروز اسکلروز به همت انجمن جهانی آن و به منظور ترویج و افزایش آگاهی در مورد این بیماری برگزار می شود.
اولین انجمن بیماری در سال 1974 و توسط 4 مادر با هدف ارائه کمک، ایجاد آگاهی، جستجوی دانش بیشتر در این زمینه، امید دادن و به اشتراک گذاشتن اطلاعات بین کسانی که پیوند مشترکی با این بیماری دارند، تاسیس شد. این بیماری تا سال 1880 کاملا ناشناخته بود و تنها و بطور جداگانه مورد توجه متخصصین پوست و مغز و اعصاب بود تا اینکه در سال 1880 پزشک فرانسوی بورنویل توصیفات اولیهای در خصوص این اختلال ارائه داد که به سندرم بورنویل معروف بود تا سال 1979 که دکتر گومز این بیماری را با نام فعلی و تظاهرات شناخته شده توصیف نمود.
طی سالهای 1997-1992 ژنهای عامل بیماری (TSC1 , TSC2) کشف شدند. پروتئینهای همراه این دو ژن هامارتین و توبرین در عملکرد رشد و تقسیم سلولی دچار اختلال می شوند. اهمیت شناخت مسیر عملکردی این دو ژن در درمان بیماری سرطان نیز بسیار مورد توجه است.
درسال 2002 آزمایشات داروی راپامیسین بر روی حیوانات موفقیت آمیز بود و این دارو در مرحله آزمایش بر روی انسان است اما مهمترین عارضه آن نقص ایمنی بدن است
علائم اولیه تشخیصی
- تشنجهای مقاوم به درمان در سالهای اولیه
- نواحی فاقد رنگدانه پوست بعبارت دیگر لکهای سفید پوستی (بیشتر از 3 لک)
- تومورهای اولیه قلب در دوران جنینی (که معمولا در نیمه دوم بارداری ظاهر میشوند)
علت
اختلال بر روی کروموزم های 9 و16 (ژنهای TSC1 و TSC2) ، یک سوم مواد ریشه وراثت از پدر یا مادر و در دو سوم علت جهش ژنتیکی است.
تظاهرات اصلی ضایعات پوستی
- اغلب بیماران دارای نواحی فاقد رنگدانه پوست یا لک های سفید هستند
- 80 درصد از بیماران دچار آنژیوفیبرومهای صورت میشوند
- 50 درصد از بیماران دچار پلاک چرمی شکل هستند (پلاک شارگین)
- آدنوم سبابه
ضایعات مغزی
- توبرهای مغزی در ناحیه کورتکس که علت اصلی انواع مختلف تشنج هستند. تقریبا٪ 85 از بیماران مبتلا به TSC دارای تشنج هستند که اغلب به درمان مقاوم است. اسپاسم شیرخوران جزئ این نوع تشنج ها است که در سال اول زندگی بروز می کند. این تشنج های غیر قابل کنترل و مقاوم به درمان نیز عامل عقب ماندگی ذهنی هستند.
- نودول ساب اپندیمال که معمولا کلسیم در آنها رسوب مینماید. کلسیفیکاسیونها در سی تی اسکن قابل تشخیص هستند.
- تومورهای بزرگ آستروسیتوم که باعث انسداد جریانهای مغزی میشوند
ضایعات قلبی
- رابدومیومای قلب
ضایعات چشم بویژه هامارتومای رتین
ضایعات کلیوی
- تومور کلیوی آنژیومیولیپوما شامل اجزای عروقی،عضلانی و چربی است. 80-45 درصد بیماران با توبروس اسکلروز آنژیومیولیپوم دارند.
- کیستهای کلیوی
ضایعات ریوی
- نودول کیستیک
- تومور ریوی LAM که عمدتا در دهه دوم و وسوم زندگی در زنان مشاهده می شود. سرفه و تنگی نفس از علائم آن هستند. این درگیریها عمدتا با عکس ریه قابل تشخیص نیستند و نیاز به سی تی اسکن سینه می باشد که در زنان قبل از 18 سال توصیه میشود. متاسفانه ضایعات کلیوی و ریوی علت اصلی مرگ در بیماران بزرگسال است. از آنجایی که این بیماری در حال حاضر درمانی ندارد فقط به بیماران توصیه می شود مرتب تحت نظر باشند. نوار قلب، نوار مغز، MRI از سر، اسکن سینه و سونوگرافی شکم، لگن، کلیه و معاینات دورهای بشدت توصیه میشود.
هزینههای بیماری بسیار بالاست. انجمنهای بیماری توبروز اسکلوروزیس در کشورهای مختلف دنیا شکل گرفتهاند اما جای خالی آن در ایران جهت اطلاع رسانی و حمایت از بیماران کاملا احساس می شود. در حال حاضر این بیماری در بیناد بیماریهای نادر ثبت شده است و بیماران می توانند با مراجعه به آن کمکهایی را دریافت کنند اما جای خالی اطلاع رسانی و تمرکز تحقیقات و پژوهشها به شدت خالی است.
مسعود پزشکیان انتخابات انتخابات ریاست جمهوری پزشکیان ایران انتخابات ریاست جمهوری 1403 سعید جلیلی انتخابات ریاست جمهوری چهاردهم رئیس جمهور انتخابات ریاست جمهوری ۱۴۰۳ انتخابات 1403 ریاست جمهوری
تهران کنکور هواشناسی آلودگی هوا قتل شهرداری تهران سلامت سازمان هواشناسی آموزش و پرورش قوه قضاییه پلیس راهور پلیس
خودرو قیمت خودرو قیمت طلا دولت چهاردهم قیمت دلار بانک مرکزی بورس بازار خودرو بازار سرمایه حقوق بازنشستگان دلار واردات خودرو
عاشورا کربلا امام حسین تلویزیون خودکشی دفاع مقدس سینمای ایران امام حسین (ع) تئاتر سینما هنرمندان سریال
کنکور ۱۴۰۳ طب سنتی آزمون سراسری باتری
رژیم صهیونیستی فلسطین غزه جنگ غزه اسرائیل روسیه آمریکا انگلیس جو بایدن چین حماس دونالد ترامپ
پرسپولیس فوتبال استقلال یورو 2024 خوان کارلوس گاریدو باشگاه پرسپولیس لیگ برتر تیم ملی آلمان تیم ملی اسپانیا علیرضا بیرانوند نقل و انتقالات لیگ برتر لیگ برتر ایران
سامسونگ موبایل فناوری هوش مصنوعی ناسا نخبگان استاندارد گوگل
رژیم غذایی ویتامین مردان تب دانگ کاهش وزن پوکی استخوان آلزایمر سردرد کمردرد