دوشنبه, ۱ مرداد, ۱۴۰۳ / 22 July, 2024
مجله ویستا
تست غربالگری نوزاد، چه زمانی؟
غربالگری نوزادان
غربالگري به روشهايي اطلاق ميشود كه با آنها ميتوان افراد به ظاهر سالمي را كه از نظر ابتلاء به يك بيماري خاص در معرض خطر بيشتري هستند از افراد سالم شناسايي كرد. بايد توجه داشت در مورد افرادي كه پُرخطر محسوب ميشوند براي تشخيص قطعي بايد آزمايشهاي تكميلي انجام شود. امروزه در بسياري از كشورها برنامههاي غربالگري نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است كه با استفاده از چند آزمايش ساده بر روي خون نوزاد صورت ميگيرد.
چرا بايد اين تستها را انجام داد؟
غربالگري نوزادان براي تشخيص زودهنگام بيماريهاي مادرزادي بسيار خطرناك مورد استفاده قرار ميگيرد. اگر اين بيماريها به موقع تشخيص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقبماندگي ذهني، كندشدن رشد جسمي و حتي مرگ شوند.
تاريخچة غربالگري نوزادان
اولين برنامة غربالگري نوزادان حدود نيم قرن پيش در ايالات متحد آمريكا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد كشور جهان، نوزادان به صورت اجباري و طبق قانون دستكم بايد از نظر بيماريهاي كمكاري تيروئيد و فنيل كتونوري مورد آزمايش قرار گيرند.در ايران از سال 1381 در استان فارس تمامي نوزادان از نظر ابتلاء به سه بيماري كمكاري تيروئيد، فنيل كتونوري و كمبود آنزيم G6PD (عامل بيماري فاويسم) مورد غربالگري قرار گرفتند و به تدريج از ابتداي سال 1385 دو بيماري ديگر، يعني افزايش گالاكتوز و بيماري شربت افرا (MSUD) نيز به مجموعة مزبور اضافه شد.
تستهاي غربالگري در چه زماني بايد انجام شوند؟
اولين برنامة غربالگري نوزادان حدود نيم قرن پيش در ايالات متحد آمريكا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد كشور جهان، نوزادان به صورت اجباري و طبق قانون دستكم بايد از نظر بيماريهاي كمكاري تيروئيد و فنيل كتونوري مورد آزمايش قرار گيرند.در ايران از سال 1381 در استان فارس تمامي نوزادان از نظر ابتلاء به سه بيماري كمكاري تيروئيد، فنيل كتونوري و كمبود آنزيم G6PD (عامل بيماري فاويسم) مورد غربالگري قرار گرفتند و به تدريج از ابتداي سال 1385 دو بيماري ديگر، يعني افزايش گالاكتوز و بيماري شربت افرا (MSUD) نيز به مجموعة مزبور اضافه شد.
تستهاي غربالگري در چه زماني بايد انجام شوند؟
آزمايشهايي كه در طرحهاي غربالگري مورد استفاده قرار ميگيرند بايد پيش از مرخص شدن نوزاد از بيمارستان و يا طي 5 روز اول پس از تولد انجام شوند.نمونهگيري چگونه انجام ميشود؟پس از گرم كردن پاي نوزاد و تميز كردن ناحية مورد نظر با مادة ضد عفوني كنندة مخصوص، با استفاده از يك سوزن خاص (لانست) كه به پاشنة پاي نوزاد زده ميشود، چند قطره خون بر روي كاغذ صافي مخصوص جمعآوري شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق خشك ميشود.
نتايج چگونه تفسير ميشوند؟
اگر نتيجة آزمايش غير طبيعي باشد اين بدان معني نيست كه نوزاد حتماً بيمار است بلكه مفهوم آن چنين است كه بايد تستهاي تكميلي روي خون نوزاد انجام شود و همچنين مورد مشاورة پزشك متخصص اطفال قرار گيرد و آنگاه در صورت تأييد بيماري، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بيماري بستگي دارد و شامل رژيمهاي غذايي مخصوص و دارو است.
چه بيماريهايي مورد غربالگري قرار ميگيرند؟تــركــيـب بيماريهاي مــوجــود در طرحهاي غربالگري نوزادان در نواحــي مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پيشنهادي در حال حاضر شامل شش بيماري است:
1) كـمكـاري مـادرزادي تيروئيد: اين بيماري باعث كاهش سطح هورمونهاي غدة تيروئيد و در نتيجه بروز عقبماندگي جسمي و ذهني شديد ميشود. تشخيص به موقع و درمان دارويي مانع از بروز هر مشكلي شده و نوزاد به رشد طبيعي خود ادامه خواهد داد.
2) فنيلكتونوري: فنيل آلانــيـن يــكي از اسيدهاي آمينـة مهم و ضروري بـدن است. نــقــص ژنــتـيـكي آنزيمهايي كه بــاعث مصرف فنـيل آلانـين در چرخة سوخت و ساز بدن ميشوند، باعث افزايش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار ميگردد. در صورت عدم درمان، سطح بالاي فنيل آلانين به بافت مغز آسيب ميرساند و عقبماندگي ذهني بروز ميكند. تشخيص زودهنگام و درمان با رژيمهاي غذايي خاص سبب رشد طبيعي كودك ميشود.
3) افزايش گالاكتوز (گالاكتوزمي): كودكان مبتلاء به اين بيماري به دليل نقص ژنتيكي در توليد برخي آنزيمها قادر به استفاده از قند موجود در شير (گالاكتوز) نخواهند بود. به همين دليل گالاكتوز خون بالا رفته و ميتواند سبب بروز آب مرواريد و آسيب شديد كبدي و مغزي گردد. اولين علامت بروز آن استفراغهاي طولاني و شديد است و در صورت عدم درمان، عوارض بسيار خطرناكي به دنبال دارد.
4) بزرگي و پركاري مادرزادي غدة فوق كليوي: در اين بيماري بدن قادر به ساختن هورمون كورتيزول نبوده و اين نقيصه باعث بروز عقبماندگي جسمي و ذهني و همچنين بروز صفات پسرانه در دختربچهها ميشود. تشخيص و درمان به موقع بيماري از بروز عوارض مزبور پيشگيري ميكند.
5) بيماري شربت افرا: علت بروز اين بيماري وجود اختلال مادرزادي در جذب و استفاده از چند نوع اسيد آمينه است. در نتيجه سطح اين اسيدهاي آمينه در خون افزايش يافته و بويي شبيه بوي شكر سوخته و يا شيرة درخت افرا به مايعات بدن از جمله ادرار ميدهد. تجمع اسيدهاي آمينة مزبور به عقبماندگي ذهني شديد و حتي مرگ منجر ميشود.
اگر نتيجة آزمايش غير طبيعي باشد اين بدان معني نيست كه نوزاد حتماً بيمار است بلكه مفهوم آن چنين است كه بايد تستهاي تكميلي روي خون نوزاد انجام شود و همچنين مورد مشاورة پزشك متخصص اطفال قرار گيرد و آنگاه در صورت تأييد بيماري، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بيماري بستگي دارد و شامل رژيمهاي غذايي مخصوص و دارو است.
چه بيماريهايي مورد غربالگري قرار ميگيرند؟تــركــيـب بيماريهاي مــوجــود در طرحهاي غربالگري نوزادان در نواحــي مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پيشنهادي در حال حاضر شامل شش بيماري است:
1) كـمكـاري مـادرزادي تيروئيد: اين بيماري باعث كاهش سطح هورمونهاي غدة تيروئيد و در نتيجه بروز عقبماندگي جسمي و ذهني شديد ميشود. تشخيص به موقع و درمان دارويي مانع از بروز هر مشكلي شده و نوزاد به رشد طبيعي خود ادامه خواهد داد.
2) فنيلكتونوري: فنيل آلانــيـن يــكي از اسيدهاي آمينـة مهم و ضروري بـدن است. نــقــص ژنــتـيـكي آنزيمهايي كه بــاعث مصرف فنـيل آلانـين در چرخة سوخت و ساز بدن ميشوند، باعث افزايش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار ميگردد. در صورت عدم درمان، سطح بالاي فنيل آلانين به بافت مغز آسيب ميرساند و عقبماندگي ذهني بروز ميكند. تشخيص زودهنگام و درمان با رژيمهاي غذايي خاص سبب رشد طبيعي كودك ميشود.
3) افزايش گالاكتوز (گالاكتوزمي): كودكان مبتلاء به اين بيماري به دليل نقص ژنتيكي در توليد برخي آنزيمها قادر به استفاده از قند موجود در شير (گالاكتوز) نخواهند بود. به همين دليل گالاكتوز خون بالا رفته و ميتواند سبب بروز آب مرواريد و آسيب شديد كبدي و مغزي گردد. اولين علامت بروز آن استفراغهاي طولاني و شديد است و در صورت عدم درمان، عوارض بسيار خطرناكي به دنبال دارد.
4) بزرگي و پركاري مادرزادي غدة فوق كليوي: در اين بيماري بدن قادر به ساختن هورمون كورتيزول نبوده و اين نقيصه باعث بروز عقبماندگي جسمي و ذهني و همچنين بروز صفات پسرانه در دختربچهها ميشود. تشخيص و درمان به موقع بيماري از بروز عوارض مزبور پيشگيري ميكند.
5) بيماري شربت افرا: علت بروز اين بيماري وجود اختلال مادرزادي در جذب و استفاده از چند نوع اسيد آمينه است. در نتيجه سطح اين اسيدهاي آمينه در خون افزايش يافته و بويي شبيه بوي شكر سوخته و يا شيرة درخت افرا به مايعات بدن از جمله ادرار ميدهد. تجمع اسيدهاي آمينة مزبور به عقبماندگي ذهني شديد و حتي مرگ منجر ميشود.
6) كمبود آنزيم G6PD (بيماري فاويسم): در اين بيماري يكي از آنزيمهاي مهم گلبولهاي قرمز خون كاهش يافته و در نتيجه سبب از بين رفتن گلبولهاي قرمز پس از مصرف مواد اكسيدان نظير برخي داروها و باقلا ميشود. بيمار سريعاً دچار كمخوني شديد همراه شوك، سستي و بيحالي ميگردد و نيز اين بيماري در نوزادان ميتواند دورة زردي را طولاني كند.
شيوع اين بيماريها در ايران چقدر است؟
شيوع كمكاري مادرزادي تيروئيد 1 به 3500، فنيل كتونوري 1 به 14000، افزايش گالاكتوز 1 به 40000، بيمــاري شـربت افرا 1 به 200000، پركاري مادرزادي غدة فوق كليوي 1 به 10000 و كمبود آنزيم G6PD بيش از 1 به 100 نفر است.
نی نی بان
شيوع كمكاري مادرزادي تيروئيد 1 به 3500، فنيل كتونوري 1 به 14000، افزايش گالاكتوز 1 به 40000، بيمــاري شـربت افرا 1 به 200000، پركاري مادرزادي غدة فوق كليوي 1 به 10000 و كمبود آنزيم G6PD بيش از 1 به 100 نفر است.
نی نی بان
وایرال شده در شبکههای اجتماعی
تعمیرکار درب برقی وجک پارکینگ
دورههای مدیریتی دانشگاه تهران
فروش انواع ژنراتور دیزلی با ضمانت نامه معتبر
ویدیوهای آموزشی هفتم
مسعود پزشکیان ایران پزشکیان دولت سیزدهم دولت چهاردهم مجلس شورای اسلامی دولت رهبر انقلاب محمدجواد ظریف مجلس رئیس جمهور انتخابات
قتل تهران هواشناسی شهرداری تهران شورای شهر تهران اربعین تب دنگی پشه آئدس سازمان هواشناسی وزارت بهداشت گرمای هوا پلیس
قیمت خودرو قیمت دلار خودرو واردات خودرو بازار خودرو مالیات حقوق بازنشستگان چین قیمت طلا برق ایران خودرو سایپا
عاشورا سینمای ایران مهاجرت سعید راد تلویزیون فضای مجازی کربلا دفاع مقدس رسانه ملی محرم سینما موسیقی
دانشگاه دانش بنیان فناوری حوزه علمیه دانشگاه تهران شیر دانشگاه آزاد اسلامی اختلال جهانی
جو بایدن رژیم صهیونیستی کامالا هریس یمن دونالد ترامپ اسرائیل فلسطین روسیه غزه ترامپ جنگ غزه تل آویو
فوتبال پرسپولیس استقلال نقل و انتقالات لیگ برتر باشگاه پرسپولیس لیگ برتر ایران نقل و انتقالات لیگ برتر المپیک 2024 پاریس باشگاه استقلال المپیک تراکتور
همستر کامبت ایلان ماسک مایکروسافت فیلترینگ گوگل ویندوز سامسونگ تلفن همراه
تغذیه خواب رژیم غذایی دیابت مغز استرس ویتامین افسردگی چای