غربالگری 3 ماهه اول

 نی نی بان، گروه ترجمه: در مطلب سوم از بسته انواع غربالگری در بارداری به معرفی غربالگری سه ماهه اول پرداخته شده است. هدف از انجام آزمایش‌های غربالگری تشخیص به موقع بیماری یا وضعیتي حاد قبل از آن است ‌که سلامت مادر یا جنین به خطر بيفتد. یکی از آزمایشهای مهم غربالگری در سه ماهه اول اتفاق می‌افتد. این آزمایش به تشخیص احتمال خطر سندرم داون و تریزومی 18 کمک میکند.

چه زمان انجام میشود؟
این روش اوایل دهه 90 با اندازه گیری تجمع مایع پشت گردن جنین در سه ماهه اول بارداری و ارتباط آن با خطر سندرم داون مطرح شد. این روش فقط در سه ماه اول و در  هفته‌های 11تا 14 ارزش دارد. مارکرهای مورد استفاده برای این تست آلفافتوپروتئین و گنادوتروپین جفتی انسان است. استفاده از تکنیک های استاندارد برای اندازه گیری NT باعث شده است که قدرت تشخیص بالاتری برای تشخیص سندرم داون بدست آید. بهترین زمان برای اندازه گیری NT هم هفته 12 تا 13 بارداری است.

مزیت این نوع غربالگری
مزیت غربالگری سه ماهه اول این است که زنان باردار قبل از 14 هفتگی از نتیجه آگاه می شوند و می توانند برای انجام مشاوره ژنتیک به پزشک متخصص مراجعه کنند، در عین حال می توانند روش آمنیوسنتز را نیز در سه ماهه دوم انتخاب کنند. به هر حال میزان نسبی بالای سقط در روش CVS و نیز امکان خطای سونوگرافی در این روش باید مد نظر قرار گیرد. انجام غربالگرى دقيق‏تر و زودتر باعث ايجاد آرامش خاطر در بسيارى از زنان مى‏شو و با انجام سونوگرافى NT امكان تشخيص بعضى از اختلالات بارز هنگام تولد وجود دارد. این آزمایش غربالگری هیچ خطری ندارد و به سقط جنین منجر نمیشود.
محدوديت‏هاى غربالگرى سه ماهه اول
حدود  یک نفر در هر 20 نفر از زنانى كه اين غربالگرى روى آنان انجام مى‏شود، به عنوان ريسك بالا مشخص مى‏شوند. اما در عين حال اكثر زنانى كه ريسك آنان بالا است بچه‏هاى نــرمــال بــه دنــيا مى‏آورند.  بـــراى انــجام تست‏هاى تشخيصى رايج بايد تا سه ماهه دوم بــاردارى منتظر ماند.  غـــربــالــگرى اختلالات لوله عصبى جنين با اين تست قابل انجام نيست و بايد با تست كوآد ماركر در سه ماهه دوم باردارى انجام شود.
واقعیتهایی درباره انجام تست
آزمون غربالگری به همه زنان ارائه میشود. این آزمایش البته جواب قطعی نمیدهد و فقط به شما میگوید که احتمال ابتلای جنین به سندرم داون چند درصد است. این آزمایش به زنانی توصیه میشود که احتمال ابتلا جنینشان به سندرم داون بیشتر است. اگر این ریسک از عدد مشخصی بالاتر باشد فرد بایدآزمون آمنیوسنتز انجام دهد. نرخ تشخیص در این تست حدود 90 درصد است. بدلیل ارتباط سطح خونی مارکر ها با سن بارداری قبل از انجام تست حتما باید يك سونوگرافي براي تعيين دقيق سن جنين انجام گيرد.

ریسک سندرم داون	سن مادر	ریسک سندرم داون	سن مادر
1:270	36	1:1450	22-20
1:200	37	1:1400	24-23
1:150	38	1:1350	26-25
1:110	39	1:1200	27
1:85	40	1:1150	28
1:70	41	1:1050	29
1:55	42	1:940	30
1:45	43	1:820	31
1:40	44	1:700	32
1:35	45	1:570	33
1:30	48-46	1:460	34
1:25	49	1:350	35

از آنجا كه انجام تست هاي تشخيص قطعی سندرم داون به دلیل تهاجمی بودن و هزینه زیاد براي تمام مادران باردار امكانپذير نيست، از سال ها پيش تست هاي غربالگري براي تشخيص مادران داراي ريسك بالا ابداع شده است. با استفاده از اين تستها مادران در معرض ريسك بالا شناسايي و براي انجام تست هاي تشخيص قطعی معرفي ميشوند. از آنجا که بیش از دو سوم موارد سندرم داون در مادران زير 35 سال بروز مي كند، توصيه ميشود كه تست هاي غربالگري سندرم داون براي این مادران باردار انجام شود.