چه چیزهایی مشکلات ژنتیکی را بوجود می ‏آورد؟

اختلالات ژنتیکی ممکن است به ‏صورت‏ های مختلف ایجاد گردد. اگر شما اختلال مادرزادی دارید،این امر ناشی از ژن‏های والدین شماست.
- اختلال کروموزومی می تواند حتی زمانی که والدین شما هیچ عامل خطرزایی ندارند، روی دهد.
- اختلالات چند عاملی می تواند از بیش از یک منبع روی دهد. که دلیل آن عموما ناشناخته است.
- اختلالات کروموزومی زمانی که یک ژن تخریب شده یا ژنی اضافه شده یا ازبین رفته است روی می ‏دهند.
- این موقعیت زمانی روی می ‏دهد که تخم و اسپرم با هم یکی می ‏شوند تا زیگوت را تشکیل دهند.
- ۲ مثال معروف و شناخته شده این حالت، سندرم داون و تری زومی ۱۸ است.
- اختلالات چند عاملی عموما به ‏دلیل وجود بیش از یک عامل روی می ‏دهد که اغلب دلایل اختصاصی آن را نمی ‏دانیم.
- برخی از نمونه‏ ها شامل شکاف کام، پای چماقی ، نقایص لوله‏ای ــ عصبی و نقایص دیواره شکمی است.
ما به پیشرفت‏هایی در حوزه نقایص لوله‏ای ــ عصبی دست یافتیم و اکنون همه زنان در سنین باروری را به استفاده از حداقل میزان اسیدفولیک، تشویق می ‏کنیم که می تواند به پیشگیری از نقایص لوله‏ای ـ عصبی کمک کند.
۳ مقوله اصلی در اختلالات ژنتیک وجود دارد: اختلالات غالب و برجسته، اختلالات عقب‏ ماندگی و اختلالات مرتبط با کرموزوم X، اجازه دهید هر ۳ مورد را توضیح دهیم.
اختلالات عمده زمانی روی می ‏دهد که یکی از والدین یک اختلال عمده و غالب دارد و ۵۰% احتمال دارد که هر کودک این زوج این اختلال را به ارث ببرد.
برخی اختلالات ژنی غالب شامل بیماری کره (داءالرقص)، پلی ‏داکتیلی (انگشتان اضافی دست و پا) اختلالات عقب ‏ماندگی می تواند در صورتی روی دهد که والدین شما ژن آن را حمل کنند.
در این صورت، کودک ۲۵% احتمال دارد که این اختلال را به ارث ببرد و ۵۰% احتمال ناقل بودن و ۲۵% احتمال عدم به ارث بردن آن را دارد.
برخی از این اختلالات عقب ‏ماندگی شامل بیماری سلول داسی شکل و تای ـ ساکس و سیستیک فایبروزیس است.
اختلالات مرتبط با کروموزوم X زمانی روی می ‏دهد که زن حامل یک اختلال کروموزومی X باشد و آن را با تولد پسرش به آن منتقل کند که کودک ۵۰% احتمال داشتن این اختلال را دارد. اگر کودک دختر باشد، ۵۰% احتمال ناقل بودن را دارد.
برخی نمونه ‏های این اختلالات هموفیلی ، سندرم X شکننده و دیستروفی عضلانی دوشن می ‏باشد.
از پزشک خود بپرسید که آیا باید به ‏دنبال مشاوره ژنتیک باشید یا خیر. اغلب زوج‏هایی که به مشاوره ژنتیک نیازمند هستند،
تا پیش از آنکه دارای کودکی با یک اختلال مادرزادی می ‏شوند، از نیاز خود به مشاوره ژنتیک بی ‏اطلاع هستند.
در صورت وجود هریک از شرایط زیر احتمالاً به مشاوره ژنتیک نیاز دارید:
- به هنگام زایمان حداقل ۳۵ سال داشته باشید.
- کودکی با یک نوع نقص مادرزادی دارید.
- شما یا همسرتان از نوعی اختلال مادرزادی رنج می ‏برید.
- شما یا همسرتان دارای سابقه خانوادگی سندرم داوون، عقب‏ ماندگی ذهنی ، سیستیک فایبروزیس، اسپینابیفیدا ، ضعف عضلانی ، اختلالات خونریزی دهنده،
- مشکلات استخوانی ، کوتولگی ، صرع، نقایص مادرزادی قلبی یا کوری هستید.
- شما یا همسرتان دارای سابقه خانوادگی ناشنوایی ارثی هستید (آزمایش پیش از تولد می تواند به شناسایی ناشنوایی مادرزادی ایجاد شده توسط ژن Connexin-26 کمک کند و به والدین و کادر پزشکی این فرصت را می ‏دهد که فورا این مشکل را حل کنند).
- شما و همسرتان خویشاوند (نسبی ) هستید.
- سقط خودبه‏ خودی مکرر (معمولاً سه مورد یا بیشتر) داشته ‏اید.
- شما و همسرتان دارای اجداد یهودی اشکنازی هستید (خطر بروز بیماری تای – ساکس یا کاناوان) .
- شما یا همسرتان آفریقایی – آمریکایی هستید (خطر بروز کم‏خونی سلول داسی شکل).
- همسرتان حداقل ۴۰ سال سن دارد (اطلاعات پزشکی نشان می ‏دهند که احتمال اینکه پدر ۴۰ ساله یا مسن ‏تر صاحب فرزندی با نوعی اختلال مادرزادی شود، زیاد است.)
- جمع آوری برخی از اطلاعاتی که موردنیاز است، ممکن است دشوار باشد به ‏خصوص اگر شما یا همسرتان به فرزندی پذیرفته شده باشید.
ممکن است شما در مورد سابقه پزشکی خانواده ‏تان چیز زیادی ندانید.اگر پیش از باردار شدن از احتمال بروز مشکلات با خبر باشید، مجبور نخواهید بود که تصمیمات دشواری را بعد از باردار شدن بگیرید.
نی‌نی‌بان جدیدترین و بهترین مطالب خود را در تلگرام و از طریق سه کانال «راهنمای بارداری»، «کودک‌یاری» و «سلامت جنسی» در اختیار شما قرار می‌دهد.