آزمایش ژنتیک پیش از بارداری

نی نی بان، گروه ترجمه: در این مطلب از راهنمای آزمایشهای پیش از بارداری گفته شده که آزمایش ژنتیک و غربالگری می‌تواند کمک کند احتمال بروز مشکل ژنتیکی در نوزادتان را زودتر متوجه شوید و بتوانید با آگاهی تصمیم به بارداری بگیرید. این آزمایش معمولا زمانی پیشنهاد می‌شود که یک مشکل ژنتیک جدی در خانواده وجود داشته باشد.
آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک یک آزمایش خون است که دیدی به والدین آینده درباره ژنهای معیوبی که ممکن است منجر به بیماری جدید فرزندشان شود، می‌دهد. بیشتر بیماری‌های ژنتیک، اختلالات نهفته هستند، به این معنی که یکی از والدین باید ژن معیوب را داشته باشد تا بتواند فرزند را تحت تاثیر قرار دهد. به عبارت دیگر اگر شما یک ژن با اختلال ژنتیک نهفته داشته باشید و همسرتان آن را نداشته باشد، فرزندتان آن اختلال را به ارث نخواهد برد.  حتی اگر هر دو والد ژن معیوب نهفته را داشته باشند تنها 25 درصد احتمال ابتلای فرزند به اختلال ژنتیک وجود دارد و این احتمال 100 درصد نیست.

چه کسی باید آزمایش ژنتیک انجام دهد؟
•    شما یا همسرتان که در خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک هستید.
•    شما یا همسرتان که دارای شرایط کروموزومی خاص هستید یا کودکی مبتلا به بیماری کرموزومی مانند سندرم داون دارید.
•    خانم بالای 35 سال هستید. در این حالت در معرض بیشترین خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری کروموزومی به ویژه سندرم داون هستید.
•      سقط‌های مکرر ناشی از مشکلات کروموزومی را تجربه کرده‌اید.
تشخیص  ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی
جنینی که از طریق لقاح خارج رحمی یا IVF تشکیل می‌شود را می توان قبل از انتقال به رحم مادر برای بررسی بیماری‌های ژنتیک خاص، مورد بررسی قرار داد.  این آزمایش را PGD یا تشخیص  ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی می‌گویند. اگر آزمایش بیماری ژنتیک را تایید کند، جنین منتقل نمی‌شود.
مزایای استفاده از PGD
•    PGD یک روش بسیار دقیق و اولین راه تشخیص بیماری ژنتیکی یا کروموزومی قبل از تولد است.
•    به دلیل انجام این روش پیش از لانه‌گزینی، نیاز به آمنیوسنتز در دوران بارداری کاهش می‌یابد.
•    از آنجا که این روش پیش از لانه‌گزینی انجام می‌شود، به زوج این امکان را می‌دهد که تصمیم بگیرند آیا می‌خواهند وارد مراحل بعدی بارداری شوند یا خیر.
•    این روش زوج‌ها را ترغیب می‌کند به دنبال فرزندان بیولوژیک باشند.
•    با توجه به نقص‌هایی که ممکن است هنگام تولد وجود داشته باشد، استفاده از این روش هزینه‌ها را کاهش خواهد داد.
معایب PGD
•    PGD به منظور تشخیص شرایط خاص ژنتیکی است. اما ممکن است مشکلات کروموزومی غیرمنتظره در جنین به وجود آید که ربطی به سابقه خانوادگی ندارد.
•    هزینه PGD بالاست.
•    PGD تضمین نمی‌کندکه جنین یک حاملگی ترم را پشت سر خواهد گذاشت چون در هر مرحله این امکان وجود دارد  که سقط جنین رخ دهد.
•    در برخی موارد، یک تخم بارور شده ناقص از لحاظ ژنتیکی بدون هیچ اختلال یا بیماری رشد می‌کند. بنابراین احتمال ایجاد اختلال باید با پزشک مورد بحث قرار گیرد.
•    در حالی که PGD احتمال به وجود آمدن فرزندی با عامل ژنتیکی را کاهش می‌دهد اما نمی‌تواند این خطر را کاملا از بین ببرد. در برخی موارد،‌ انجام آزمایش‌های بیشتری در دوران بارداری مورد نیاز است تا مشخص شود بروز یک عامل ژنتیکی هنوز هم ممکن است.
•    علائم برخی بیماری‌ها تنها زمانی آشکار می‌شود که حامل‌ها به میانسالی رسیده باشند.