آنچه باید درباره تالاسمی بدانید

طی چند سال اخیر, ایران برنامه ریزی تدوین شده ای برای پیشگیری از بیماری تالاسمی داشته و در دنیا به عنوان الگو شناخته شده است

طی چند سال اخیر، ایران برنامه‌ریزی تدوین‌شده‌ای برای پیشگیری از بیماری تالاسمی داشته و در دنیا به عنوان الگو شناخته شده است. تالاسمی بیماری‌ای است که در موردش بسیار شنیده‌ایم و تقریبا جامعه ما به اندازه کافی با این بیماری آشنایی دارد...

بیماری تالاسمی از یک ژن معیوب منتقل می‌شود و حدود ۱۰ درصد افراد جامعه ما تالاسمی مینور (خفیف) دارند ولی این افراد به دلیل حامل بودن، هیچ علامتی ندارند و به‌طور اتفاقی تشخیص داده می‌شوند. اگر ۲ فرد ناقل با هم ازدواج کنند احتمال ابتلای فرزندشان ۲۵ درصد است. در کشورهایی مثل ایران که تعداد ناقلان زیاد است برای تشخیص زودتر و جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور (شدید) قبل از ازدواج آزمایش غربالگری انجام می‌شود.

پروژه پیشگیری از بیماری تالاسمی از ۱۵ سال گذشته در سراسر کشور اجرا می‌شود و تمام زوج‌هایی که طی ۱۵ سال اخیر ازدواج کرده‌اند با این پروژه آشنایی کامل دارند. طرح ارائه‌شده شامل ۳ مرحله است و با یک آزمایش خون ساده قبل از ازدواج شروع می‌شود. ابتدا این آزمایش را آقایان انجام می‌دهند و در صورت مثبت بودن جواب آزمایش (ناقل بودن مرد)، تشخیص پلکانی آغاز می‌شود، یعنی زن نیز مورد آزمایش قرار می‌گیرد. اگر زن حامل ژن معیوب نباشد منعی برای ازدواج این دو وجود ندارد ولی چنانچه زن نیز حامل باشد، مرحله بعدی منصرف‌کردن این زوج از ازدواج است. در برخی از مناطق کشور تا ۳۰ درصد موارد انصراف از ازدواج دیده می‌شود ولی گاهی دو طرف رضایت نمی‌دهند و با هم ازدواج می‌کنند. در این شرایط باید تحت نظر مرکز بهداشت منطقه قرار و روش‌های پیشگیری از بارداری را به کار گیرند یا در صورت تمایل به داشتن فرزند تحت آزمایش‌های ژنتیکی قبل تولد قرار گیرند. آزمایش‌های ژنتیکی قبل از تولد در خانواده‌هایی که یک کودک مبتلا به تالاسمی ماژور دارند هم انجام می‌شود. در مورد همسرانی که قبل از سال ۷۵ ازدواج کرده‌اند و تحت آزمایش غربالگری قرار نگرفته‌اند و در مناطق شمالی و جنوبی کشور زندگی می‌کنند (بیماری در این دو منطقه از شیوع بالایی برخوردار است) آزمایش خون درخواست می‌شود.

● تشخیص ژن‌های معیوب قبل از تولد

آزمایش ژنتیکی قبل از تولد، طی بارداری و زمانی که سن جنین به ۱۱ تا ۱۲ هفتگی می‌رسد انجام می‌شود. در این روش با استفاده از یک سوزن بلند از جداره شکم مادر به درون رحم رفته و از پرزهای جفتی نمونه گرفته می‌شود (CVS) سپس نمونه به آزمایشگاه ژنتیک فرستاده می‌شود تا آزمایشگاه ژن‌های معیوب را شناسایی کند. این تشخیص حتما باید تا هفته ۱۶ بارداری قطعی شود تا در صورت مثبت‌بودن اجازه سقط و ختم بارداری از پزشک قانونی گرفته شود. براساس مجوز شرعی از طرف مراجع مذهبی و طبق قانون مجلس شورای اسلامی برای جلوگیری از تولد کودک بیمار مجوز ختم بارداری به مادر باردار داده می‌شود.

● هنوز نمی‌توانیم از تولد ۳۰۰ نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری کنیم

طی سال‌های اخیر تعداد نوزادان تالاسمی ماژور از ۱۲۰۰ نفر در سال به ۳۰۰ نفر رسیده است. این آمار قابل‌توجهی است ولی کم کردن ۳۰۰ نفر کار بسیار دشواری است و علت‌های مختلفی هم دارد. مثلا ازدواج‌هایی که به‌خصوص در مناطق جنوب ایران صورت می‌گیرد اگرچه شرعی هستند اما گاهی محضری نیستند درنتیجه غربالگری قبل از ازدواج انجام نمی‌شود. علت دیگر به ریشه‌های فرهنگی، باورهای اعتقادی و مذهبی افراد برمی‌گردد. این افراد سقط جنین را قتل انسان می‌دانند در صورتی که از نظر شرعی و مذهبی تا ۴ ماهگی روح در بدن انسان دمیده نشده است. در برخی مناطق محروم کشور نیز همسران دسترسی به مراکز درمانی ندارند و عامل دیگر خطاهای آزمایشگاهی است. خطاهای آزمایشگاهی در تمام جوامع قابل‌توجیه است و معمولا از هر ۷۰ تا ۸۰ هزار آزمایش یک خطا صورت می‌گیرد.

● عوارض از چه زمانی در کودکان آشکار می‌شود؟

کودکان در ۲ تا ۳ ماه اول زندگی علایمی ندارند چون با گلبو‌ل‌های قرمز جنینی زندگی می‌کنند ولی وقتی هموگلوبین جنینی به نوع بالغان تبدیل می‌شود کم‌کم عوارض آشکار می‌شود و به‌تدریج کودک رنگ‌پریده شده ،کاهش وزن پیدا می‌کند و رشد به تاخیر می‌افتد. در این هنگام بدن به طور جبرانی از ارگان‌هایی غیر از مغزاستخوان برای خون‌سازی کمک می‌گیرد. کبد و طحال شروع به خونسازی می‌کنند ولی به‌رغم اینها خون وارد رگ‌ها نمی‌شود. برای خونسازی بیشتر استخوان‌های پهن مثل سر، لگن، مهره و دنده‌ها نیز وارد عمل می‌شوند. مغز استخوان به طور ناخودآگاه فعالیتش را افزایش می‌دهد و کم‌کم پوکی استخوان پدیدار می‌شود.

● تزریق خون و رسوب آهن در اندام‌های کودک

تزریق خون باید به‌طور مرتب و دقیق شروع شود تا بدن حالت غیرطبیعی پیدا نکند البته تزریق خون عوارض جانبی دارد. با هر بار تزریق خون مقدار آهن زیادی وارد بدن می‌شود. آهن زیاد باید از بدن دفع شود ولی در نسوجی مثل کبد، پوست و غددداخلی رسوب می‌کند و عوارض جبران‌ناپذیری مثل نارسایی قلبی و کبدی را به دنبال دارد. این رسوبات در غدد داخلی منجر به کم‌کاری هورمون رشد شده و این بار رشد کودک به این دلیل متوقف می‌شود و اگر بیماری ثانویه کنترل نشود کودک عمر غیرطبیعی خواهد داشت. برای جلوگیری از رسوب آهن از آهن‌زداها استفاده می‌شود. در ۵ دهه اخیر آهن‌زداها به صورت تزریقی بودند ولی در ۲ دهه گذشته داروهایی به صورت خوراکی وارد بازار شده‌اند. به این وسیله با تزریق خون بیماری را کنترل کرده‌ایم و با مصرف آهن‌زدا مرحله دوم بیماری را کنترل کرده‌ایم و با این ۲ مرحله کودک ظاهر و هیکلی طبیعی داشته و آهن هم داخل اندام‌ها رسوب نمی‌کند.

● چگونگی تزریق خون

مهم‌ترین نکته برای بیماران تالاسمی آن است که تزریق خون نباید آنقدر به تاخیر افتد تا بیمار کم‌خون شود. متاسفانه در برخی از مراکز نحوه صحیح تزریق خون را نمی‌دانند. بهترین زمان تزریق خون موقعی است که هموگلوبین بیمار ۱۰ باشد و بهترین روش درمانی زمانی است که هموگلوبین به ۹ یا پایین‌تر برسد.

● آینده بیماران چگونه است؟

در ۳۰ تا ۴۰ سال آینده تالاسمی به صورت یک بیماری کاملا عادی و قابل‌کنترل درخواهد آمد. بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور در جامعه زندگی می‌کنند و از نظر ظاهر و هیکل هیچ تفاوتی با یک فرد عادی ندارند. این دسته از بیماران مراحل درمانی را به خوبی پشت‌سر گذاشته‌اند، ازدواج کرده و صاحب فرزند هستند حتی زنان تالاسمی ماژور می‌توانند بارداری بی‌خطری را سپری کنند.

● پیوند مغز استخوان درمان اساسی

درمان ریشه‌ای و قطعی‌ پیوند مغزاستخوان است. در صورت وجود دهنده مناسب با عمل پیوند مغزاستخوان سیستم خونساز عوض شده و بدن فرد کاملا مثل بدن افراد سالم می‌شود. دهنده معمولا برادر یا خواهری است که مبتلا به تالاسمی نباشد البته در هنگام پیوند سازگاری نسجی باید صددرصد باشد. پیوند مغزاستخوان بیماری را کاملا ریشه‌کن می‌کند و نیاز به درمان‌هایی مثل تزریق خون و مصرف دارو از بین می‌رود ولی ژنتیک فرد بیمار همچنان تالاسمی ماژور است و به نسل بعدی منتقل خواهد شد.

● هزینه بیماری بر عهده کیست؟

بیماران تالاسمی ماژور هیچ هزینه‌ای بابت تزریق خون و یا داروهای دریافتی پرداخت نمی‌کنند. بیماری جزو بیماری‌های خاص بوده و تحت پوشش بیمه دولتی است ولی تخمین‌زده می‌شود هر بیمار تالاسمی ماژور سالیانه مبلغ ۱۰ میلیون تومان برای دولت هزینه داشته باشد.

دکتر پیمان عشقی

فوق‌تخصص خون و‌ آنکولوژی و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی