مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج های فامیلی

علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک ارگانیسم است . این علم در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی ، اطلاعات می دهد . موضوعات مورد بحث در ژنتیک پزشکی و انسان شامل :
ـ مطالعه کروموزوم …

علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک ارگانیسم است . این علم در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی ، اطلاعات می دهد . موضوعات مورد بحث در ژنتیک پزشکی و انسان شامل :

ـ مطالعه کروموزوم ها یا ژنتیک سلولی (Cytiyentucs)

ـ بررسی ساختمان وعملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی

ـ مطالعه ژنوم ، سازمان یابی و اعمال آن یا ژنومیک در جمعیت های انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا زیست جمعیت

ـ بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا زیست تکامل استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی

مشاوره ژنتیکی اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه می دهد و درعین حال حمایت روانی و آموزشی فراهم می کند که درآن تمام کادر شاغل پزشکی خود را وقف مراقبت از بیماران وخانواده های آنها می کنند وعلاوه بر تماس مستقیم با بیمار، ژنتیک پزشکی از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی ، افر و از طریق غربالگری (Screening) طراحی شده برای شناسایی اشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی ، جمعیت را مراقبت می کند . دکتر یوسف شفقتی متخصص اطفال و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران ، عضو مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی ، عمده فعالیت ایشان در زمینه معلولیت های ژنتیکی و بیماری ارثی ومادرزادی است . این متخصص به عنوان مشاور در زمینه ژنتیک تاکنون فعالیت گسترده ای انجام داده است.

مشاوره ژنتیک را چنین تعریف می کنند:

" یک فرآیند آموزشی که به افراد مبتلا یا درمعرض خطر کمک می کند تا طبیعت اختلال ژنتیکی ( بیماری وراثتی ) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان این بیماری ها و تنظیم خانواده را بهتر درک کنند."

از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک ، مشخص کردن خطر وقوع یا تکراریک بیماری ارثی در هر حاملگی است

تمام افرادی که هریک از موارد زیر را درخود یا اجداد خود دارا هستند ، قبل از تصمیم به ازدواج یا قبل از بچه دار شدن یا در حین حاملگی و یا بعد از زایمان باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند ( که البته بهتر است قبل از تصمیم به ازدواج و یا قبل از بچه دار شدن باشد ):

ازدواج های فامیلی

حاملگی در سن ۳۵ سال یا بالاتر

وجود نقایص مادر زادی

عقب ماندگی ذهنی یا تاخیر در رشد

کوتاهی بیش از حد قد وسایر اختلالات رشدی

نازایی یا سقطهای مکرر در زنان و عقیمی در مردان

ناتوانیهای جسمانی که د رهنگام بلوغ شروع شده اند

سرطانها، برخی بیماریهای قلبی ، فشارخون بالا وبیماریهای دیگری که ارث در آن دخیل است مانند دیابت

• اختلالات سوخت وساز بدن

• اختلالات رفتاری

بنابر این مشاوره ژنتیک به خانواده هاو افراد کمک می کند تا :

نقش توارث را دربیماریها بشناسند وخطر تکرار بیماری را درخویشاوندان و فرزندانشان بدانند.

حقایق پزشکی در باره بیماریهای ارثی را درک کنند ( نحوه تشخیص ، عاقبت بیماری وراثتی)

راههای در دسترس برای برخورد باخطر موجود را بشناسند.

بهترین راه چاره را که با اهداف ، ارزشها واعتقادات خانواده منطبق باشد بیابند.

ازدواج های فامیلی

ازدواج فامیلی ازدواجی است که درآن زوجین با یکدیگر فامیل هستند وبنابر این ژنهای مشابه دارند. درحال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی مختلف شناخته شده اندکه ممکن است از طریق به ارث رسیدن ژنهای مشترک در پدرو مادر ، فرزندان را مبتلا را سازند.این خطر درازدواجهای فامیلی به علت وجود ژنهای مشترک بیشتر خواهد بود. این بدان معنا نیست که درازدواج های غیرفامیلی هیچگونه خطری وجود ندارد ، بلکه احتمال خطر پایین تر خواهد بود. بنابراین ازدواج فامیلی ازنظر علم ژنتیک منطقی نیست.

علل اختلالات ژنتیکی

نقایص ژنی :

در این بیماریها ، اختلالات ژنتیکی از طریق به ارث رسیدن یک ژن معیوب از پدر ، مادر و یا هر دو به وقوع می پیوندد.مانند کم خونی داسی شکل ، هموفیلی ، کوررنگی .

اختلالات کروموزومی :

این بیماری ها ژنتیکی به علت اختلال در ساختمان ویا تعداد کروموزوم ها ایجاد می شوند . شایعترین اختلال کروموزومی سندرم داون یا منگولیسم است . با افزایش سن مادر ، احتمال این ااختلال بیشتر می شود.

به طوری که دریک خانم ۲۰ ساله احتمال به دنیا آوردن فرزند مبتلا به منگولیسم حدود یک در ۲۰۰۰ و در خانم ۴۰ ساله یک در ۱۰۰ است.