اختلا لات مندلی

به نام های اختلالات تك ژنی یا اختلالات تك مولكولی هم نامیده می شوند. گروهی از بیماری ها هستند كه به واسطه حضور ژن جهش یافته ایجاد می شوند. جهش ژنی باعث می شود كه اطلاعات مربوط به …

به نام های اختلالات تك ژنی یا اختلالات تك مولكولی هم نامیده می شوند. گروهی از بیماری ها هستند كه به واسطه حضور ژن جهش یافته ایجاد می شوند. جهش ژنی باعث می شود كه اطلاعات مربوط به آن ژن تغییر كند. در این صورت آن ژن، یا پروتئین های ناقص تولید می كند و یا اصلاً پروتئینی تولید نمی كند و كمبود همین پروتئین باعث ایجاد علائم بیماری خواهد شد.

جهش ژنی ممكن است از نسلی به نسل دیگر منتقل گردد و یا به صورت خود بخود در سلول زایا (اسپرم یا تخمك) ایجاد شود كه در این صورت جهشی كه در سلول زایای پدر یا مادر رخ داده است خود را در تمام سلول های بدن فرزند بروز می دهد.

اختلالات تك ژنی از پدر و مادر به فرزندان قابل انتقال هستند. سه الگوی وراثت ممكن است رخ دهد. اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به جنس (x-linked). هر سلول انسان دارای ۲۲ جفت كروموزوم اتوزومال و یك جفت كروموزوم جنسی می باشد. زنان دو كروموزوم جنسی x و مردان یك x و یك y دارند. كپی دوم ژن ها بر روی یكی از زوج های كروموزوم قرار می گیرد و به نام آلل نامیده می شود.

در اتوزومال غالب به ارث رسیدن فقط یك آلل جهش یافته برای بروز بیماری كافی است. افراد بیمار دارای یك آلل طبیعی و یك آلل جهش یافته هستند و به نام هتروزیگوت (heterozygous) شناخته می شوند. فرزند فرد مبتلا ۵۰ درصد شانس به ارث بردن آلل مبتلا و بیمار شدن را دارد.

در اتوزومال مغلوب اگر دو آلل جهش یافته (از هر والد یكی) به فرزند منتقل شود بیماری رخ می دهد به چنین فردی هموزیگوت (homozygous) گفته می شود. در این نوع از انتقال اگر فقط یك آلل جهش یافته به فرزند منتقل شود او هتروزیگوت خواهد بود ولی بیماری را بروز نمی دهد بلكه فقط حامل ژن معیوب می باشد و می تواند این ژن را به فرزندانش منتقل كند. اگر دو فرد هتروزیگوت كه حامل ژن جهش یافته مغلوب هستند با هم ازدواج كنند در هر بارداری ۲۵ درصد شاخص ابتلاء فرزند آن ها به بیماری، ۲۵ درصد شانس سالم ماندن در ۵۰ درصد شانس حامل شدن وجود دارد.

در اختلالات وابسته به جنس ژن جهش یافته بر روی كروموزوم x قرار دارد. از آنجائی كه مردان فقط یك كروموزوم x دارند انتقال فقط یك x حامل ژن جهش یافته برای بیمار شدنشان كافی است. مردان مبتلا به نام همی زیگوت (hemizygous) نامیده می شوند. زنان دو كروموزوم x دارند و معمولاً سالم باقی می مانند چرا كه بیشتر بیماری های وابسته به جنس مغلوب هستند و چون یك x خود را از پدر دریافت می دارند فقط در صورتی بیمار خواهند شد كه پدرشان مبتلا به بیماری بوده و مادرشان نیز حامل ژن جهش یافته بر روی كروموزوم (های) x خود باشد.

در اختلالات وابسته به جنس اگر مرد بیماری با زن سالمی ازدواج كندژن معیوب به همه دخترانش منتقل می شود، اما پسران، سالم می مانند. اما اگر دختر مبتلا با مرد سالمی ازدواج كند، ۵۰ درصد دخترانش حامل ژن معیوب خواهند بود و ۵۰ درصد دیگر سالم خواهند ماند، ۵۰ درصد از پسرانش مبتلا می شوند و ۵۰ درصد دیگر سالم می مانند.