وقتی کروموزوم ها اختلال می آفرینند

نگاهی به اختلال سندرم داون منگولیسم

همه ما کم و بیش با اصطلاح منگولیسم آشنا هستیم. البته این اصطلاح این روزها دیگر کاربرد زیادی ندارد و پزشکان به جای آن از اصطلاح اختلال سندرم داون استفاده می‌کنند.

علت نامگذاری این اختلال به نام منگولیسم در گذشته شباهت نسبی و ظاهری این بیماران به مغول‌ها بوده‌است. در اینجا برای آشنایی بیشتر با منگولیسم یا اختلال سندرم داون گفت‌وگوی کوتاهی داریم با دکتر هایده صابری، روانشناس کودکان استثنایی.

▪ برای شروع لطفا اختلال سندرم داون را تعریف کنید.

ـ این اختلال مادرزادی از جمله شایع‌ترین اختلالات کروموزمی است که از بدو تولد با علائم بالینی و آزمایشات ژنتیکی قابل تشخیص است.

▪ کروموزم‌ها چه عملکردی در بدن انسان دارند؟

ـ انسان از تشکیل یک سلول تخم به وجود می‌آید و این سلول دارای ۲۳ جفت(۴۶) کروموزوم است. ۲۳ کروموزم مادر و ۲۳کروموزوم پدر در ساخته شدن این سلول موثر هستند. در علم ژنتیک این کروموزم‌ها به صورت جفت جفت با اعداد نامگذاری شده‌اند، به‌طور مثال جفت ۲۳ این کروموزم‌ها جنسیت جنین را مشخص می‌کند و به آن کروموزم جنسی گفته می‌شود. این کروموزوم برحسب جنسیت جنین تغییر شکل می‌دهد. سایر کروموزم‌ها هم کروموزوم‌ها غیرجنسی و معمولی هستند.

▪ اختلال در کدام جفت کروموزمی باعث ایجاد اختلال سندرم داون می‌شوند؟

ـ اختلال در جفت ۲۱. در واقع ما در سندرم داون با افزایش مقدار بار کروموزومی روبه‌رو هستیم. به‌طور کلی به سه علت اختلال سندرم داون به وجود می‌آید که با بررسی‌های ژنتیکی می‌توان دلیل آن را مشخص کرد.

□ اول؛ عدم انفصال کروموزم‌های مادر. در این حالت به جای ۴۶ کروموزوم ما ۴۷ کروموزوم داریم. ایجاد این اشکال با سن بالای مادر ارتباط زیادی دارد.

□ دوم؛ جابه‌جایی قطعات کروموزومی. در این شرایط کروموزوم شماره ۲۱ از حالت عادی بزرگتر است. سومین حالت مانند وضعیت قبلی با سن مادر ارتباط ندارد و حتی در کودکان مادران جوان هم مشاهده می‌شود. در این حالت در مرحله‌ای از تقسیمات سلولی اختلال به وجود می‌آید و تقسیم سلولی به تساوی انجام نمی‌شود.

در این حالت سلولی‌که تعداد کروموزم‌های آن از ۴۶ کمتر باشد، می‌میرد و سلول دیگر که به جای ۴۶ کروموزم ۴۷ کروموزوم دارد زنده خواهد ماند و تکثیر می‌شود. در این حالت ما کودکی خواهیم داشت که به جای ۴۶ کروموزوم در سلول ۴۷ کروموزوم دارد. این در حالی است که در حالت عادی هر سلول به دو سلول تقسیم می‌شود که این سلول‌ها کپی سلو‌ل‌های اولیه هستند و تعداد کروموزوم‌های آنها برابر است. افرادی که به این نوع سندرم داون مبتلا هستند علائم خفیف‌تری دارند.

▪ این بیماران دارای چه علائم ظاهری هستند؟

ـ چشمان کشیده‌، قد کوتاه، گردن کشیده، زبان بزرگ‌تر، موهای صاف و خطوط کف دست خاص از علائم این بیماران است.

▪ و عوارض روانی و ذهنی آن؟

ـ اختلال سندرم داون باعث عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود. این افراد معمولا از ‌آی‌کی‌یو زیر ۷۰ برخوردارند و می‌توان گفت از ۹۷درصد افراد جامعه کم‌هوش‌تر هستند. در یادگیری زبان مشکل دارند و دیرتر از کودکان سالم می‌توانند حرف بزنند. در بدو تولد عضلات آنها استحکام لازم را ندارد و شل است. رشد حرکتی آنها هم کندتر است و معمولا بعد از دو سالگی راه می‌افتند. گاهی اختلال سندرم داون با برخی از بیماری‌های جسمی مانند ناراحتی‌های قلبی و ریوی همراه است که ممکن است جان آنها را به خطر بیندازد.

▪ به عنوان یک روانپزشک چه توصیه‌ای به والدین این بچه‌ها دارید؟

ـ این کودکان از محیط‌های شاد لذت می‌برند، از نظر اجتماعی خوب هستند، تعامل را دوست دارند و از موسیقی مانند سایر بچه‌ها لذت می‌برند. باید از بدو تولد از تمرینات حرکتی برای آنها استفاده کرد. بغل کردن، ماساژ و نوازش آنها بسیار مفید است، استفاده از خدمات گفتار درمانی، کار درمانی و روانشناسی به آنها کمک زیادی خواهد کرد.

▪ آیا این بچه‌ها قادر به یادگیری، خواندن و نوشتن هم هستند؟

ـ بله، در حد ابتدایی نه تحصیلات عالی و ورود به دانشگاه. در بسیاری از کشورها این افراد در المپیک‌های مربوط به معلولان می‌درخشند. این بچه‌ها می‌توانند موسیقی یاد بگیرند، پیانو بزنند، نقاشی کنند و در رشته‌های ورزشی مانند شنا و دو فعالیت کنند.

این بچه‌ها مشکل خاص روانی ندارند فقط کم‌‌هوش‌تر هستند و با حمایت و آموزش‌های متناسب با سنشان می‌توان آنها را توانمندتر کرد و زندگی خوب و شادی برای آنها به ارمغان آورد.این افراد در برخی از کشورها حتی کار و ازدواج می‌کنند و از عهده کارهای عادی زندگی مانند خرید و حساب و کتاب ساده برمی‌آیند.

▪ آیا آماری از تعداد ابتلا به این بیماری در دست هست؟

ـ سندرم داون جزو شایع‌ترین اختلالات منجر به عقب‌ماندگی است. شیوع ابتلا به عقب‌ماندگی ذهنی حدود ۵/۲ درصد افراد در جوامع است که حدود ۵۰ درصد این آمار را به دلیل ابتلا به اختلال سندرم داون است.

▪ سندرم داون درمانپذیر است؟

ـ نه، فقط امکان توانبخشی داریم.

▪ پیشگیری چطور؟

ـ مادران بارداری که بیشتر از ۳۵ سال دارند، می‌توانند با استفاده از روش‌های تشخیصی پی به این اختلال درجنین برده و سقط انجام دهند.

▪ میزان ابتلا آن در دخترها و پسرها یکسان است؟

ـ بله.

▪ عمر آنها چطور؟

ـ اگر بیماری‌های دیگری مانند نارسایی قلبی و ریوی نداشته باشند تا ۶۰-۵۰ سال هم عمر می‌کنند.

▪ حرف آخر؟

ـ ما در ایران انجمن اختلال سندرم داون داریم که والدین با مراجعه به این انجمن می‌توانند اطلاعات لازم در مورد این اختلال را کسب کنند.

شهرزاد عبدیه