گزارش یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدید T۴۲۰I و نیز جهش هتروزیگوت مرکب T۴۲۰I و ۱۱۹۷delT

شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود ۱ در هر ۱۰۰۰ موالید زنده می باشد بیش از ۵۰ جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود

شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود ۱ در هر ۱۰۰۰ موالید زنده می باشد. بیش از ۵۰ جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. DFNB۴ یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندم ناشنوایی پندرد می شود.

ناشنوایی عصبی، پیش کلامی بوده و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود که در آن سه فرزند مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدیدی به صورت هموزیگوت مشاهده شده است فرزندان خانواده ۲۰، ۲۳ و ۳۲ ساله بوده و هر سه مبتلا به ناشنوایی مادرزادی پیشرونده و گواتر یوتیروتید بودند ولی جهش های شناخته شده قبلی در آنها مشاهده نشد و جهش جدید T۴۲۰I به صورت هموزیگوت موجب سندرم پندرد در آنها شده است. والدین آنها دارای رابطه خویشاوندی بوده و برای این جهش هتروزیگوت بودند و فنوتیپ نرمال داشتند.

عنوان	فایل
گزارش یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدید T۴۲۰I و نیز جهش هتروزیگوت مرکب T۴۲۰I و ۱۱۹۷delT	application/pdf yek lhanevadeye mobtala be pendred syndrome.pdf 1,552 KB	دانلود

کیمیا کهریزی

مرضیه محسنی

فاطمه سادات استقامت

ساناز ارژنگی

ریچارد اسمیت

حسین نجم آبادی