یکشنبه, ۹ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 28 April, 2024
گزارش یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدید T۴۲۰I و نیز جهش هتروزیگوت مرکب T۴۲۰I و ۱۱۹۷delT
شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود ۱ در هر ۱۰۰۰ موالید زنده می باشد. بیش از ۵۰ جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. DFNB۴ یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندم ناشنوایی پندرد می شود.
ناشنوایی عصبی، پیش کلامی بوده و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود که در آن سه فرزند مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدیدی به صورت هموزیگوت مشاهده شده است فرزندان خانواده ۲۰، ۲۳ و ۳۲ ساله بوده و هر سه مبتلا به ناشنوایی مادرزادی پیشرونده و گواتر یوتیروتید بودند ولی جهش های شناخته شده قبلی در آنها مشاهده نشد و جهش جدید T۴۲۰I به صورت هموزیگوت موجب سندرم پندرد در آنها شده است. والدین آنها دارای رابطه خویشاوندی بوده و برای این جهش هتروزیگوت بودند و فنوتیپ نرمال داشتند.
عنوان | فایل | |
---|---|---|
گزارش یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدید T۴۲۰I و نیز جهش هتروزیگوت مرکب T۴۲۰I و ۱۱۹۷delT | application/pdf yek lhanevadeye mobtala be pendred syndrome.pdf 1,552 KB |
دانلود |
کیمیا کهریزی
مرضیه محسنی
فاطمه سادات استقامت
ساناز ارژنگی
ریچارد اسمیت
حسین نجم آبادی
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
pameranian.com
پیچ و مهره پارس سهند
خرید میز و صندلی اداری
خرید بلیط هواپیما
گیت کنترل تردد
ایران مجلس شورای اسلامی دولت حجاب مجلس دولت سیزدهم گشت ارشاد جمهوری اسلامی ایران رئیسی امام خمینی رئیس جمهور جنگ
هواشناسی سیل تهران پلیس قتل شهرداری تهران کنکور وزارت بهداشت فضای مجازی سلامت سازمان هواشناسی آتش سوزی
خودرو قیمت دلار قیمت خودرو بازار خودرو قیمت طلا بانک مرکزی سایپا مسکن تورم ایران خودرو قیمت بازار مسکن
زنان سریال سریال حشاشین سینمای ایران تلویزیون سینما موسیقی سریال پایتخت قرآن کریم ترانه علیدوستی مهران مدیری کتاب
اینترنت کنکور ۱۴۰۳ خورشید
اسرائیل رژیم صهیونیستی جنگ غزه غزه فلسطین آمریکا روسیه چین حماس اوکراین ترکیه ایالات متحده آمریکا
فوتبال پرسپولیس استقلال بازی جام حذفی فوتسال آلومینیوم اراک تراکتور تیم ملی فوتسال ایران باشگاه پرسپولیس سپاهان لیورپول
تبلیغات فناوری اپل هوش مصنوعی گوگل سامسونگ ناسا بنیاد ملی نخبگان آیفون
دندانپزشکی سازمان غذا و دارو کاهش وزن مالاریا