آشنایی با انواع تشخیص های پیش از تولد

به طور کلی شیوه های مختلفی برای تشخیص پیش از تولد بیماری های ارثی وجود دارد. ۲ روش اصلی مشخص کردن نقص های جنین قبل از تولد شامل تصویرسازی از جنین و بررسی بافت های (CVS) جنینی می باشد. …

به طور کلی شیوه های مختلفی برای تشخیص پیش از تولد بیماری های ارثی وجود دارد. ۲ روش اصلی مشخص کردن نقص های جنین قبل از تولد شامل تصویرسازی از جنین و بررسی بافت های (CVS) جنینی می باشد. بررسی بافت های جنینی اطلاعات مفید و باارزشی در مورد ژنتیک جنین در اختیار متخصصان قرار می دهد که البته این کار تنها در شرایط خاصی انجام می شود.

بسته به نوع بیماری که برای جنین حدس زده شده است، روش بررسی بافت و روش انجام نمونه برداری متفاوت خواهد بود. در این جا به طور مختصر به معرفی برخی روش های تشخیص پیش از تولد می پردازیم.

۱) سونوگرافی: این روش به ویژه از این نظر که غیرتهاجمی بوده و خطر شناخته شده ای برای مادر یا جنین ندارد، ابزار ارزشمندی در زمینه تشخیص پیش از تولد است. برخی از ناهنجاری های ژنتیکی از جمله نقایص مادرزادی قلب، بدشکلی های لوله عصبی و شکاف لب و کام توسط سونوگرافی قابل تشخیص است. بهترین زمان بررسی اختلالات جنین با سونوگرافی بین هفته ۲۰-۱۶ بارداری است.

۲) رادیوگرافی: با استفاده از این روش اسکلت جنین را پس از هفته دهم می توان مشاهده کرد. رادیوگرافی جنین در برخی موارد برای رسیدن به تشخیص قطعی سودمند است، با این حال به دلیل خطرات این روش برای جنین و نیز دسترسی وسیع به روش سونوگرافی امروزه به ندرت از رادیوگرافی استفاده می شود.

۳) فتوسکوپی: یا جنین نگاری روشی است که در آن می توان جنین را به طور مستقیم به وسیله یک آندوسکوپ مشاهده نمود. از این تکنیک در خلال ۳ ماهه دوم بارداری برای تعیین وجود تعدادی از بیماری های ژنتیکی کمیاب استفاده می شود و البته به علت خطر نسبتا بالای این روش برای جنین به ندرت از آن در مراکز بسیار تخصصی تشخیص بهره می گیرند.