”به مناسبت ۱۸ اردیبهشت روز جهانی تالاسمی“

در زمانی نه چندان دور بیماری آبله, سرخک, دیفتری یا سل و نیز دیگر بیماری های عفونی مسری بر زندگی بشر مستولی بود و تمام هم و غم دانشمندان شناخت آن بیماری ها و راه های مقابله با آن بود امروزه به واسطهٔ رشد و توسعهٔ علوم پزشکی و فن آوری های جدید از شیوع این بیماری ها کاسته شده است و همین امر باعث شده تا توجه بشر به سایر بیماری هائی که منشاء عفونی ندارند ولی مشکلات زیادی را برای بیمار و خانواده ٔ وی فراهم می آورند جلب شود

یکی از این بیماری‌ها، بیماری ”تالاسمی“ است. امروزه هر زن و مرد جوانی که قصد ازدواج دارند، به آنها توصیه می‌شود که احتمال ابتلاء به بیماری تالاسمی را قبل از ازدواج بررسی کنند. زیرا این بیماری به راحتی قبل از ازدواج قابل شناسائی بوده و به راحتی می‌توان از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی جلوگیری کرد و از سوی دیگر ابتلائ به تالاسمی مشکلات بسیاری را برای بیمار و خانوادهٔ وی داشته و هزینه‌های سنگینی را بر سیستم بهداشت و درمان کشور تحمیل می‌کند. در اهمیت این بیماری همین بس که یک روز در سال را به نام آن نام‌گذاری کرده‌اند که در کشور ما مصادف با ۱۸ اردیبهشت است. در هر حال نظر به اهمیت موضوع جهت آشنائی هرچه بیشتر شما خوانندگان گرامی مصاحبه‌ای را با یکی از متخصصان که هر روزه دست به گریبان درمان این بیماران هستند به ترتیب داده‌ایم که از نظر شما می‌گذرد.

- کلمهٔ تالاسمی به چه معنی است؟

کلمهٔ تالاسمی از دو کلمهٔ یونانی ”تالاس“ به معنی رویا و ”امی“ به معنی خون آمده است. چون این بیماری در نواحی مدیترانه‌ای بیشتر دیده می‌شود به آن آنمی مدیترانه‌ای نیز می‌گویند و برای اینکه اولین‌بار به‌وسیلهٔ دکتر Thomas .B.Couley پزشک آمریکائی در سال ۱۹۲۵ معرفی شد به آن آنمی کولی نیز می‌گویند.

- خون از چه مشتقاتی ساخته شده است و کدام بخش خون و دقیقاً کدام ماده خون در این بیماری دچار اشکال می‌شود؟

خون از پلاسما، گلبول سفید، گلبول قرمز و پلاکت تشکیل شده است. در تالاسمی گلبو‌ل‌های قرمز خون که سلول‌های فاقد هسته هستند و قسمت اعظم سیتوپلاسم آنها از هموگلوبین پر شده است دچار اختلال می‌شوند. همان‌طور که می‌دانیم هموگلوبین از دو قسمت هِم (آهن) و گلوبین تشکیل شده است. گلوبین از دو زنجیرهٔ آلفا و غیر آلفا تشکیل شده است. اختلال در هر کدام از این زنجیره‌ها باعث اختلال در فرم و طول عمر گلبول‌ قرمز و در نتیجه کم‌خونی می‌شود و برحسب فقدان یا کمبود آن زنجیره کم‌خونی را به آن نام نام‌گذاری می‌کنند مثل ”بتاتالاسمی“ که در آن زنجیرهٔ بتا در گلوبین دچار اشکال است.

- نقش مولکول هموگلوبین در بدن چیست؟

هموگلوبین پروتئین آهن‌داری است که ناقل اکسیژن در بافت‌های بدن انسان می‌باشد.

- آیا مولکول هموگلوبین در همهٔ گروه‌های سنی یکسان است مثلاً در دورهٔ جنینی، نوزادی یا بزرگسالان؟

خیر هموگلوبین انواع مختلف دارد و یک نوع آن هموگلوبین F یا جنینی است که از هفتهٔ هشتم جنینی ساخته شده و در ماه ششم حاملگی به حداکثر (۹۰%) رسیده و بعد از آن کاهش می‌یابد و در ۴ ماهگی به ۱۵-۱۰% و در ۴-۳ سالگی به حد بالغین ۲-۱% می‌رسد. نوع دیگر هموگلوبین A می‌باشد که هموگلوبین اصلی بالغین است ”۹۵-۹۰%“ و هموگلوبین A۲ که ۵/۲% هموگلوبین بالغین را تشکیل می‌دهد.

- اساس ژنتیکی بیماری تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک بیماری مادرزادی است که طبق قوانین مندل به ارث می‌رسد در بتا تالاسمی اختلال روی کروموزم ”۱۱“ و در آلفا تالاسمی اختلال روی کروموزم ”۱۶“ است.

بتا تالاسمی ماژور نوع شدید بیماری بوده که در آن هر دو والدین ژن معیوب را دارند و در نوع مینور فقط یکی از والدین ژن معیوب دارند و این‌گونه افراد از نظر بالینی با افراد سالم فرقی ندارند.

- آیا این بیماری می‌تواند مسری باشد؟

خیر، چون بیماری ارثی است.

- علام بیماری تالاسمی چیست و به چه ترتیب ظاهر می‌شود؟

تالاسمی مینور هیچ‌گونه علامتی ندارد و فقط ممکن است کم‌خونی مختصر به‌خصوص در دوران حاملگی دیده شود. مینورها با افراد سالم هیچ فرقی ندارند فقط باید با کسانی که مبتلا به تالاسمی مینور هستند ازدواج نکنند تا فرزندان آنها به تالاسمی ماژور مبتلا نشوند.

تالاسمی ماژور برحسب اختلال در زنجیرهٔ آلفا یا بتا به دو دستهٔ آلفاتالاسمی و بتاتالاسمی تقسیم می‌شود. در کشور ما بتاتالاسمی شایع است. بنابراین موضوع بحث ما بتاتالاسمی است.

تالاسمی ماژور معمولاً در طی چند ماه اولد تولد تشخیص داده نمی‌شود. زمانی که هموگلوبین جنینی از بین رفته و هموگلوبین بالغ به‌علت نقص زنجیره‌ای ساخته نمی‌شود، علائم کم‌خونی به‌صورت رنگ‌پریدگی پیشرونده، بیحالی، شیر نخوردن در ابتدا بروز می‌کند. در صورت عدم درمان بزرگی کبد، طحال، اختلال رشد، تغییر قیافه به‌صورت سر بزرگ و پیشانی برآمده، ریشهٔ بینی فرورفته، برجستگی گونه، شکم بزرگ و برآمده و در نهایت نارسائی قلبی، کبدی، دیابت و پی‌آمدهای آن بروز می‌کند.

- آیا نوزادی که به دنیا می‌آید هیچ علامتی دارد که نشان‌دهندهٔ تالاسمی باشد؟

خیر به‌علت وجود هموگلوبین جنینی در چند ماه اول هیچ علامتی دیده نمی‌شود.

- آیا تالاسمی مینور و تالاسمی ماژور از نظر علائم تفاوتی دارند؟

از نظر بالینی، تالاسمی مینور همان‌طور که ذکر شد با فرد سالم هیچ فرقی ندارد و تنها با آزمایش تشخیص داده می‌شود و علائمی که ذکر شد در تالاسمی ماژور می‌بینیم. ناگفته نماند یک نوع تالاسمی نیز داریم که در آن زنجیرهٔ بتا به میزان کم ساخته می‌شود (برخلاف تالاسمی ماژور که اصلاً ساخته نمی‌شود) و در این دسته که به تالاسمی اینترمدیا معروف است بروز علائم در سنین بالاتر بوده و شدت علائم نیز به مراتب کمتر از تالاسمی ماژور بوده و بالطبع نیاز به تزریق خون برحسب درجات مختلف بیماری فرق می‌کند.

- در صورت شک به این بیماری چگونه می‌توان آن را در یک کودک تشخیص داد؟

ابتدا آزمایش سادهٔ شمارش گلبول‌های خون یا CBC را انجام داده و در صورت شک به بیماری الکتروفوز هموگلوبین انجام می‌دهیم.

- اگر بزرگسالی دچار تالاسمی مینور باشد چگونه می‌توان آن را تشخیص داد؟

بیشترین تشخیص افتراقی تالاسمی مینور با کم‌خونی فقر آهن است، بنابراین با انجام آزمایش C.B.C و اندازه‌گیری آهن، و چند آزمایش سادهٔ دیگر کم‌خونی فقر اهن را رد کرده و سپس الکتروفوز هموگلوبین جهت تشخیص قطعی درخواست می‌کنیم و در صورتی‌که میزان هموگلوبین A۲ بالاتر از حد نرمال باشد نشانهٔ تالاسمی مینور است. لازم به تذکر است که گاهی تالاسمی مینور همراه با فقر آهن است که باید ابتدا تحت درمان با آهن قرار گرفته و سپس الکتروفوز هموگلوبین انجام شود.

- آیا تالاسمی مینور نیاز به اقدام درمانی خاصی دارد؟

خیر فقط اگر دچار کم‌خونی شوند از اسیدفولیک استفاده می‌شود.

- چگونه می‌توان تالاسمی ماژور را درمان کرد؟

تالاسمی ماژور را یا نباید درمان کرد و یا اگر درمان می‌کنیم خوب درمان کنیم. چون اگر درمان به خوبی انجام شود بیماران می‌توانند از نظر فیزیکی، تحصیلات، طول عمر عین افراد سالم باشند. ولی اگر بد درمان شوند بیمار دچار عوارض بیماری (تغییر قیافه، نارسائی کبد، قلب، کاهش رشد و اختلالات روانی و ...) گردیده و عمر کوتاه با زجر و صرف هزینهٔ بالا خواهند داشت، در حالی که اگر درمان نشوند لااقل این زمان کوتاه‌تر خواهد بود. البته امیدواریم که اولاً با پیشگیری‌های لازم کودک مبتلا به تالاسمی متولد نشود و یا اگر شد به بهترین وجه درمان شود و اما درمان قطعی تالاسمی ماژور پیوند مغز استخوان است که بهترین دهنده در ابتدا خواهر و برادر و بعد پدر و مادر و در نهایت افراد دیگر می‌باشد که با آزمایشات اختصاصی تعیین می‌شود.

درمان نگهدارنده، تزریق خون (گلبول قرمز) است که هر ۵-۲ هفته برحسب هموگلوبین بیمار انجام می‌شود و باید هموگلوبین در حدود ۱۱ نگاه داشته شود تا بیمار بتواند به خوبی رشد کند، تغییر قیافه ندهد و فعالیت‌های روزمره خود را انجام دهد.

- آیا تزریق خون مکرر به کودک می‌تواند عوارضی هم داشته باشد؟

با تزریق هر کیسه خون (۲۵۰ سی‌سی) تقریباً ۲۰۰ میلی‌گرم آهن وارد بدن می‌شود در حالی که دفع روزانهٔ آهن خیلی کم است و این افزایش میزان آهن خون، به‌تدریج باعث رسوب در اعضاء مختلف و صدمه به آنها می‌شود و عوارض بیماری را به دنبال دارد. عوارض دیگر ناسازگاری خونی، آلودگی‌ها، بیماری‌های عفونی مثل هپاتیت B و C و ایدز، مالاریا و سیفلیس می‌باشد.

- آیا روش‌هائی برای جلوگیری یا درمان این عوارض وجود دارد؟

برای جلوگیری از ناسازگاری باید خون به دقت تحت بررسی و آزمایش قرار گرفته و حتی‌الامکان با فیلتر تزریق شود و از نظر عفونت‌ها نیز بررسی گردد.

برای جلوگیری از ذخیرهٔ آهن در بدن از داروهای آهن‌زدا استفاده می‌شود که با آهن داخل خون ترکیب شده و از طریق ادرار و مدفوع دفع می‌شود. در ایران نوع تزریقی آن به نام ”دسفرال“ استفاده می‌شود که به‌صورت تزریق زیرجلدی به‌وسیلهٔ پمپ استفاده می‌شود. عوارض جسمی و شنوائی نیز وجود دارد که باید از این نظر مرتب کنترل شود. جهت اثربخشی بیشتر دارو همراه با آن ویتامین (C) نیز داده می‌شود. نوع خوراکی آن به‌صورت قرص می‌باشد که به‌علت عوارض ناشی از آن هنوز در ایران به‌صورت روتین درنیامده است.

- آیا کودکان دچار تالاسمی از نظر بهرهٔ هوشی و همچنین زندگی در آینده تفاوتی با دیگر بچه‌ها دارند؟ یعنی می‌توانند عمر و زندگی طبیعی داشته باشند؟

همان‌طور که گفته شد اگر درست درمان شوند یعنی به‌طور مرتب خون دریافت کرده و آهن اضافی نیز با تجویز آهن‌زداها رفع شود و از نظر قلب و کبد و غدد، بینائی و شنوائی و سایر عوارض مرتب کنترل و پیشگیری شوند این بیماران نه تنها عمر طبیعی خواهند داشت بلکه از نظر تحصیلات عالی و مهارت‌های دیگر نیز در حد افراد طبیعی هستند. چه بسا که در بین مبتلایان به تالاسمی، پزشک، قاضی و افراد ماهر دیگر نیز وجود دارند.

- چگونه می‌توان مانع تولد یک کودک مبتلا به تالاسمی شد؟

بیماری تالاسمی از اولین رده‌های پیشتاز بیماری‌های ارثی در کشور ما است که باید کنترل شود.

اگر چه بهترین روش پیشگیری، براندازی و کنترل تالاسمی از راه اکولوژیک شناخته شده ولی به‌طور کلی چند روش پیشنهاد می‌شود.

روش اول: خروج و دفع جنین مبتلا به تالاسمی از شکم مادر قبل از پیدا کردن موجودیت انسانی است. با مشاورهٔ ژنتیک در ازدواج‌های دو شخص مینور باهم و نمونه‌برداری از جفت (هفتهٔ ۱۲-۱۰ حاملگی) و بررسی DNA در صورتی‌که تشخیص داده شود که جنین مبتلا به تالاسمی ماژور می‌باشد سقط صورت خواهد گرفت که اجازهٔ شرعی آن نیز گرفته شده است.

روش دوم: شناسائی ناقلین و ازدواج یک فرد سالم با ناقل که این روش باعث افزایش ناقلین در سطح جامعه در آینده می‌شود.

روش سوم: کاهش موالید از طریق تنظیم خانواده که قادر به ریشه‌کنی واقعی نیست ولی از درجهٔ ابتلاء در جامعه می‌کاهد.

روش چهارم: ژن‌تراپی است که در دست پژوهش است.

- آیا بررسی تالاسمی جزء آزمایش‌های اجباری قبل از ازدواج است؟ اگر نیست چه توصیه‌ای برای جوانانی که قصد ازدواج دارند، دارید؟

بلی ولی به‌علت مشکلات عاطفی و فرهنگی که در این صورت امکان دارد پدید آید بهتر است جوانان در سن دبیرستان از نظر تالاسمی مینور بررسی شوند تا در صورت مثبت بودن سعی کنند موقع ازدواج با فرد سالم ازدواج کنند.

- آیا شیوع آن در مناطق مختلف کشور ما تفاوتی دارد؟

کشور ما روی کمربند تالاسمی قرار گرفته است و در مناطق اطراف دریای خزر و خلیج‌فارس میزان آن بیشتر است. چون تالاسمی در مناطق مالاریاخیز شایع‌تر است و علت این است که ناقلین تالاسمی به مالاریا مقاوم بوده و در قدیم که مالاریا باعث مرگ‌ومیر زیاد می‌گردید این عده مصون بوده و بنابراین نسبت آنها افزایش می‌یافته است. اصولاً شیوع تالاسمی مینور در کشور ما ۴-۳% است ولی در بعضی مناطق مثل ساری به ۱۵-۱۳% نیز می‌رسد.

- اگر زوجی بعد از ازدواج متوجه شوند هر دو مبتلا به تالاسمی هستند و قصد داشته باشند بچه‌دار شوند آیا امکان آن فراهم است؟ آیا ممکن است بچهٔ سالم به دنیا بیاید؟ اصولاً چه راهکاری برای آنها پیشنهاد می‌کنید؟

همان‌طور که در مورد کنترل و پیشگیری تالاسمی گفته شد در ایران و به‌خصوص در تهران چندین مرکز مشاورهٔ ژنتیک وجود دارد. هرگاه دو فرد مینور با آگاهی و یا ناخودآگاه باهم ازدواج کردند برای اینکه بچهٔ آنها سالم به دنیا بیاید قبل از حاملگی به این مراکز مراجعه کرده و تحت نظر هستند و در هفتهٔ ۱۲-۱۰ حاملگی از جفت نمونه‌گیری و بررسی DNA انجام می‌شود اگر بچه سالم یا مینور باشد هیچ اقدامی صورت نمی‌گیرد ولی اگر مبتلا به تالاسمی ماژور باشد سقط انجام خواهد شد.

- آیا در ایران مرکزی وجود دارد که مردم بتوانند اطلاعات دقیقی در مورد تالاسمی به‌دست آورند؟ اگر سایت اینترنتی هم سراغ دارید بیان فرمائید.

- آدرس اینترنتی انجمن حمایت از بیماران تالاسمی

www.iranian-thalassaemia.com

تلفن: [phone] و ۸۷۱۵۳۵۱-۰۲۱

- پست الکترونیکی انجمن حمایت از بیماران تالاسمی

[e-mail]

- آدرس انجمن حمایت از بیماران تالاسمی در نقشهٔ تهران در سایت زیر قابل دستیابی است.

(کد ۱۲۸۵۴۲ را وارد کنید) www.irib.com

- در خصوص پیشرفت‌های جدیدی که برای درمان تالاسمی وجود دارد چه اطلاعاتی می‌توانید بدهید (مثل پیوند مغز استخوان)؟

بیشترین تلاش برای به صفر رساندن متولدین مبتلا به تالاسمی ماژور می‌باشد. از نظر درمانی سعی در تجویز آهن‌زدای خوراکی به‌جای تزریقی است. پیوند مغز استخوان داخل رحم که در اوایل حاملگی صورت می‌گیرد و باعث خفیف شدن بیماری شده و فرزند به دنیا آمده بیشتر شبیه ناقلین است تا تالاسمی ماژور.

لازم به‌ذکر است که در ایران دو مرکز پیوند در تهران و شیراز می‌باشد که فعالیت و نتایج عمل آنها قابل تقدیر است.

کشور ایران با جمعیت بیش از ۶۷ میلیون نفر بر روی کمربند تالاسمی قرار گرفته است. تعداد مبتلایان به تالاسمی ماژور در ایران ۲۲ هزار نفر برآورد شده است و میزان شیوع تالاسمی مینور ۴-۳% و در بعضی نواحی به ۱۵-۱۳% می‌رسد و علی‌رغم اینکه متولدین مبتلا به تالاسمی ماژور در اغلب کشورها به صفر رسیده است ولی متأسفانه ما هنوز شاهد تولد این بیماران هستیم.