تشخیص سندروم داون در بارداری، چگونه؟

 تست كوآد ماركر:

با تستی به نام كوآد ماركر می‌توان در سه ماهه دوم بارداری به احتمال وجود سندرم داون (مونگولیسم) پی برد!

در سال 1866 میلادی دكتر جان لنگدون دان مقاله‌ای در انگلستان منتشر كرد كه در آن از بچه‌هایی صحبت می‌شود كه خصوصیات مشتركی داشتند و ضریب هوشی آنها پایین‌تر از بچه‌های معمولی بود.
دكتر داون این گروه از كودكان را به دلیل شباهت زیاد چهره آنها به مردم مغولستان، مونگول نام نهاد؛ اما سال‌ها بعد یعنی در اوایل دهه 60 میلادی بر اثر اعتراض متخصصان ژنتیك آسیایی این نام از تمامی متون علمی حذف گردید و از آن پس این اختلال سندرم داون نام گرفت. در سال 1930 میلادی دانشمندان دریافتند كه علت بروز سندرم داون اختلالات ژنتیك است.

سندرم داون شایع‌ترین اختلال ژنتیك:

سندرم داون به‌عنوان شایع‌ترین اختلال ژنتیك شناخته می‌شود (با شیوع 1/5 مورد در هر 1000 زایمان كه به تولد نوزاد زنده می‌انجامد). درصدی از جنین‌های مبتلا به سندرم داون پیش از زایمان مادران می‌میرند. با توجه به شیوع نسبتاً فراوان سندرم داون، طی 10 سال گذشته روش‌های گوناگونی برای تشخیص پیش از تولد این بیماری خطرناك ابداع شده است.

اما به دلایل متعدد همچون به دنبال داشتن خطر سقط و هزینه زیاد انجام تست، امكان انجام این روش‌ها برای تمامی زنان باردار وجود ندارد. به همین دلیل در سال‌های اخیر روش‌های غربالگری برای شناسایی زنان باردار كه بیشتر در معرض خطر هستند ابداع شده و این افراد به‌عنوان واجدین شرایط برای انجام روش‌های تشخیصی محسوب می‌گردند.

سن مادر و بروز سندرم داون:

بروز سندرم داون با سن مادر ارتباط مستقیم دارد، به‌طوری كه خطر تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون در مادران تا سن 30 سالگی تقریباً ثابت بوده و حدود 1 در 1000 می‌باشد و از آن پس به صورت تصاعدی افزایش می‌یابد، به‌طوری كه در سن 35 سالگی 1 در 250 و در سن 40 سالگی 1 در 75 می‌شود.

با این حال 80 درصد موارد سندرم داون در زنان زیر 35 سال بروز می‌كند (زیرا تعداد بارداری در این سنین بسیار بیشتر است). زنانی كه در بارداری‌های قبلی دارای فرزند مبتلا به سندرم داون بوده‌اند نیز در معرض خطر بیشتری قرار دارند. تأثیر عوامل دیگری همچون سن پدر، سابقه ابتلا در اقوام درجه 2 و یا 3، تشعشعات محیطی و غیره هنوز به‌طور كامل به اثبات نرسیده است.
از رایج‌ترین روش‌های غربالگری سندرم داون تست‌های كُوآدماركر و تریپِل ماركر است كه شامل اندازه‌گیری چند محصول بارداری در خون مادر و مقایسه مقادیر به دست آمده با مقادیر نرمال جامعه می‌باشد. تست كوآد ماركر نسبت به تست تریپل ماركر قدرت تشخیص بیشتری دارد و موارد مثبت كاذب آن كمتر است و امروزه این تست جایگزین تست تریپل ماركر شده است. تست كوآد ماركر بین هفته 14 تا 22 بارداری انجام می‌شود.

نرم افزارهای ویژه تشخیص سندرم داون:

احتمال وجود سندرم داون با انجام محاسبات آماری بر روی مقادیر به دست آمده از تست، سن مادر و موارد دیگر همچون وزن مادر، سابقه مصرف سیگار، دیابت، بارداری‌های دو قلو و غیره محاسبه می‌گردد. نرم‌افزارهای ویژه‌ای برای این منظور طراحی شده‌اند كه خطر ابتلای جنین را به صورت عددی و همچنین منحنی‌های خاص نشان می‌دهند.

یافته‌های سونوگرافی نیز به تعیین میزان خطر ابتلای جنین به سندرم داون كمك می‌كنند. رایج‌ترین یافته سونوگرافی در سندرم داون افزایش ضخامت چین پشت گردن جنین می‌باشد. نتایج تست كوآد ماركر خطر وجود دو بیماری مادرزادی دیگر را نیز نشان می‌دهد. این بیماری‌ها «نزیزومی 18» و «نقص‌های لوله عصبی» هستند.