تشخيص بيماري‌هاي ژنتيكي نوزادان، كمتر از 50 ساعت!

ايسنا: محققان آمريكايي گامي مهم در سرعت بخشيدن به تجزيه و تحليل DNA برداشته‌اند كه مي‌تواند به تشخيص زودهنگام علت بروز طيف گسترده اي از بيماري‌هاي ژنتيكي نوزادان و درمان سريع منجر شود.

 بيش از سه هزار و 500 نوع بيماري ژنتيكي مختلف وجود دارد كه بسياري از آنها نادر بوده و پزشكان قادر به تشخيص آنها نيستند.

به گفته محققان، يك سوم نوزادان بدليل بيماري هاي ژنتيكي ناشي از جهش در DNA‌، در بخش مراقبت هاي ويژه بستري مي شوند و لزوم تشخيص بموقع نوع بيماري براي شروع درمان بسيار حياتي است.

با شيوه‌هاي قبلي آزمايشات ژنتيك، تشخيص بيماري‌هاي نوزادان حدود شش هفته بطول مي‌انجاميد؛ اما پزشكان بيمارستان كودكان «مرسي» در كانزاس سيتي، شيوه جديد را براي خواندن كدهاي ژنتيكي (ژنوم) نوزادان مورد آزمايش قرار داده‌اند كه تنها 50 ساعت پس از انجام خون گيري ساده، جواب آماده مي‌شود.

در اين شيوه تمامي كدهاي ژنتيكي نوزاد تعيين توالي شده، مورد تجزيه و تحليل قرار گرفته و نتايج دقيق آزمايشات در اختيار پزشك قرار داده مي‌شود. اين روش جديد بر روي پنج نوزاد بستري در بخش مراقبت هاي ويژه بيمارستان مورد آزمايش قرار گرفت كه در چهار مورد قادر به ارائه تشخيص دقيق بوده است.

دكتر «استفان كينگس مور» مدير مركز پزشكي ژنومي كودكان بيمارستان «مرسي» تأكيد مي‌كند: با اين شيوه جديد، تعيين توالي كامل ژنوم در مدت زمان كوتاهي فراهم مي‌شود و نتايج حاصله مي تواند به پزشكان براي انتخاب بهترين شيوه درمان كمك كند.

هزينه اين آزمايش ژنتيك 13 هزار و 500 دلار اعلام شده است و محققان اميدوارند در سال هاي آينده اين هزينه را تا حد ممكن كاهش دهند.

نتايج دستاورد جديد محققان در مجله Science Translational Medicine منتشر شده است.