روشی برای جلوگیری از سندروم داون

پژوهشگر ایرانی دپارتمان ژنتیک دانشگاه کاتولیک لون بلژیک موفق به ارائه روشی دقیق برای بررسی محتوای ژنتیکی یک سلول منفرد همزمان با تعیین چند شکلی‌های موجود در ژنوم شد که نه فقط در غربالگری پیش از بارداری که در پژوهش‌های پایه ژنوم انسانی نیز کاربردهای برجسته ای دارد.
دکتر مسعود زمانی استکی با ارائه این دستاورد موفق به کسب جایزه شانزدهمین جشنواره تحقیقاتی رویان در گروه ژنتیک شد.

یکی از خدماتی که در سالهای اخیر به طور گسترده توسط مراکزی که درمان ناباروری ارائه می‌شود غربالگری پیش از بارداری یا PGD است.
در روش ابداعی دکتر زمانی استکی برای تعیین محتوای ژنتیکی یک سلول منفرد، نه تنها ژن‌های بیماری‌زا در هر دو نسخه از کروموزم تعیین می‌شوند بلکه ناهنجاری‌های تعداد و ساختار کروموزوم‌ها نیز مشخص شده، امکان تشخیص موزاییسم‌های ژنومی هم فراهم می‌شود.
این روش نه تنها در غربالگری بلکه در پژوهش‌های پایه ژنوم انسانی نیز کاربردهای برجسته دارد. ویژگی این روش در آشکار کردن جزییاتی از اطلاعات ژنتیکی است که هیچ روش دیگری تا امروز قادر به آشکار سازی آنها نبوده است.
در این روش یک سلول از جنین چند سلول تولید شده در شرایط آزمایشگاهی جدا شده، محتوای ژنتیکی آن مورد بررسی قرار می‌گیرد. جنینی که از نظر محتوای ژنتیکی سالم بوده و حامل نقایص ژنی نباشد به رحم مادر انتقال می‌یابد. این روش امکان داشتن فرزند سالم را به زوج‌هایی که دارای نقایص ژنتیکی هستند یا هر دو والد حامل ژن معیوب هستند و به احتمال زیاد صاحب فرزندی با نقایص ژنتیکی خواهند شد می‌دهد.
کاربرد صحیح این روش از تولد نوزادان مبتلا به نقایص مادرزادی مانند هموفیلی و سندروم داون پیشگیری می کند.

مساله مهم در غربالگری، روشی است که برای مطالعه ژنوم مورد استفاده قرار می گیرد. هر چه این روش دقیق تر باشد، امکان خطا در غربالگری کاهش یافته و نتایج حاصل از آن کاربردهای بیشتری خواهد داشت.