شاید برای شما هم اتفاق بیفتد(3)

از قدیم گفته‌اند پیشگیری بهتر از درمان است. در گذشته برخی بیماری‌ها تا حدی قابل پیشگیری نبود. در بیشتر موارد پدرها و مادرها تا زمان به دنیا آمدن فرزند نمی‌توانستند بدانند که او به لحاظ ژنتیکی دچار ناهنجاری است یا خیر! فرزند حتی اگر بیمار باشد شیرین و دوست‌داشتنی است، درست! اما وقتی می‌شود با چند آزمایش، ناهنجاری‌ها را پیش از تولد تشخیص داد، منطق حکم می‌کند این آزمایش‌ها را برای راحتی خیال خودتان هم که شده انجام دهید.

درباره تست‌های غربالگری بارداری، ضرورت و کاربرد آنها در سنجش میزان سلامت جنین با دکتر شیرین قاضی‌زاده، متخصص زنان و زایمان به گفت‌وگو نشستیم. در مطلب پیش درباره سن مادر و ناهنجاری‌های جنین و همچنین درباره شرایط مجوز سقط جنین مطالبی آورده شد، در ادامه به موارد دیگر می پردازیم:

فرم صورت طبیعی است یا خیر؟
اندازه‌گیری زاویه بین صورت و فك بالا در سونوگرافی اولیه مشخص می‌شود. از آنجا كه صورت كودكان مبتلا به سندرم داون فرورفته و صاف است، زاویه بین صورت و فك بالای این كودكان باز است؛ بنابراین در بررسی‌های مربوط به سونوگرافی سن 11 تا 13 هفتگی اگر زاویه بین صورت و فك بالا باز (منفرجه) باشد و صورت برجستگی نداشته باشد، ممكن است احتمال ابتلا به سندرم داون را در نظر بگیریم.

عملكرد مغز و قلب نرمال است؟
بررسی ساختار، وضعیت و عملكرد مغز یكی دیگر از موارد ارزیابی است. در سونوگرافی باید قسمت‌های مختلف مغز ازجمله بطن سوم به خوبی قابل دیدن و ارزیابی باشد. از این سونوگرافی می‌توان رشد مغز، وضعیت بخش‌های مختلف و... را هم بررسی كرد. بررسی جریان خون و وضعیت قلب هم باید مورد بررسی قرار بگیرد. در بین تمام این بررسی‌ها آنچه از همه مهم‌تر است ضخامت پوست گردن و دیدن استخوان بینی جنین است. با این فاكتور می‌توان احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را حدس زد.

بینی شكل گرفته یا نه؟
مورد دیگری كه در سونوگرافی اولیه بررسی می‌شود، نوع تیغه بینی یا همان شاخص (NB) است. حتما دیده‌اید كودكانی كه مبتلا به سندرم داون یا تریزومی 21 هستند، بینی‌های فرورفته و صاف دارند. یعنی بینی این كودكان برجستگی ندارد؛ بنابراین مشاهده تیغه بینی و بررسی برجستگی آن در 11 تا 13 هفتگی جنین می‌تواند نشان دهد احتمال ابتلای جنین به سندرم داون وجود دارد یا خیر.

وضعیت كلیه و ستون فقرات چگونه است؟
در 18 هفتگی و با انجام سونوگرافی تكمیلی می‌توان برخی موارد مثل وضعیت كلیه‌ها، قلب و ستون فقرات جنین را هم تا حدودی بررسی كرد. بررسی احتمال كیست‌های كوچك در مغز جنین، مشاهده یك نقطه اكوژن در قلب جنین و برخی نشانه‌های دیگر كه به‌عنوان نشانه‌های جزئی هستند هم در این آزمایش‌های 18 هفتگی مورد بررسی قرار می‌گیرند. وجود نشانه‌های جزیی مثل كیست‌های مغزی یا یك نقطه اكوژن در قلب به این معنی نیست كه جنین حتما مبتلا به سندرم داون است یا حتما باید آمنیوسنتز انجام دهد؛ این نشانه‌ها به ما می‌گوید كمی دقیق‌تر آزمایش‌های را بررسی كنیم. اگر آزمایش‌های قبلی مشكوك و اصطلاحا لب مرز باشد در آن صورت باید آمنیوسنتز انجام داد.

در چه شرایطی آزمایش‌های مرحله دوم لازم نیست؟
اگر احتمال ابتلای جنین به ناهنجاری‌های ژنتیكی بین یك مورد در 300 تا یك مورد در هزار باشد، بهتر است آزمایش‌های مرحله دوم انجام شود. اگر احتمال ابتلا یك مورد در بالای هزار باشد (یعنی مخرج عدد كسری بالای هزار باشد) به دلیل اینكه احتمال ابتلای جنین به این بیماری‌ها بسیار كم می‌شود، می‌توان با صلاحدید متخصص آزمایش‌های مرحله دوم را انجام نداد. اما اگر احتمال ابتلا بیشتر از یك مورد در 300 باشد، حتی می‌توان مستقیم خانم باردار را برای آمنیوسنتز معرفی كرد و منتظر نتایج آزمایش‌های مرحله دوم نشد.

اهمیت آزمایش‌های مرحله دوم غربالگری
معمولا آزمایش‌های مرحله دوم از حدود 15 تا 20 هفتگی انجام می‌شود كه در این آزمایش‌های باز هم برخی شاخص‌ها و پروتئین‌های بدن جنین اندازه‌گیری می‌شود. اگر نتایج این مرحله میزان احتمال ابتلا از یک مورد در 200 مورد را نشان بدهد انجام آمنیوسنتز كه مرحله بعدی است توصیه می‌شود. اگر احتمال ابتلای جنین از این میزان كمتر باشد، می‌توان جنین را سالم قلمداد كرد اما یك سونوگرافی تكمیلی هم توصیه می‌كنیم. به‌طوركلی خانم‌هایی كه ریسك بالایی برای ابتلای جنین به سندرم داون و تریزومی 18 و 13 را در آزمایش‌های اولیه غربالگری نشان داده‌اند، برای انجام آزمایش‌های بعدی ارجاع داده می‌شوند. خانم‌هایی كه ریسك كمتری را نشان داده‌اند، می‌توانند تصمیم بگیرند برای آزمایش‌های پیشرفته‌تر اقدام كنند یا خیر.

تست تكمیلی به چه كسی توصیه می‌شود؟
اگر نتایج آزمایش‌های اولیه مناسب باشد و مشكلی وجود نداشته باشد در 11 تا 13 هفتگی مرحله اول آزمایش خون انجام می‌شود. در این آزمایش خون دو شاخص مورد بررسی قرار می‌گیرد. در این مرحله برخی هورمون‌ها (Beta H. C. G free) و برخی پروتئین‌ها (PAPP_A) را اندازه‌گیری می‌كنند. این نتایج را كنار نتایج حاصل از ضخامت پوست گردن و سن مادر قرار داده و میزان احتمال ابتلای جنین به بیماری‌های كروموزومی را به صورت یك عدد كسری تخمین می‌زنند.