بیماری ویلسون

بیماری ویلسون یک بیماری مادرزادی است که به دلیل اختلال در نقل و انتقال فلز مس در بدن رخ می‌دهد.
در این بیماری یک ژن ایراد پیدا می‌کند و باعث می‌شود که دفع مس از کبد به داخل صفرا …

بیماری ویلسون یک بیماری مادرزادی است که به دلیل اختلال در نقل و انتقال فلز مس در بدن رخ می‌دهد.

در این بیماری یک ژن ایراد پیدا می‌کند و باعث می‌شود که دفع مس از کبد به داخل صفرا دچار اختلال شود و به این ترتیب مس زیادی در کبد و مغز تجمع می‌کند.

خوشبختانه این بیماری نادر است و در هر ۳۰ هزار نوزاد در یک نفر ایجاد می‌شود. البته در خانواده‌هایی که ازدواج بستگان نزدیک با یکدیگر رایج است، این بیماری شایع‌تر است. توضیح این مساله این است که بسیاری از بیماری‌های مادرزادی که به صورت ژنتیکی ایجاد می‌شوند نیاز به تجمع ۲ ژن معیوب از پدر و مادر دارند. معمولا این ژن‌ها کمیاب هستند و احتمال این‌که در زن و شوهر یک ژن خاص وجود داشته باشد بسیار کم است بنابراین وقتی ۲ نفر از یک فامیل که دارای ژن‌های مشابه هستند با هم ازدواج می‌کنند احتمال ترکیب ژن‌های معیوب با هم بسیار بیشتر می‌شود. بیماری ویلسون نیز در زمره چنین بیماری‌هایی است.

به دلیل رسوب مس در مغز بیشترین آسیب در این بیماری به سیستم عصبی وارد می‌آید. اشکال در صحبت‌کردن، سفتی عضلات، لرزش دست‌ها، حرکات چرخشی بدن، اشکال در راه رفتن و ناتوانی در تنظیم دست‌ها برای نوشتن در این بیماری دیده می‌شود. بیشتر مبتلایان به این بیماری دچار اختلالات روانی می‌شوند. این اختلالات به صورت افسردگی، حساسیت بیش از حد و گاهی از دست دادن کنترل احساسات تظاهر می‌کند. به این ترتیب نوجوان یا جوانی که دارای مشکلات جدید روحی و همزمان دچار اختلالات عصبی ـ عضلانی و علاوه بر آن، دارای اختلال کبدی است، احتمال ابتلای او به بیماری ویلسون بیشتر است. اختلال کبد در ویلسون با زردی، ورم شکم و بزرگی کبد خود را نشان می‌دهد و از بسیاری جهات شبیه بیماری هپاتیت ویروسی است.

بیماری پارکینسون از چندین جهت مشابه ویلسون است. در هردوی این بیماری‌ها سفتی عضلات و اشکال در راه رفتن و نوشتن با خط ریز وجود دارد. آنچه این دو بیماری را از هم متمایز می‌ کند درگیری کبد و ایراد در سلول‌های قرمز خون در بیماری ویلسون است که در پارکینسون وجود ندارد.

در یک جوان یا نوجوان که دارای مجموعه‌ای از بیماری روانی، بیماری اعصاب و عضلات و نیز زردی است باید احتمال وجود بیماری ویلسون را درنظر داشت. برای تشخیص باید سطح مس و نیز سرولوپلاسمین را که پروتئین حمل‌کننده مس در بدن است ،اندازه گرفت. همچنین آزمایش خون در این بیماران وجود نوع خاصی از کم‌خونی را که در اثر از بین رفتن سریع گلبول‌ها ایجاد می‌شود‌، نشان می‌دهد. درمان‌های متعددی برای این بیماری در سال‌های اخیر کشف شده است، اما آنچه اهمیت دارد این که درمان‌ها باید قبل از این‌که اعضای مهم بدن آسیب جدی ببینند، شروع شود.

دکتر رضا کریمی

متخصص بیماری‌های داخلی