شنبه, ۳۰ تیر, ۱۴۰۳ / 20 July, 2024
بیماری تای ساکس
![بیماری تای ساکس](/web/imgs/16/157/beb531.jpeg)
● شرح بیماری
بیماری تایساکس عبارت است از یک اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مرکزی در شیرخواران و کودکان کمسن که باعث اختلال پیشرونده و مرگ زودرس میگردد.
● علایم شایع
▪ کودک در بدو تولد، طبیعی به نظر میرسد. بین ۶-۳ ماهگی علایم زیر ظاهر میشوند:
الف) از دست دادن آگاهی و تأخیر تکامل ذهنی
ب) از دست دادن قدرت عضلات مثلاً مشکل در نشستن یا چرخیدن
ج) کری
د) کوری
و) یبوست شدید ناشی از عصبدهی مختل به کولون
هـ) تشنج
● علل
یک بیماری ارثی ناشی از یک ژن مغلوب که باعث کمبود آنزیم میگردد. اگر هر دو والد ژن را داشته باشند، کودک آنها به احتمال ۲۵% مبتلا به بیماری تای ساکس میگردد. اگر تنها یک والد، ناقل باشد، کودک مبتلا نخواهد شد. در یهودیان اشکنازی یا کاناداییهای فرانسوی تبار، از هر ۶۰ نفر یک نفر دارای این ژن است.
● عوامل تشدید کننده بیماری
عوامل ژنتیک. بیشتر والدینی که دارای ژن مغلوب هستند، از یهودیان اروپای شرقی (اشکنازی) یا کاناداییهای فرانسوی تبار هستند.
● پیشگیری
▪ در خانوادههای مبتلا به تای ساکس، کودکان را از لحاظ ژنتیک غربالگری کنید.
▪ اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی تای ساکس را داشته باشید، مشاوره ژنتیک انجام دهید.
▪ اگر در انتظار یک کودک هستید و سابقه خانوادگی تای ساکس را دارید، برای تشخیص ابتلای جنین، آمنیوسنتز را مدنظر قرار دهید.
● عواقب مورد انتظار
مرگ معمولاً قبل از ۵ سالگی رخ میدهد.
● عوارض احتمالی
▪ پنومونی ( ذاتالریه )
▪ زخمهای فشاری
● درمان
الف) اصول کلی
▪ در صورتی که والدین قادر به فراهم کردن تسهیلات مراقبتی گسترده، برای مراقبتهای پایه نباشند، ترتیب آن را فراهم نمایید.
▪ روان درمانی یا مشاوره برای والدین و فرزندان. یاد بگیرند با زجر حاصل از این بیماری کنار بیایند.
▪ جستجوی گروههای حمایتی برای خانواده قربانیان تای ساکس
ب) داروها
▪ ضد تشنجها برای کنترل تشنج
▪ ملینها و مسهلها برای برطرف کردن یبوست
▪ سایر داروها برای کنترل عوارض در صورت ظهور
ج) فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری
▪ در مراحل اولیه کودک را تشویق کنید تا در حدامکان فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری کند. افزایش نقایص ذهنی، عصبی و عضلانی سرانجام کودک را در اکثر مواقع زمینگیر خواهد کرد.
د) رژیم غذایی
مایعات کافی و رژیم غذایی طبیعی و پر فیبر برای به حداقل رساندن یبوست فراهم کنید. با پیشرفت بیماری معمولاً تغذیه با لوله معده ضرورت مییابد.
● درچه شرایطی باید به پزشک مراجعه نمود؟
▪ اگر در مورد تکامل ذهنی و فیزیکی شیرخواران خود نگران شدهاید.
▪ اگر گمان میکنید که شما یا یکی از اعضای خانواده شما حاصل یک ژن غیرطبیعی هستید. یک مشاور ژنتیک میتواند به شما کمک کند که چگونه از داشتن کودک مبتلا به این بیماری جلوگیری کنید.
![](/imgs/no-img-200.png)
تعمیرکار درب برقی وجک پارکینگ
دورههای مدیریتی دانشگاه تهران
فروش انواع ژنراتور دیزلی با ضمانت نامه معتبر
مسعود پزشکیان ایران دولت چهاردهم پزشکیان دولت نماز جمعه محمدجواد ظریف انتخابات ریاست جمهوری رئیس جمهور انتخابات عزاداری ظریف
فضای مجازی گرمای هوا تهران هواشناسی سازمان هواشناسی زلزله پلیس وزارت بهداشت شهرداری تهران قتل پشه آئدس سلامت
برق مسکن قیمت دلار مایکروسافت واردات خودرو خودرو قیمت خودرو دولت سیزدهم حقوق بازنشستگان قیمت طلا بازنشستگان بازار خودرو
کربلا امام حسین بازیگر تلویزیون سینما اوشین امام حسین (ع) سینمای ایران فیلم
هواپیما فناوری دانشگاه تهران فضا
اسرائیل جو بایدن دونالد ترامپ یمن رژیم صهیونیستی تل آویو آمریکا فلسطین غزه ترامپ روسیه جنگ غزه
فوتبال پرسپولیس استقلال نقل و انتقالات نقل و انتقالات لیگ برتر تراکتور باشگاه پرسپولیس علی علیپور لیگ برتر لیگ برتر ایران سپاهان مهدی طارمی
ویندوز مغز ناسا اینترنت سامسونگ عیسی زارع پور هوش مصنوعی سرعت اینترنت موبایل
رژیم غذایی ویتامین پوست چاقی کاهش وزن افسردگی