چهارشنبه, ۱۹ اردیبهشت, ۱۴۰۳ / 8 May, 2024
چند نکته از بیماری های وراثتی
برخی از اختلالات ارثی اتوزومی غالب
هانتینگتون
سن ظهور دیررس بیماری به ویژه آن را اندوهبار می سازد، زیرا پیش از آغاز علائم بیماری (۳۰ تا ۵۰ سالگی)،فرد مبتلا به احتمال زیاد دارای فرزندانی است كه ژن را در یافت كرده اند.انحطاط عصبی و اختلال ذهنی پیشرونده كه نهایتا كشنده اند،جنون پیشرونده همراه با حركات رقص مانند.
نوروفیبروماتوز
لكه های شیر قهوه ای در سطح پوست كه می تواند به تومورهای پوستی بدخیم منجر شود.
پلی داكتیلی
فزونی تعداد انگشتان دست و پا .
برخی از اختلالات ارثی اتوزومی مغلوب
فنیل كتونوریا
افزایش میزان فنیل آلانین در خون وادرار.در صورت عدم درمان ،عقب ماندگی ذهنی برگشت ناپذیر
كم خونی داسی شكل
كم خونی ناشی از تخریب گلبولهای قرمز .انسداد رگهای ششی طحال واستخوانها .به خاطر استعداد ابتلا به عفونت ششی مبتلایان معمولا می میرند.
تالاسمی
كم خونی شدید ناشی از سنتز زنجیره های آلفا و بتا هموگلوبین
گالاكتوزومی
وزن كم نوزاد به هنگام تولد،استفراغ،زردی،بزرگی كبدو استعداد ابتلا به عفونت.
برخی از بیماریهای ارثی وابسته بهX مغلوب
همو فیلی
اختلال در انعقاد خون كه با مدت خونریزی طولانی مشخص می شود. بیماران دچار خونریزی در مفاصل و ماهیچه های حركتی می شوند.
دیستروفی ماهیچه ای دوشن
ضعف ماهیچه ای پیش رونده،بین دو و سه سالگی آغاز می شود وتا پیش از ۲۰ سالگی فرد مبتلا را از پای در می آورد.
كور رنگی
اشكال در بینایی رنگ به خاطر كمبود یكی از رنگیزه های بینایی است.شایعترین آنها كورنگی سبز-قرمز است.
برخی از بیماریهای ارثی وابسته بهX غالب
راشیتیسم هیپو فسفاتمی
كاهش توانایی بازجذب فسفات توسط كلیه( راشیتیسم مقاوم به ویتامینD )
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
دریافت خدمات پرستاری در منزل
pameranian.com
پیچ و مهره پارس سهند
تعمیر جک پارکینگ
خرید بلیط هواپیما
ایران حماس دولت سیزدهم آمریکا رافائل گروسی دولت رهبر انقلاب اصفهان مجلس شورای اسلامی شورای نگهبان رئیس جمهور مجلس
سلامت تهران بارش باران هواشناسی شهرداری تهران قتل حجاب پلیس آموزش و پرورش فضای مجازی شهرداری وزارت بهداشت
خودرو مسکن حقوق بازنشستگان مالیات سایپا قیمت طلا قیمت دلار ایران خودرو قیمت خودرو بازار خودرو بانک مرکزی بورس
تلویزیون نمایشگاه کتاب سینما تئاتر دفاع مقدس سریال سینمای ایران موسیقی کتاب
دانش بنیان اینوتکس دانشگاه آزاد اسلامی
اسرائیل رژیم صهیونیستی غزه فلسطین رفح جنگ غزه روسیه چین نوار غزه ترکیه اوکراین طوفان الاقصی
پرسپولیس فوتبال استقلال لیگ برتر ذوب آهن لیگ قهرمانان اروپا نساجی لیگ برتر فوتبال ایران بازی لیگ برتر ایران سپاهان جواد نکونام
اپل هوش مصنوعی سامسونگ ناسا آیفون مایکروسافت گوگل باتری فضاپیما ماهواره
بیماران خاص استرس کاهش وزن بیمه زیبایی دندانپزشکی فشار خون