کم خونی کمبود G۶PD

کمبود فعالیت آنزیم G۶PD ( گلوکز - ۶ - فسفات - دهیدروژناز ) یکی از مهمترین اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها است که توسط ژن وابسته به جنس بر روی کروموزم X ، جمعیتی قریب به ۲۰۰ میلیون نفر …

کمبود فعالیت آنزیم G۶PD ( گلوکز - ۶ - فسفات - دهیدروژناز ) یکی از مهمترین اختلالات متابولیسم کربوهیدرات ها است که توسط ژن وابسته به جنس بر روی کروموزم X ، جمعیتی قریب به ۲۰۰ میلیون نفر را در برگرفته است . و این یکی از بیماریهای ارثی شایع می باشد و زمانی که فرد در معرض استرس ، عفونت یا داروهای خاص قرار می گیرد منجر به تجزیه گلبولهای قرمز خون می شود .

شیوع : شیوع کمبود شدید و نسبتاً شدید G۶PD در نوزادان پسر در مقایسه با نوزادان دختر بیشتر است .

یکی از علتهای معمول در ایجاد یرقان نوزادان ، کمبود G۶PD است که بیشترین شیوع را در کشورهای آسیایی و مخصوصاً منطقه جنوب شرقی آسیا دارد .

اکثر پژوهشگران توصیه می کنند کلیه نوزادان بلافاصله بعد از تولد از نظر کمبود G۶PD آزمایش شوند .

علائم و نشانه ها :

خستگی

رنگ پریدگی

کوتاهی تنفس

ضربان سریع قلب

رنگ زرد پوست ( یرقان )

ادرار تیره

کبد بزرگ

عوامل خطرساز :

کمبود G۶PD یک بیماری وابسته به کروموزم های جنسی و مغلوب می باشد که اثر اولیه آن کاهش G۶PD در گلبولهای قرمز است و در نتیجه گلبولهای قرمز تخریب می شوند . اثر نهائی بیماری ایجاد کم خونی می باشد .

افراد مبتلا به این بیماری بطور معمول کم خون نبوده و علائم بیماری را نشان نمی دهند . تا زمانیکه گلبولهای قرمز در معرض یک عامل اکسیدان و یا استرس قرار گیرد.

عوارض :

بیماریهایی که در هفته اول تولد در نوزادان بصورت یرقان همولیتیکی حاد با عوارض وخیمی چون کرن ایکتروس با از دست دادن شنوایی و عقب افتادگی ایجاد می شوند همگی ممکن است در اثر کمبود فعالیت برخی آنزیم ها مخصوصاً G۶PD بوجود آید و به خاطر عدم آگاهی خانواده ها مخصوصاً مادران از وجود کمبود فعالیت آنزیم G۶PD در فرزندانشان ممکن است اطفال آنها در معرض برخی از عوامل اکسیدان از قبیل آسپرین ، سولفامیدها و داروهای ضدمالاریا مخصوصاً در نقاطی که هنوز مالاریا در آنجا کاملاً ریشه کن نشده است قرار گیرند و همچنین باقلای سبز که معمولاً در فصل بهار به فراوانی یافت می شود مشکلات زیادی را بوجود آورد . شدت فلوئورسانس در خون افراد سالم زیاد و در خون بیماران مبتلا به نقص آنزیم G۶PD کم و یا صفر می باشد .

معمولاً نتیجه هر حمله بهبودی خودبه خود است .

بندرت نارسایی کلیه یا مرگ بدنبال حمله حاد رخ می دهد .

راههای پیشگیری :

بیماران مبتلا به G۶PD باید بطور اکید از عواملی که باعث تشدید علائم می شوند بخصوص داروها اجتناب کنند .

مشاوره ژنتیک در مورد حاملین و بیماران لازم است .

کلیه نوزادان در تمام کشورها مخصوصاً در استانهای ساحلی مورد آزمایش کمبود G۶PD قرار گیرند .

آگاه سازی جامعه از طریق رسانه های گروهی در خصوص خودداری از مصرف داروهای اکسیدکننده و باقلای سبز بعمل آید .

آموزش ویژه کارکنان بهداشتی - درمانی برای آشنایی با علائم اولیه بیماری و شناسایی به موقع آن انجام گیرد .

درمان :

اگر علت حمله بیماری عفونت باشد باید درمان شود و اگر علت یک داروست باید مصرف آن قطع شود .