گزارش یک مورد بیماری رفسام

بیماری رفسام, نقص مادرزادی درمتابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می رسد این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی حرکتی ارثی قرار می گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسید فیتانیک در پلاسما و بافت ها, همراه است

● سابقه و هدف:

بیماری رفسام، نقص مادرزادی درمتابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسید فیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است. در این مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم.

● معرفی بیمار:

بیمار پسر ۱۲ ساله ایست که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال بینایی و کاهش شنوایی مراجعه نمود. در معاینات کاهش میدان بینایی (Visual Field)، کاهش حدت بینایی (Visual Acuity) و نیستاگموس داشت. در بررسی شنوایی، کری حسی- عصبی داشت. آتروفی عضلات و از بین رفتن رفلکس ها، مشاهده گردید. در مطالعات EMG/NCV پلی نوروپاتی پریفرال گزارش شد. در آزمایشات سطح اسید فیتانیک سرم بالاتر از نرمال و برابر ۱۲۰۰ گزارش شد.

● نتیجه گیری:

بیماری رفسام می تواند به عنوان یکی از علل نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی مطرح باشد. تشخیص به موقع و زودرس مهم است چون بیماری درمان پذیر می باشد.

عنوان	فایل
گزارش یک مورد بیماری رفسام	application/pdf refsum.pdf 1,113 KB	دانلود

کامران آزما

مهسا عاشقان

لیلا اتفاق

علی اصغر قیومی

زهرا رضا سلطانی

مهرداد نصراله زاده