وقتی نفس خون بند می آید

تالاسمی نوعی بیماری خونی ـ وراثتی است که از بدو تولد با فرد همراه است و تا پایان عمر با او خواهد بود

تالاسمی ‌نوعی بیماری خونی ـ وراثتی است که از بدو تولد با فرد همراه است و تا پایان عمر با او خواهد بود. این بیماری در اصل یک نوع کم‌خونی به‌ شمار می‌رود که صرفا عامل ژنتیکی دارد و فقط از والدین به فرزندان منتقل می‌‌‌شود و به هیچ طریق دیگری امکان انتقال آن بین افراد وجود ندارد. علت اصلی این کم‌خونی ناتوانی در تولید پروتئین‌های هموگلوبین خون است و عامل اصلی این ناتوانی، نقص در کروموزوم شماره ۱۱ است.

● هموگلوبین

یکی از اجزای اصلی تشکیل‌دهنده خون، گلبول قرمز است. وظیفه اصلی گلبول قرمز انتقال اکسیژن از کیسه‌های هوایی ریه به تمام ‌سلول‌های بدن برای انجام سوخت و ساز و بازگرداندن دی‌اکسید‌کربن حاصل از سوخت و ساز سلول‌های بدن به این کیسه‌های هوا برای دفع از بدن است.

این وظیفه در گلبول قرمز در واقع به عهده مولکولی است که هموگلوبین نام دارد. به عبارت دیگر این هموگلوبین یا همان رنگ‌دانه‌های گلبول قرمز است که نقل و انتقال اکسیژن و دی‌اکسیدکربن را بین ریه و سلول‌های بدن انجام می‌دهد. در ساختمان هر مولکول هموگلوبین دو نوع پروتئین متفاوت با نام‌های آلفا و بتا وجود دارد که اگر بدن نتواند به میزان کافی از این پروتئین‌ها تولید کند، دچار نوعی کم‌خونی خواهد شد که نتیجه‌اش شکل ناهنجار گلبول‌های قرمز و ناتوانی در اکسیژن‌رسانی است.

● انواع تالاسمی

بر این اساس می‌توان تالاسمی ‌را به طور کلی به دو نوع آلفا و بتا تقسیم کرد. اگر بدن در تولید پروتئین آلفا مشکل داشته باشد، فرد به تالاسمی‌ نوع آلفا و اگر این مشکل مربوط به تولید پروتئین بتا باشد، فرد به تالاسمی‌ نوع بتا مبتلا می‌شود. البته هر یک از این انواع تالاسمی، خود شاخه‌ها و مراحل گوناگونی دارد. به علاوه در کنار این دو نوع، انواع دیگری از تالاسمی ‌نیز وجود دارد.

● مینور و ماژور

در ایران، هر فردی که اندک اطلاعاتی درباره تالاسمی ‌داشته باشد، مطمئنا اصطلاحات مینور و ماژور را شنیده است. این اصطلاحات در اصل مربوط به تالاسمی ‌نوع بتاست و درجه شدت ابتلا به این نوع تالاسمی ‌را مشخص می‌کند. در تالاسمی ‌مینور ‌(خفیف) فرد به کمبود پروتئین بتا مبتلاست، اما این کمبود به اندازه‌ای نیست که سبب کم‌خونی شدید شود، به عبارت دیگر این کمبود به حدی نیست که بر عملکرد هموگلوبین تاثیر نامطلوبی بگذارد. در بیشتر موارد، فرد با مشکل خاصی مواجه نخواهد شد، اما همیشه یک ناقل بالقوه محسوب شده و تحت شرایطی فرزندانش در دوران جنینی تالاسمی ‌را البته به درجات گوناگون از او ارث خواهند برد،‌ اما تالاسمی‌ ماژور ‌(شدید) شرایط متفاوتی دارد و فرد مبتلا را در شرایط بحرانی قرار می‌دهد. این تالاسمی ‌پیشرفته حاصل نارسایی‌های ژنتیکی خاصی است که سبب می‌شود یا بدن اصلا نتواند پروتئین بتا بسازد یا به میزان بسیار کمی ‌به تولید آن بپردازد. در برابر این نقص، بدن دست به رفتاری جبرانی می‌زند و سعی می‌کند با تولید بیشتر پروتئین آلفا جای خالی پروتئین بتا را پر کند،‌ اما متاسفانه پروتئین آلفای اضافی سمی ‌مهلک برای گلبول‌های قرمز به شمار می‌رود زیرا سبب تخریب این گلبول‌ در مغز استخوان و درون خون می‌شود و پس از این تخریب، پروتئین آلفا در مغز استخوان رسوب می‌کند.

به علاوه، در اثر این نقص، مراکز خونساز بدن، یعنی مغز استخوان، کبد و طحال، شروع به فعالیت برای خون‌سازی بیشتر می‌کند و در اثر این پرکاری بزرگ می‌شود. بزرگ شدن مغز استخوان به‌خصوص در استخوان‌های پهن صورت و جمجمه در مبتلایان به تالاسمی ‌ماژور کاملا مشهود است. البته اقدامات درمانی به موقع به راحتی می‌تواند مانع بروز چنین عوارضی شود.

● علائم و عوارض تالاسمی ‌ماژور

این بیماری در شش ماه نخست زندگی کودک در شکل کم‌خونی شدید بروز می‌کند و اگر در همان مرحله مورد تشخیص قرار گیرد، به راحتی قابل درمان است. به طور کلی مهم‌ترین علائم ابتلا به این بیماری که در بسیاری از موارد عوارض آن نیز به شمار می‌رود، به طور خلاصه عبارت است از:

ـ کم‌خونی شدید به حدی که فرد مبتلا نیازمند تزریق مکرر خون خواهد بود.

ـ رنگ پریدگی چهره، زردی صورت یا حتی رنگ مسی پوست.

ـ ضعف استخوان‌ها و در مراحل پیشرفته، شکنندگی بسیار بالای آنها.

ـ رشد بی‌رویه مغز استخوان که بویژه در استخوان‌های ناحیه صورت و جمجمه نمود پیدا می‌کند.

ـ بروز اختلال رشد در کودکان با سن بالاتر.

ـ رشد بی‌رویه کبد و طحال در سنین بالاتر.

ـ تاخیر در سن بلوغ.

ـ بروز آسیب در برخی اعضای داخلی مانند قلب، غدد جنسی، پانکراس و... و نیز بروز مشکلاتی از قبیل دیابت.

● اقدامات درمانی

رایج‌ترین اقدام درمانی برای تالاسمی ‌ماژور، که البته اقدامی‌کنترلی است، تزریق خون سالم و دارای هموگلوبین تواناست. اگر این شیوه به اجرا درنیاید یا به درستی اجرا نشود، متاسفانه باعث مرگ در سنین کودکی خواهد شد‌، اما تشخیص به‌موقع و تزریق خون آن هم به دفعات موردنیاز می‌تواند کیفیت و طول عمر مبتلایان را به میزان قابل‌توجهی افزایش دهد. البته این روش درمان خالی از عوارض و خطر نیست. هم‌اکنون بسیاری از افراد مبتلا در دوره‌های زمانی کوتاه مدت، حدود دو یا سه هفته یک بار، خون دریافت می‌کنند. ورود این میزان خون به بدن فرد، به معنای ورود و انباشت مقدار زیادی آهن است. از آنجا که آهن به طور طبیعی در بدن دفع و حذف نمی‌شود، این انباشت آهن می‌تواند به اعضای کلیدی بدن مانند قلب و کبد آسیب‌های جدی برساند و در نهایت باعث مرگ زودهنگام شود.

● دسفرال

برای مقابله با عارضه درمانی ذکر شده، اقدام درمانی دیگری انجام می‌شود تا فرد مبتلا بتواند آهن اضافی را دفع کند. این کار از طریق تزریق دارویی صورت می‌گیرد که دو ویژگی مهم دارد؛ نخست آن که به آهن اضافی می‌چسبد و دیگر آن که به سرعت و از طریق ادرار از بدن دفع می‌شود. نام علمی ‌این داروی تزریقی «دفروکسامین» است و با نام تجاری معروف «دسفرال» در بازار عرضه می‌شود. به دلیل سرعت بسیار بالای دفع این دارو از بدن، لازم است آن را توسط پمپ کوچک قابل حملی، به مدت ۸ تا ۱۲ ساعت، آن هم پنج تا هفت بار در هفته زیر پوست ناحیه شکم یا پا تزریق کنند و به این ترتیب عوارض انباشت آهن ناشی از تزریق خون از بین می‌رود. همین خاصیت است که دسفرال را به یک داروی حیاتی برای مبتلایان به تالاسمی‌ماژور تبدیل کرده است.

● پیشگیری

ساده‌ترین و کم‌هزینه‌ترین راه پیشگیری از تالاسمی، جلوگیری از ازدواج‌هایی است که در آن امکان ابتلای فرزندان به تالاسمی ‌بالاست. مرحله بعدی هم ممانعت از بارداری در چنین زوج‌هایی است‌، اما طبیعتا راه دوم چندان قابل‌تجویز نیست زیرا اساسا خانواده برای امتداد نسل شکل می‌گیرد. در کنار این روش‌ها، راه‌های دیگری نیز وجود دارد که هزینه و دردسر بالایی دارد. یکی سقط جنین در ابتدای دوره بارداری، با حفظ موازینی است که احکام شرعی در این زمینه تجویز می‌کند. این راه هر چند پر دردسر است، اما از تولد کودک مبتلا جلوگیری می‌کند. لازم به ذکر است که ایران تنها کشور اسلامی ‌است که در آن می‌توان به مدد مجوزهای فقهی و به طور کاملا قانونی این راه را در پیش گرفت. راه دیگر که بسیار پرهزینه و پیچیده است و همگان نیز به آن دسترسی ندارند، اقدامات ژنتیکی روی جنین داخل رحم است.

طبیعتا، براساس توضیحات فوق، بهترین راه، آزمایش‌های تشخیصی روی افرادی است که قصد ازدواج دارند تا از این طریق امکان انتقال و احتمال ابتلای فرزندان بررسی و مشاوره‌های لازم به آنها داده شود. لازم به ذکر است این آزمایش‌ها بسیار کم‌هزینه است و در مدت نیم ساعت به انجام می‌رسد.

مسعود ایثاری