نقص ژنتیکی استخوان جنین، تشخیص و عوارض

به علت برخی مشکلات ژنتیکی در دوران جنینی، نوزاد مبتلا به شکستگی و نرمی استخوان می شود و این امر موجب پیدایش پیامدهای استخوانی در وی می شود چون این عارضه از دوران جنینی قابل تشخیص است پزشکان به دنبال راههای درمانی جدید برای آن هستند.

نقص ژنتیکی جنین

کارشناسان در یک پیشرفت منحر بفرد در خصوص درمان بیماری ژنتیکی Osreogenesisimperfecta که در اثر آن فرد دچار شکنندگی بیش از حد استخوان و یا جابجایی مفاصل می‌شود در نظر دارند با تزریق سلول های بنیادی به جنین در حال رشد در شکم مادر از درد این عارضه در جنین بکاهند و حتی باعث کاهش عوارض ناشی از بیماری پس از تولد در نوزاد شوند.

 

گفتنی است، پزشکان در نخستین گام با تزریق سلول‌های بنیادی به 15 جنین مبتلا به این بیماری کاهش محسوس عوارض بیماری را در آنها شناسایی کرده‌اند.

 

تشخیص در دوران جنینی

بررسی‌ها نشان  می‌دهند،‌ بیماری Osreogenesisimperfecta در اثر نوعی نقص ژنتیکی به وجود می‌آید و حتی از دوران جنینی نیز قابل شناسایی است و پزشکان با توجه به عوارض بسیار شدید آن بر سلامت افراد به مادران توصیه ختم بارداری می‌کنند.

 

در این شیوه نوین درمانی قرار است از تزریق سلول‌های بنیادی برای کمک به ایجاد کلاژن در بدن جنین استفاده شود. تزریق سلول‌های بنیادی باعث تقویت استخوان در جنین می‌شود و حتی میزان شکستگی در دوران جنینی و نوزادی را کاهش خواهد داد.

 

در اغلب موارد بروز این بیماری‌، نقص ژنتیکی باعث می‌شود تا به میزان کافی کلاژن در بدن تولید نشود و در نتیجه نوعی ایجاد عدم همبندی بین بافت‌های مختلف بویژه استخوان‌ها و مفاصل به وجود می‌آید.

 

پزشکان نخستین بار در بیمارستان Great Ormondمتعلق به بیمارستان کالج دانشگاهی لندن این شیوه درمانی را بر روی جنین‌های مبتلا به بیماری آزمایش کرده‌اند.

 

کارشناسان اعتقاد دارند در اثر شکنندگی استخوان‌ها حتی قبل از تولد جنین هزاران بار با مشکل شکستگی استخوان مواجه می‌شود و اغلب بلافاصله پس از تولد باید نوزاد را تحت عمل جراحی و گچ گرفتن اعضای بدن قرار داد. در اثر این بیماری امید به زندگی مبتلایان بسیار کوتاه است و اغلب مجبور به استفاده از صندلی چرخدار هستند و همینطور از سایر عوارض چون ناشنوایی و حتی نقایص قلبی مادر زادی نیز رنج می‌برند.

 

کارشناسان امیدوار هستند در گام‌های آتی بتوانند با کشف شیوه‌های درمانی جدیدتر از مشکلات مبتلایان به این بیماری بکاهند. در حال حاضر تنها داروهای تقویت استخوان، کاشت میله‌های فلزی در حال حاضر تنها داروهای تقویت استخوان، کاشت میله‌های فلزی در قسمت‌های مختلف بدن و فیزیوتراپی از مشکلات این افراد اندکی می‌کاهد.