چهارشنبه, ۱۹ دی, ۱۴۰۳ / 8 January, 2025
مجله ویستا
بیماری عضلانی دوشن چیست؟!
بیماری دوشن، شایعترین و شناخته شدهترین و البته شاید بدخیمترین بیماری عضلانی در کودکان است . این بیماری اغلب در سه سال اول زندگی شروع شده و سیر آن نسبتا سریع و پیشرونده است. بیماری دوشن، توارث وابسته به جنس دارد یعنی از مادر حامل ژن به فرزندان پسر میرسد.
در دوسوم موارد، سابقه فامیلی مثبت و در یکسوم موارد به صورت جدید بروز میکند و سابقه فامیلی منفی است. شیوع این بیماری یک در 3500 کودک پسر است. اولین علامت بیماری اغلب ابتدای کودکی (بین یک تا سه سالگی) و به صورت اشکال در راه رفتن و زمین خوردن مکرر بروز میکند. این کودکان هیچ وقت قادر نخواهند بود مانند همسن و سالان خود سریع یا طولانی راه بروند. با گذشت زمان، مشکل راه رفتن تشدید شده و مشکل در بالا رفتن از پله همراه با خمیدگی پشت و راه رفتن اردکی ایجاد میشود.
این کودکان بهطور مشخص برای برخاستن از حالت نشسته از دستها و بدنشان کمک میگیرند. تحلیل عضلات از ناحیه پاها و لگن آغاز میشود و بتدریج دستها، بازوها و شانه را دربرمیگیرد که به افتادگی شانه منجر میشود.
همچنین عضلات پشت ساق پا به شکل کاذب بزرگ میشوند. بتدریج انحنای کمر بیشتر و بیرونزدگی شکم ایجاد میشود و استخوان کتف حالت بیرونزده پیدا میکند.
به علت بیحرکتی، نوارهای سختی در محل مفاصل ایجاد میشود و مفاصل دامنه حرکت خود را از دست میدهند و تاندونها کوتاه میشوند. معمولا در ده سالگی این کودکان به ویلچر نیاز پیدا میکنند. ممکن است عضلات قلب نیز درگیر شوند و اختلال ریتم قلب و نارسایی قلب ایجاد شود. همچنین به علت نارسایی عضلات تنفسی و نارسایی قلب و عفونتهای ریوی مرگ قبل از 20سالگی اتفاق میافتد.
تشخیص این بیماری با شرح حال، سابقه فامیلی، معاینه توسط متخصص مغز و و اعصاب و بررسی آنزیمهای عضلانی و نمونهبرداری عضلانی و در نهایت بررسی ژنتیک داده میشود. متاسفانه در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجو د ندارد، ولی در صورت تشخیص زودرس این بیماری و شروع درمان با کورتون میتوان زمان زمینگیر شدن و مرگ این بیماران را به تعویق انداخت. با فیزیوتراپی، کاردرمانی، مراقبت تنفسی و ورزش میتوان عوارض این بیماری را به تاخیر انداخت. با توجه به امکان تشخیص پیش از تولد این بیماری در جنین 11 الی 12 هفتهای باید در خانوادههایی که فرزند مبتلا به دوشن دارند، بررسی ژنتیک قبل از تولد انجام شود تا از سلامت جنین اطمینان حاصل شود.
نینیبان جدیدترین و بهترین مطالب خود را در تلگرام و از طریق سه کانال «راهنمای بارداری»، «زندگی با کودک» و «سلامت زنان» در اختیار شما قرار میدهد.
در دوسوم موارد، سابقه فامیلی مثبت و در یکسوم موارد به صورت جدید بروز میکند و سابقه فامیلی منفی است. شیوع این بیماری یک در 3500 کودک پسر است. اولین علامت بیماری اغلب ابتدای کودکی (بین یک تا سه سالگی) و به صورت اشکال در راه رفتن و زمین خوردن مکرر بروز میکند. این کودکان هیچ وقت قادر نخواهند بود مانند همسن و سالان خود سریع یا طولانی راه بروند. با گذشت زمان، مشکل راه رفتن تشدید شده و مشکل در بالا رفتن از پله همراه با خمیدگی پشت و راه رفتن اردکی ایجاد میشود.
این کودکان بهطور مشخص برای برخاستن از حالت نشسته از دستها و بدنشان کمک میگیرند. تحلیل عضلات از ناحیه پاها و لگن آغاز میشود و بتدریج دستها، بازوها و شانه را دربرمیگیرد که به افتادگی شانه منجر میشود.
همچنین عضلات پشت ساق پا به شکل کاذب بزرگ میشوند. بتدریج انحنای کمر بیشتر و بیرونزدگی شکم ایجاد میشود و استخوان کتف حالت بیرونزده پیدا میکند.
به علت بیحرکتی، نوارهای سختی در محل مفاصل ایجاد میشود و مفاصل دامنه حرکت خود را از دست میدهند و تاندونها کوتاه میشوند. معمولا در ده سالگی این کودکان به ویلچر نیاز پیدا میکنند. ممکن است عضلات قلب نیز درگیر شوند و اختلال ریتم قلب و نارسایی قلب ایجاد شود. همچنین به علت نارسایی عضلات تنفسی و نارسایی قلب و عفونتهای ریوی مرگ قبل از 20سالگی اتفاق میافتد.
تشخیص این بیماری با شرح حال، سابقه فامیلی، معاینه توسط متخصص مغز و و اعصاب و بررسی آنزیمهای عضلانی و نمونهبرداری عضلانی و در نهایت بررسی ژنتیک داده میشود. متاسفانه در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجو د ندارد، ولی در صورت تشخیص زودرس این بیماری و شروع درمان با کورتون میتوان زمان زمینگیر شدن و مرگ این بیماران را به تعویق انداخت. با فیزیوتراپی، کاردرمانی، مراقبت تنفسی و ورزش میتوان عوارض این بیماری را به تاخیر انداخت. با توجه به امکان تشخیص پیش از تولد این بیماری در جنین 11 الی 12 هفتهای باید در خانوادههایی که فرزند مبتلا به دوشن دارند، بررسی ژنتیک قبل از تولد انجام شود تا از سلامت جنین اطمینان حاصل شود.
نینیبان جدیدترین و بهترین مطالب خود را در تلگرام و از طریق سه کانال «راهنمای بارداری»، «زندگی با کودک» و «سلامت زنان» در اختیار شما قرار میدهد.
ایران مسعود پزشکیان دولت چهاردهم پزشکیان مجلس شورای اسلامی محمدرضا عارف دولت مجلس کابینه دولت چهاردهم اسماعیل هنیه کابینه پزشکیان محمدجواد ظریف
پیاده روی اربعین تهران عراق پلیس تصادف هواشناسی شهرداری تهران سرقت بازنشستگان قتل آموزش و پرورش دستگیری
ایران خودرو خودرو وام قیمت طلا قیمت دلار قیمت خودرو بانک مرکزی برق بازار خودرو بورس بازار سرمایه قیمت سکه
میراث فرهنگی میدان آزادی سینما رهبر انقلاب بیتا فرهی وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی سینمای ایران تلویزیون کتاب تئاتر موسیقی
وزارت علوم تحقیقات و فناوری آزمون
رژیم صهیونیستی غزه روسیه حماس آمریکا فلسطین جنگ غزه اوکراین حزب الله لبنان دونالد ترامپ طوفان الاقصی ترکیه
پرسپولیس فوتبال ذوب آهن لیگ برتر استقلال لیگ برتر ایران المپیک المپیک 2024 پاریس رئال مادرید لیگ برتر فوتبال ایران مهدی تاج باشگاه پرسپولیس
هوش مصنوعی فناوری سامسونگ ایلان ماسک گوگل تلگرام گوشی ستار هاشمی مریخ روزنامه
فشار خون آلزایمر رژیم غذایی مغز دیابت چاقی افسردگی سلامت پوست