سندروم دان، فهرست تمام نکاتی که باید بدانید

شهرزاد: هر زن باردار، آرزوي داشتن فرزندي سالم دارد و اگرچه بيش‌تر بچه‌هاي متولد شده، سالم هستند، اما نگراني در مورد سلامتي كودك، امري طبيعي است. اين مطلب، براي رفع پاره‌اي از اين نگراني‌ها و درباره آزمايش‌هاي غربالگري سندروم داون است.

1ـ سندروم داون چيست؟

اين سندروم شامل يك سري نشانه‌هاي ذهني و جسمي است كه در نتيجه يك كپي اضافه از كروموزوم شماره 21، در انسان ايجاد مي‌شود و آن را «تريزومي 21» مي‌نامند. تاكنون راه درماني براي اين مبتلايان يافت نشده است و اگرچه هر زني در هر سني ممكن است بچه مبتلا به سندروم داون به دنيا بياورد، اما اين احتمال، با افزايش سن بالا مي‌رود.

2ـ تريزومي 18 چيست؟

اين بيماري در نتيجه يك كپي اضافه از كروموزوم شماره 18 در انسان ايجاد مي‌شود. بچه‌هايي كه مبتلا به «تريزومي 18» هستند، نقص‌هاي ذهني و فيزيكي جدي دارند و بيش‌تر آن‌ها، بيش از يك سال زنده نمي‌مانند. احتمال داشتن فرزند مبتلا به اين بيماري با افزايش سن بالا مي‌رود.

3ـ نقص لوله عصبي چيست؟

نقص لوله عصبي زماني اتفاق مي‌افتد كه جمجمه يا ستون فقرات در دوران بارداري به طور مناسبي رشد نكرده باشد. اين بيماري عامل نقص‌هاي ذهني و فيزيكي در بچه است. احتمال داشتن نوزاد مبتلا به اين بيماري، با افزايش سن بالا نمي‌رود.

4ـ ميزان شيوع سندروم داون چه‌قدر است؟

سندروم داون يكي از دليل‌هاي شناخته شده عقب‌ماندگي ذهني است كه معمولا بين 700 تا 800 نوزاد متولد شده، يك نوزاد به آن مبتلا مي‌شود؛ كه البته بستگي مستقيم با سن مادر دارد. ميزان شيوع اين بيماري، يك در هزار و 600  در زنان 20 ساله، يك در هزار در زنان 30 ساله و يك در 112 در زنان 40 ساله است.

5ـ نشانه‌هاي سندروم داون چيست؟

اگرچه افراد مبتلا به اين سندروم ممكن است داراي نشانه‌هاي مشترك فيزيكي و ذهني باشند، اما نشانه‌هاي اين سندروم مي‌تواند از خفيف تا شديد تغيير يابد. معمولا رشد ذهني و جسمي در افراد مبتلا به سندروم داون، نسبت به افراد عادي، كندتر است. تأخير در رشد زباني و كاهش سرعت رشد نيز از نشانه‌هاي ديگر آن است. بعضي از نشانه‌هاي فيزيكي مشترك بين افراد مبتلا به سندروم داون شامل موردهاي زير است:

ـ صورت پهن و انحراف چشم‌ها به سمت بالا

ـ گردن كوتاه و شكل غيرطبيعي گوش‌ها

ـ چروك‌هاي عميق در كف دست

ـ لكه‌هاي سفيد در ناحيه عنبيه چشم

ـ قدرت ضعيف عضله‌ها

ـ دست‌ها و پاهاي كوچك

ـ بيماري‌هاي قلبي مادرزادي، مشكل شنوايي و...

6ـ آيا فقط زنان مسن، كودكان مبتلا به سندروم داون به دنيا مي‌آورند؟

تحقيقات نشان مي‌دهد كه سلول‌هايي كه باعث توليد دوباره كروموزوم شماره 21 مي‌شوند، به طور مشخص با بالا رفتن سن زن افزايش مي‌يابند. بنابراين مادران مسن‌تر نسبت به مادران جوان‌تر، بيش‌تر شانس داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون را دارند.

مصرف هم‌زمان سيگار و قرص‌هاي ضد بارداري نيز خطر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون را بيش‌تر مي‌كند.

7ـ چه كساني در معرض خطر ابتلا به سندروم داون هستند؟

سندروم داون شايع‌ترين اختلال كروموزومي در نوزادان است كه به نسبت يك در 700 تولد رخ مي‌دهد و ممكن است هر زن بارداري را متأثر كند؛ اما بعضي در معرض ريسك بالاتري نسبت به ديگران هستند. انجمن زنان و زايمان آمريكا پيشنهاد اكيد مي‌كند كه تمام زنان باردار براي غربالگري سندروم داون اقدام كنند، اما زماني كه اين نشانه‌ها را دارند، بايد به جاي آزمايش‌هاي غربالگري از آزمايش‌هاي تشخيصي مانند آمنيوسنتز و CVS استفاده كنند:

الف ـ حاملگي قبلي با اختلال كروموزومي

ب ـ‌ اختلال ساختمان بدني بچه در زايمان قبلي

ج ـ اختلال‌هاي كروموزومي در خانواده والدين

8ـ راه درمان افراد مبتلا به سندروم داون چيست؟

سندروم داون، يك بيماري قابل درمان نيست، اما رسيدگي زودهنگام مي‌تواند به بسياري از افراد مبتلا به اين بيماري كمك كند تا بهتر بتوانند زندگي خود را به سمت دوران بلوغ طي كنند. گفتاردرماني و كاردرماني، از موردهاي ضروري براي مبتلايان به سندروم داون است.

9ـ اين آزمايش‌ها براي تشخيص ريسك چه بيماري‌هايي طراحي شده است؟

اين آزمايش براي تعيين ريسك سندروم داون، تريزومي 18 و نقص لوله‌هاي عصبي است.

10ـ چه آزمايش‌هايي براي غربالگري ريسك سندروم داون وجود دارد؟

اين آزمايش‌ها عبارتند از:

1ـ در سه ماهه اول حاملگي، آزمايش «دابل ماركر»

2ـ در سه ماهه دوم حاملگي، آزمايش «تريپل ماركر»

11ـ آزمايش دابل ماركر چيست؟

اين آزمايش، يك آزمون غربالگري براي زنان باردار براي ارزيابي ميزان ريسك ابتلا به سندروم داون و تريزومي 18 در جنين در سه ماهه اول حاملگي (هفته 11 تا 13) است و شامل آزمايش‌هاي PAPP-A  و

Free beta-hcg است. اين آزمايش مي‌تواند با گزارش NT* از سونوگرافي كامل‌تر شود.

12ـ آزمايش تريپل ماركر چيست؟

اين آزمايش، يك آزمون غربالگري براي زنان باردار براي ارزيابي ميزان ريسك ابتلا به سندروم داون، تريزومي 18 و نقص لوله عصبي در سه ماهه دوم بارداري (هفته 14 تا 22)، با سه آزمايش AFP و UE3 و BHCG است. اين آزمايش مي‌تواند با گزارش NT از سونوگرافي كامل‌تر شود.

13ـ‌ منظور از نتيجه مثبت چيست؟

در بين هر 100 زن، چهار نفر ممكن است داراي نتيجه مثبت باشند، يعني ريسك آن‌ها بالا باشد. چنان‌چه اين ريسك بالا بود،‌ احتمال نوزاد مبتلا به سندروم داون، تريزومي 18 و نقص لوله عصبي، بيش‌تر از حد معمول است.

14ـ اگر نتيجه تست مثبت بود، چه اتفاقي مي‌افتد؟

در اين مرحله، فرد بايد با پزشك خود تماس گرفته و راهنمايي لازم را دريافت كند. فقط آزمايش‌هاي تكميلي بعدي مي‌تواند به شما بگويد كه فرزند شما واقعا به اين بيماري‌ها مبتلاست يا خير.

چنان‌چه نتيجه آزمون غربالگري مثبت شد (ريسك بالا)، دو آزمايش براي تشخيص اين بيماري‌ها وجود دارد كه انجام هر دو مي‌تواند براي جنين خطرناك باشد و منجر به سقط جنين شود. به همين علت، انجام اين نوع تست‌ها هنگامي درخواست مي‌شوند كه زن باردار، ريسك بالايي داشته باشد يا جواب آزمايش مرحله اول، مثبت باشد. آمنيوسنتز و CVS، اين دو آزمايش هستند.

15ـ هزينه آزمايش چگونه محاسبه مي‌شود؟

آزمايش‌هاي ذكر شده، طبق تعرفه مصوب شوراي عالي نظام پزشكي محاسبه مي‌شود و هزينه آزمون‌هاي غربالگري، در تعهد سازمان‌هاي بيمه‌گر است.

توجه:

آزمون‌هاي غربالگري، براي تشخيص سندروم داون استفاده نمي‌شوند. اين آزمون‌ها فقط ميزان ريسك بيماري را تخمين مي‌زنند و ابتلا يا عدم ابتلا، فقط با تست‌هاي تكميلي مشخص مي‌شود.

* NT: ضخامت پوست در ناحيه پشت گردن جنين كه از طريق سونوگرافي به آزمايشگاه داده مي‌شود.