غربالگری نوزاد، زمان مناسب و اهمیت آن

غربالگری نوزادان برای تشخيص زودهنگام بيماری های مادرزادی بسيار خطرناك مورد استفاده قرار می گيرد. اگر اين بيماری ها به موقع تشخيص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، كندشدن رشد جسمی و حتي مرگ شوند.
غربالگری چيست؟
غربالگری به روش‌هايی اطلاق مي‌شود كه با آنها می توان افراد به ظاهر سالمی را كه از نظر ابتلاء به يك بيماری خاص در معرض خطر بيشتری هستند از افراد سالم شناسايی كرد. بايد توجه داشت در مورد افرادی كه پرخطر محسوب می شوند برای تشخيص قطعی بايد آزمايش‌های تكميلی انجام شود. امروزه در بسياری از كشورها برنامه‌های غربالگری نوزادان به صورت گسترده در دست انجام است كه با استفاده از چند آزمايش ساده بر روی خون نوزاد صورت می گيرد.
چرا بايد اين تست‌ها را انجام داد؟
غربالگری نوزادان برای تشخيص زودهنگام بيماری های مادرزادی بسيار خطرناك مورد استفاده قرار می گيرد. اگر اين بيماری ها به موقع تشخيص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، كندشدن رشد جسمي و حتي مرگ شوند.
تاريخچه غربالگری نوزادان
اولين برنامه غربالگری نوزادان حدود نيم قرن پيش در ايالات متحد آمريكا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد كشور جهان، نوزادان به صورت اجباری و طبق قانون دست‌كم بايد از نظر بيماری های كم‌كاری تيروئيد و فنيل‌ كتونوری مورد آزمايش قرار گيرند.
در ايران از سال 1381 در استان فارس تمامی نوزادان از نظر ابتلاء به سه بيماري كم‌كاری تيروئيد، فنيل كتونوری و كمبود آنزيم G6PD (عامل بيماري فاويسم) مورد غربالگری قرار گرفتند و به تدريج از ابتدای سال 1385 دو بيماري ديگر، يعني افزايش گالاكتوز و بيماری شربت افرا (MSUD) نيز به مجموعه مزبور اضافه شد.
تست‌های غربالگری در چه زمانی بايد انجام شوند؟
آزمايش‌هايی كه در طرح‌هاي غربالگری مورد استفاده قرار مي‌گيرند بايد پيش از مرخص شدن نوزاد از بيمارستان و يا طي 5 روز اول پس از تولد انجام شوند.
نمونه‌گيری چگونه انجام مي‌شود؟
پس از گرم كردن پاي نوزاد و تميز كردن ناحيه مورد نظر با ماده ضد عفوني كننده مخصوص، با استفاده از يك سوزن خاص (لانست) كه به پاشنه پای نوزاد زده می شود، چند قطره خون بر روی كاغذ صافي مخصوص جمع‌آوری شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق خشك مي‌شود.
نتايج چگونه تفسير می شوند؟
اگر نتيجه آزمايش غير طبيعي باشد اين بدان معني نيست كه نوزاد حتماً بيمار است بلكه مفهوم آن چنين است كه بايد تست‌های تكميلی روی خون نوزاد انجام شود و همچنين مورد مشاوره پزشك متخصص اطفال قرار گيرد و آنگاه در صورت تأييد بيماری، درمان به سرعت آغاز گردد. روش درمان به نوع بيماری بستگی دارد و شامل رژيم‌های غذايی مخصوص و دارو است.
چه بيماری هایی مورد غربالگری قرار می گيرند؟
تــركــيـب بيماری های مــوجــود در طرح‌های غربــالگــری نوزادان در نواحــي مــختلف جهان متـفــاوت اسـت. طـرح پيشنهادی در حال حاضر شامل شش بيماری است:
1) كـم‌كـاری مـادرزادی تيروئيد:
اين بيماری باعث كاهش سطح هورمون‌های غده تيروئيد و در نتيجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شديد مي‌شود. تشخيص به موقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشكلی شده و نوزاد به رشد طبيعی خود ادامه خواهد داد.
2) فنيل‌كتونوری:
فنيل آلانــيـن يــكي از اسيدهای آمينـه مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـيـكی آنزيم‌هايی كه بــاعث مصرف فنـيل آلانـين در چرخه سوخت و ساز بدن می شوند، باعث افزايش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار مي‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنيل آلانين به بافت مغز آسيب می رساند و عقب‌ماندگي ذهنی بروز می كند. تشخيص زودهنگام و درمان با رژيم‌های غذایی خاص سبب رشد طبيعی كودك می شود.
3) افزايش گالاكتوز (گالاكتوزمی):
كودكان مبتلاء به اين بيماری به دليل نقص ژنتيكی در توليد برخي آنزيم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شير (گالاكتوز) نخواهند بود. به همين دليل گالاكتوز خون بالا رفته و مي‌تواند سبب بروز آب مرواريد و آسيب شديد كبدی و مغزی گردد. اولين علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شديد است و در صورت عدم درمان، عوارض بسيار خطرناكی به دنبال دارد.
4) بزرگی و پركاری مادرزادی غدة فوق كليوی:
در اين بيماری بدن قادر به ساختن هورمون كورتيزول نبوده و اين نقيصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنين بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها مي‌شود. تشخيص و درمان به موقع بيماری از بروز عوارض مزبور پيشگيری می كند.
5) بيماری شربت افرا:
علت بروز اين بيماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسيد آمينه است. در نتيجه سطح اين اسيدهاي آمينه در خون افزايش يافته و بويی شبيه بوی شكر سوخته و يا شيره درخت افرا به مايعات بدن از جمله ادرار می دهد. تجمع اسيدهای آمينه مزبور به عقب‌ماندگی ذهنی شديد و حتي مرگ منجر می شود.
6) كمبود آنزيم G6PD (بيماری فاويسم):
در اين بيماری يكی از آنزيم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون كاهش يافته و در نتيجه سبب از بين رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اكسيدان نظير برخی داروها و باقلا می شود. بيمار سريعاً دچار كم‌خوني شديد همراه شوك، سستی و بی حالی می گردد و نيز اين بيماری در نوزادان مي‌تواند دوره زردی را طولانی كند.
شيوع اين بيماری ها در ايران چقدر است؟
شيوع كم‌كاری مادرزادی تيروئيد 1 به 3500، فنيل كتونوری 1 به 14000، افزايش گالاكتوز 1 به 40000، بيمــاری شـربت افرا 1 به 200000، پركاری مادرزادی غده فوق كليوی 1 به 10000 و كمبود آنزيم G6PD بيش از 1 به 100 نفر است.
نی‌نی‌بان جدیدترین و بهترین مطالب خود را در تلگرام و از طریق سه کانال «راهنمای بارداری»، «زندگی با کودک» و «سلامت زنان» در اختیار شما قرار می‌دهد.

براي عضويت در خبرنامه ني ني بان و اطلاع از بهترين و پربيننده ترين مطالب، کافي است يک بار فرم عضويت ما را از اينجا پر کنيد.