سندرم داون، قابل پیشگیری با غربالگری؟

وقتی یک زوج انتظار به دنیا آمدن فرزندشان را می‌کشند، به چیزهای زیادی فکر می‌کنند؛ خصوصا اینکه نکند فرزندشان مشکل خاصی داشته باشد. برای تشخیص سندرم داون، دو نوع تست وجود دارد: در یک تست ریسک بیمار بودن کودک تخمین زده می‌شود و در تست دیگر تشخیص نهایی داده می‌شود.

تست غربالگری

در تست غربالگری شانس ابتلای کودک به سندرم داون تخمین زده می‌شود؛ اما این تست قطعیت چندانی ندارد. نتیجه تست صرفا به شما می‌گوید که خطر ابتلای  کودک شما 1 بر روی 1000 است.

چندین تست غربالگری برای سندرم داون وجود دارد که همه از طریق نمونه خون مادر انجام می‌گیرند. همچنین ممکن است از سونوگرافی کمک گرفته شود. وجود مایعات اضافی در پشت گردن کودک نیز می‌تواند یکی از نشانه‌های ابتلای کودک به سندرم داون باشد.

تست‌های غربالگری 

غربالگری ترکیبی سه ماهه اول 

این تست معمولا بین هفته‌های نهم و سیزدهم انجام می‌گیرد؛ در این تست، سطح هورمون‌های بارداری و یک پروتئین ساخته شده توسط جنین و مادر اندازه‌گیری می‌شود. سپس سونوگرافی انجام می‌گیرد. این تست حدود 82 تا 87 درصد دقت دارد.

غربالگری سه‌گانه سه ماهه دوم 

در این تست سطح هورمون‌ها، پروتئین‌ها و استریول اندازه‌گیری می‌شود. دقت این تست حدود 69٪ است.

غربالگری چهارگانه سه ماهه دوم

در این تست که مشابه غربالگری سه‌گانه است، سطح یک هورمون دیگر به نام اینهیبین-آ نیز اندازه‌گیری می‌شود. دقت این تست حدود 81٪ است.

غربالگری یکپارچه

این تست، مجموعه‌ای از تست غربالگری سه ماهه اول و تست چهارگانه سه ماهه دوم است. از این رو، دقتی بین 94 تا 96 درصد دارد.

یکی دیگر از تست‌های غربالگری رایج و دقیق برای تشخیص سندرم داون، تست DNA بدون سلول است که معمولا پس از هفته دهم انجام می‌گیرد. اما این تست هنوز در حال توسعه است و بعضا نتایج درستی ندارد.

تست‌های تشخیص

برای تشخیص دقیق، یک نمونه ژنتیکی از نوزاد گرفته می‌شود. این تست‌ها دقتی نزدیک به 100٪ دارند و معمولا اشتباه نمی‌کنند. اگر غربالگری نشان می‌‌دهد که کودک در معرض خطر است، باید در دوران بارداری تست بدهید. همچنین می‌توانید بدون انجام غربالگری درخواست تشخیص کنید. بر خلاف تست غربالگری، این تست‌ها به نوزاد داخل جنین آسیب نمی‌رسانند. برای نمونه‌گیری یک سوزن کوچک وارد رحم مادر می‌شود تا نمونه ژنتیکی برداشته شود. خطر سقط جنین در این تست کمتر از 1 تا 2 درصد است. شما می‌توانید پس از زایمان هم تست تشخیصی بدهید

تست‌های تشخیصی در دوران بارداری

آمنیوسنتز

 این تست قبل از هفته چهاردهم از دوران بارداری انجام نمی‎شود و معمولا بین هفته‌های 14 و 18 قابل انجام است. برای انجام این تست یک نمونه از مایع داخل رحم مادر گرفته می‌شود.

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی

در این تست یک نمونه از جفت جنین گرفته می‌شود. این تست معمولا بین هفته‌های 9 و 11 انجام می‌گیرد.

نمونه‌گیری خون بند ناف از طریق پوست (PUBS)

در این تست، نمونه خون نوزاد از طریق بند ناف گرفته می‌شود. این تست دقیق‌تر از تست‌های قبلی است، اما تا قبل از هفته هجدهم انجام نمی‌شود.

بعد از اینکه نوزادتان به دنیا آمد، پزشک یک معاینه بالینی انجام می‌دهد و برای تشخیص نهایی یک نمونه خون می‌گیرد تا روی آن آزمایش کند. مشاوران حوزه ژنتیک به شما کمک می‌کنند که نتایج تست‌ها را بهتر درک کنید.

آنچه باید بدانید

سندرم داون در دوره بارداری رخ می‌دهد. هیچ چیزی از جانب شما باعث بروز این عارضه نمی‌شود. افراد مبتلا به این بیماری یک کروموزوم اضافی دارند؛ بخشی از سلول که حامل ژن است.

خطر به دنیا آمدن نوزاد با سندرم داون با بالا رفتن سن مادر افزایش می‌یابد. در سن 20 سالگی، احتمال بروز سندرم داون 1 به 2000 است. در حالی که در سن 35 سالگی، این احتمال به 1 در 350 می‌رسد.

تعداد بسیار اندکی از موارد سندرم داون-تنها حدود 1٪ -زمینه ارثی دارند یا از طریق والدین به نوزاد منتقل می‌شوند. اگر خواهر یا برادر شما مبتلا به سندرم داون است، نیازی نیست نگران باشید. احتمال اینکه فرزندتان هم سندرم داون داشته باشد، بسیار اندک است. اما اگر پیش از این نوزادی را با این عارضه به دنیا آورده‌اید، شانس به دنیا آوردن یک فرزند بیمار دیگر بالاتر خواهد بود.

درمان سندرم داون

هیچ درمان مشخصی برای سندرم داون وجود ندارد. اما کودکان مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی شاد و موفقی را سپری کنند. کودکان مبتلا به سندرم داون مثل هر کودک دیگری مشکلات یادگیری دارند، اما قدرت یادگیری آنها به مهارت‌های پایه مانند نشستن، راه رفتن، صحبت کردن، و مراقبت از خود محدود است.