بیماری های مادرزاد قلب

بنیاد پیشگیری از معلولیت‌های مادرزادی و ژنتیک: انسان می تواند در غیاب بافت مغز زنده به حیات بیولوژیک خود ادامه دهد ( مثلاً در افراد دچار مرگ مغزی ) ولی مرگ قلبی همیشه مساویست با مرگ قطعی. یعنی می توان گفت که قلب مهمترین عضو حیاتی بدن است.

قلب معمولاً بین 60 تا 100 بار در دقیقه می زند اما برحسب ضرورت می تواند تندتر هم بزند. تعداد ضربان قلب صدهزار بار در روز و بیشتر از 30میلیون بار در سال و حدود 5/2 میلیارد بار در یک عمر هفتادساله است.

بیماری های قلب و دستگاه گردش خون به دو گروه مادرزادی و اکتسابی تقسیم بندی می شود.بیماری های مادرزادی قلب، ناهنجاری هایی هستند که در ساختار قلب از بدو تولد وجود دارد. از هر هزار تولد تقریباً هشت نوزاد دچار بیماری های قلبی مادرزادی هستند که ممکن است خفیف تا شدید باشد.

برخی از علل شناخته شده بیماری های قلبی مادرزادی،ژنتیکی هستند ازجمله تغییرات پراکنده ژنتیکی یا جهش های موضعی و همچنین حذف و اضافه شدن بخش هایی از DNA ، اما نقش محیط بر بیماریهای قلبی عروقی بسیار حائز اهمیت است. از جمله عوامل محیطی می توان به عفونت مادر (سرخجه) ،برخی داروها (مثلا لیتیوم و تالیدومید) وبیماری مادر (مثلا دیابت و لوپوس) اشاره کرد.

برخی از ژن های مرتبط با رشد و نمو و تکامل قلب جنین کشف شده اند که نقص در هر کدام از آنها یا چندین ژن با هم می تواند باعث بروز اختلالات قلبی و عروقی در نوزاد شوند.

همچنین عمده اختلالات کروموزومی مانند تریزومی کروموزوم های 21 ، 13 و 18 منجر به مواردی از بیماری قلبی عروقی می شوند. آنچه در بیماری های مادرزادی قلب مشترک است، روند رشد غیرطبیعی و ناقص قلب و یکی از نشانه های رایج این بیماری صدای غیرعادی قلب است که به هنگام معاینه پزشکی مشخص می شود.

بیماری های قلبی از جمله شایعترین و مهمترین بیماری ها در ایران به شمار می روند که پیشگیری و پیش بینی آنها مانع آسیب های جانی و مالی خواهد شد و افزایش آگاهی های عموم در مورد آنها از بروز تعداد کثیری از موارد مرگ و میر هموطنان جلوگیری می کند.

باید دانست بخش بزرگی از اختلال های قلبی همانند بیماری های عروق کرونر( که به سکته قلبی می انجامند)، بی نظمی های تپش قلب( آریتمی) و انواعی از اختلال های عضلات ( کاردیومیوپاتی)قلب واجد زمینه ژنتیکی هستند و نه تنها امکان شناسایی دقیق آنها و تعیین علت بروز در فرد مبتلا وجود دارد بلکه می توان با شناسایی انواع اختلالات ژنتیکی از جمله جهش ها، افتادگی ها و افزوده شدن ها،  ظهور بیماری درنسل های بعدی را پیش بینی و از آن جلوگیری کرد.