سندرم ژیلبرت چیست؟

سندرم ژیلبرت (زردی چشم ها) اختلالی شایع بوده که حدود ۷ درصد جمعیت را مبتلا می سازد که به صورت افزایش بیلی روبین خفیف ظاهر می شود و به صورت زردی (به ویژه در چشم ها ) خود را نشان می دهد. …

سندرم ژیلبرت (زردی چشم ها) اختلالی شایع بوده که حدود ۷ درصد جمعیت را مبتلا می سازد که به صورت افزایش بیلی روبین خفیف ظاهر می شود و به صورت زردی (به ویژه در چشم ها ) خود را نشان می دهد. علت آن جهش در ژن ناحیه پروموتر یو . دی . پی گلوکورونیل ترانسفراز است. "بیلی روبین" ماده ای است که از شکسته شدن گلبول های قرمز تولید می شود. این سندرم کاملا خوش خیم است و آنزیم های کبدی طبیعی هستند. بیماری ژیلبرت به صورت اتوزوم غالب منتقل می شود. معمولا سایر اعضای خانواده و در بیشتر اوقات مادر خانواده متوجه زردی چشم ها در فرزندان می شود که این زردی گاهی کم و گاهی زیاد است. بیمار هیچ علامتی مبنی بر بیماری کبدی مثل تهوع، استفراغ، بی اشتهایی و... ندارد و در آزمایش هایی که پزشک برای بیمار درخواست می کند، تنها نکته مثبت، بالا بودن "بیلی روبین" غیرمستقیم است، در حالی که آنزیم های کبدی زیاد هستند و همچنین آثاری از تخریب گلبول های قرمز وجود ندارد.

این سندرم با معاینه کبد و طحال و انجام برخی آزمایش های خونی قابل تشخیص است. سونوگرافی کبد و طحال نیز از دیگر روش های تشخیصی است.

همچنین تست ریفامپین به عنوان یک تست تشخیصی مورد استفاده قرار می گیرد، به نحوی که باعث افزایش میزان بیلی روبین سرم بیماران می شود. تاثیر ریفامپین در افزایش میزان بیلی روبین سرم بیماران مبتلا به ژیلبرت در مقایسه با افراد سالم مورد بررسی قرار می گیرد. اگر چه ریفامپین می تواند معیار مناسبی برای تشخیص سندرم ژیلبرت (با حساسیت بالا) باشد، اما افزایش بیلی روبین به بالاتر از حد طبیعی بعد از تجویز ریفامپین یک نقص محسوب می شود. نشان گان ژیلبرت یک اختلال خوش خیم ارثی است، اما بسیاری از مبتلایان این سندرم، نسبت به علائم ظاهری آن شکایت دارند مانند زردی در چشم ها و پوست ( به علت افزایش بیلی روبین غیر کنژوگه در خون ). از آن رو می توان با رعایت برخی نکات موجب تخفیف در بروز آن شد: اجتناب از گرسنگی و تشنگی و خستگی مفرط (مانند ورزش های سنگین و طولانی مدت ) جلوگیری از فشارهای عصبی، اضطراب و افسردگی پرهیز از مصرف دخانیات، الکل و مواد مخدر داشتن خواب کامل شبانه. رژیم غذایی سرشار از پروتئین و کم چرب، مصرف مایعات و انواع ویتامین ها به صورت طبیعی در بهبود افراد مبتلا موثر می باشد. از انواع مواد غذایی موثر در درمان سندرم ژیلبرت می توان از کلم، گل کلم، کلم بروکلی، هویج، چغندر، آلو، زرشک، ذغال اخته، دم کرده گل قاصدک، شاه انگبین، روغن ماهی و گردو نام برد.

اسید فولیک نیز در بهبود برخی از مبتلایان موثر بوده است. کمبود اسید فولیک یکی از عوامل این سندرم یک اختلال خوش خیم ارثی است و رابطه ای با کاهش طول عمر ندارد و افراد مبتلا همانند افراد دیگر می توانند زندگی طبیعی (ازدواج، تولد فرزند ) داشته و جای هیچ نگرانی وجود ندارد. سندرم ژیلبرت به صورت اتوزوم غالب منتقل می شود، یعنی اگر یکی از والدین دارای این بیماری باشد، احتمال انتقال ژن منفرد آن به هر کدام از فرزندان و بروز اثرات آن ۵۰ درصد است. ممکن است همه بیمارانی که دارای ژن معیوب می باشند، علامت دار نباشند.

نویسنده : معصومه آیت الهی