یکشنبه, ۳۰ دی, ۱۴۰۳ / 19 January, 2025
محصولی ناخوشایند از ازدواج فامیلی
بیماری فنیل کتونوری یا PKU یک بیماری ارثی متابولیک محسوب می‌شود که در نتیجه نقص در سوخت و ساز اسیدآمینه فنیل‌آلانین به وجود می‌آید و از طریق ارث منتقل می‌شود. پدر و مادر این افراد کاملا سالم هستند ولی ناقل ژن معیوب بیماری‌اند که در اصطلاح به آنان حمل‌کننده یا ناقلان بیماری می‌گویند.
آمارها حکایت از آن دارند که این بیماری در بین افرادی که ازدواج خویشاوندی دارند بیشتر دیده می‌شود زیرا مشاهده شده یکچهارم (۲۵درصد) ازدواج‌های فامیلی به این بیماری ختم می‌شود. در برخی شهرهای کشور که ازدواج خویشاوندی در آن رواج بیشتری دارد آمار مبتلایان به انواع بیماریهای ارثی ـ متابولیکی از جمله فنیل کتونوری نیزدر آنجا بیشتر دیده می‌شود.
در دنیا از هر ۲۵۰۰۰ تولد زنده یک مورد مبتلا به فنیل کتونوری دیده می‌شود. اما متاسفانه در ایران از هر ۱۰۰۰۰ـ۸۰۰۰ تولد زنده یک مورد مبتلا مشاهده می‌شود. همان طور که قبلا هم اشاره شد به دلیل تجزیه نشدن فنیل‌آلانین در بدن این افراد، میزان فنیل‌آلانین که یک اسیدآمینه به شمار می‌رود در خون آنان افزایش پیدا می‌کند. هنگامی که میزان این اسیدآمینه به سطح پاتولوژیک برسد با اعمال اثر سمی روی سیستم عصبی در حال شکل‌گیری نوزاد و کودک، معلولیت‌های ذهنی شدید را به وجود می‌آورد. آسیب‌های مغزی می‌تواند باعث عدم رشد سر و کوچک باقی ماندن آن و عقب افتادگی ذهنی، تشنج و ناتوانایی‌های عدیده دیگر در آنان شود. یکی از مشخصه‌های مهم دیگر این بیماران بوی بسیار بد در ادرار، عرق و ترشحات بدن آنهاست. این کودکان معمولا دچار تشنج‌های مقاوم به درمان می‌شوند که حتما لازم است آن را با دارو کنترل کرد. همچنین رفتارهای تند و خشن و بیش فعالی که کنترل و نگهداری آنان را دشوار می‌کند از مشکلات مربوط به این کودکان است. این بیماری چنانچه با رژیم غذایی مخصوص تحت کنترل قرار نگیرد، می‌تواند تا جایی پیش برود و روی مغز چنان تاثیرات نامطلوبی بگذارد که بعد از گذشت یک سال از عمر این کودکان میزان ضریب هوشی آنان تا ۷۰ درصد کاهش پیدا کند، یعنی اگر ضریب هوشی نرمال ۱۰۰ باشد این کودکان ضریب هوشی کمتر از ۳۰ پیدا می‌کنند.
ایران مسعود پزشکیان دولت چهاردهم پزشکیان مجلس شورای اسلامی محمدرضا عارف دولت مجلس کابینه دولت چهاردهم اسماعیل هنیه کابینه پزشکیان محمدجواد ظریف
پیاده روی اربعین تهران عراق پلیس تصادف هواشناسی شهرداری تهران سرقت بازنشستگان قتل آموزش و پرورش دستگیری
ایران خودرو خودرو وام قیمت طلا قیمت دلار قیمت خودرو بانک مرکزی برق بازار خودرو بورس بازار سرمایه قیمت سکه
میراث فرهنگی میدان آزادی سینما رهبر انقلاب بیتا فرهی وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی سینمای ایران تلویزیون کتاب تئاتر موسیقی
وزارت علوم تحقیقات و فناوری آزمون
رژیم صهیونیستی غزه روسیه حماس آمریکا فلسطین جنگ غزه اوکراین حزب الله لبنان دونالد ترامپ طوفان الاقصی ترکیه
پرسپولیس فوتبال ذوب آهن لیگ برتر استقلال لیگ برتر ایران المپیک المپیک 2024 پاریس رئال مادرید لیگ برتر فوتبال ایران مهدی تاج باشگاه پرسپولیس
هوش مصنوعی فناوری سامسونگ ایلان ماسک گوگل تلگرام گوشی ستار هاشمی مریخ روزنامه
فشار خون آلزایمر رژیم غذایی مغز دیابت چاقی افسردگی سلامت پوست