طرز تشخیص زود هنگام بیماری های ژنتیکی

با روش PGD می توان بیماری های ژنتیکی را قبل از لانه گزینی جنین تشخیص داد

بیشتر زوج‌هایی که سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده خود دارند از انتقال این بیماری‌ها به فرزندان خود نگرانند...

یکی از راه‌هایی که می‌تواند در برخی از این بیماری‌ها که ژن یا کروموزوم معینی مسوول ایجاد آن است، مانع انتقال بیماری به فرزند شود؛ تشخیص قبل از لانه‌گزینی جنین یا PGD است. در این روش، باروری به وسیله IVF انجام می‌شود و رویان سالم در رحم مادر کاشته می‌شود.

PGD شامل تشخیص قبل از لانه‌گزینی جنین در رحم است و از ۲۰ سال قبل تاکنون روی جنین انسان انجام می‌شود و حدود ۲۰ تا ۲۵ هزار نوزاد بعد از انجام PGD در دنیا متولد شده است. به خاطر داشته باشید که PGD با «تشخیص در دوران بارداری» (prenatal Diagnosis) متفاوت است. به همین دلیل، شما طی بارداری وقتی با یک بیماری در جنین مواجه می‌شوید، ختم بارداری به شما پیشنهاد می‌شود که خود، بی‌خطر نیست و باعث عوارض روحی‌روانی در مادر و خانواده می‌شود. در ضمن به یاد داشته باشید که مجوز برای ختم بارداری در ایران و پزشکی قانونی برای تمام بیماری‌ها و اختلال‌ها صادر نمی‌شود. این در حالی است که شما با «تشخیص قبل از لانه‌گزینی جنین» (PGD) می‌توانید بارداری طبیعی (فرزند سالم) داشته باشید.

● PGD چگونه انجام می‌شود؟

برای انجام PGD به بیمار توصیه انجام IVF می‌شود. IVF به این طریق است که ابتدا به خانم، داروی محرک تخمک‌گذاری داده می‌شود و تخمک‌های حاصله توسط سونوگرافی زیر بی‌هوشی عمومی از تخمدان خارج و در آزمایشگاه‌ نازایی با اسپرم همسر بیمار ترکیب می‌شود و در دستگاه مخصوص در آزمایشگاه قرار داده می‌شود تا جنین رشد کند و بر اساس مشکل بیمار یا درخواست آنها از جنین تکه‌برداری می‌شود و برای تشخیص ارسال می‌شود.

PGD یعنی تکه‌برداری از جنین و ارسال یک سلول برای تعیین اختلال کروموزومی یا ژنی در آن جنین که معمولا ۴۸ ساعت طول می‌کشد و در صورت سالم بودن جنین آن را به رحم مادر منتقل می‌کنیم. بیوپسی را در مراحل مختلف رشد جنینی می‌توان انجام داد. ابتدا فقط از تخمک تکه‌برداری می‌کردند و در صورتی که سالم بود آن را با نطفه مرد ترکیب و جنین حاصله را به رحم مادر منتقل می‌کردند ولی باز با تعدادی نوزاد با اختلال کروموزومی مواجه شدند. در حال حاضر تکه‌برداری از جنین در روز سوم رشد جنین وقتی جنین ۶ تا ۸ سلولی است، بیوپسی در روز ۵ تا ۶ رشد جنینی (بلاستوسیست) یا در مراحل پیشرفته‌تر رشد انجام می‌شود.

در مراحل اولیه PGD‌ فقط برای ۵ اختلال کروموزومی شایع شامل کروموزوم‌های X،Y،۱۳،۱۸،۲۱ انجام می‌شد که در مراحل بعدی گسترده‌تر شد و برای ۸ تا ۱۲ کروموزوم شامل X،Y، ۱۳، ۱۸، ۲۱، ۱۶، ۱۷، ۱۸، ۱۵، ۲۲، ۲۰، ۱۲ انجام شد که به این طریق می‌توان ۷۰ تا ۸۰ درصد اختلال کروموزومی را تشخیص داد و در حال حاضر با روش‌ جدیدی که ابداع شد می‌توان سلامت ۲۴ کروموزوم را تایید کرد و تا ۹۰ درصد اختلال‌های کروموزومی را تشخیص داد که نیاز به مطالعه بیشتری دارد.PGD را به چه کسانی توصیه کنیم؟

▪ زوج‌های سالمی که مخالف ختم بارداری طی دوران بارداری هستند و می‌خواهند از ابتدا بارداری سالمی داشته باشند.

▪ خانواده‌هایی که سابقه تولد یک بچه ناقص یا عقب‌مانده دارند که ناشی از توارث آن اختلال از طریق ژن مخصوص یا اختلال در تعداد کروموزوم‌ها است؛ مثل داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون یا سایر عقب‌ماندگی‌های ذهنی.

▪ خانواده‌هایی که دارای فرزند مبتلا به هموفیلی، تالاسمی ماژور، یا کری ارثی و سایر بیماری‌های مادرزادی هستند که با تغییر جنس فرزند یا تعیین این اختلال می‌توانند دارای فرزند سالمی شوند. همان‌طور که می‌دانید تولد این فرزندان غیر از بار مالی شدید برای خانواده، مشکل‌های روحی و روانی نیز به جا می‌گذارد.

▪ برای پیشگیری از سرطان یا بیماری‌هایی که در سنین بالا بروز می‌کند (مثلا با وجود یک ژن به نام BRCA۱، فرد در سنین بالا مبتلا به اختلال‌های غدد یا سرطان می‌شود و می‌توان با انجام PGD از آن پیشگیری کرد.)

▪ گاهی خانواده دارای یک فرزند مبتلا به سرطان یا تالاسمی ماژور یا... هستند که از طریق پیوند مغز استخوان بهبود می‌یابد. در این صورت به مادر می‌گویند که باردار شود در صورتی که HLA جنین با آن فرزند مبتلا همخوانی داشته باشد می‌توان از سلول‌های خون بندناف برای پیوند استفاده کرد. در این صورت می‌توان از ابتدا با انجام PGD نوزاد متولد شده با HLA هماهنگی داشت.

▪ بیمارانی هستند که مدام دچار سقط جنین می‌شوند و فاقد فرزند هستند و در بررسی‌های انجام شده هیچ علت خاصی برای سقط مشخص نشده است. شاید علت سقط مربوط به جنین باشد که دارای نقص کروموزومی است که در این صورت می‌توان با انجام PGD بچه سالم به دنیا آورد.

▪ PGD به تمام خانم‌های بالای ۳۵ سال که می‌خواهند IVF انجام دهند توصیه می‌شود چون همان‌طور که می‌دانید با افزایش سن میزان تولد نوزاد دچار سندرم داون (داشتن ۳ کروموزوم شماره ۲۱) حدود ۱۰ برابر افزایش می‌یابد و سایر اختلال‌های کروموزومی نیز حدود ۲ تا ۳ برابر می‌شود.

▪ و بالاخره افرادی هستند که چند بار IVF انجام داده‌اند ولی باردار نشده‌اند یا اینکه اسپرم مرد شدیدا ضعیف است. PGD برای به دست آوردن جنین سالم برای انتقال به رحم مادر توصیه می‌شود.

● آیا PGD برای تعیین جنسیت هم توصیه می‌شود؟

تا آنجا که مطالعه‌ها نشان داده‌اند برای تعیین اینکه فرزند شما دختر یا پسر است، این روش توصیه نمی‌شود؛ چون با انجام IVF غیر از هزینه‌های صرف‌شده، ممکن است جان مادر نیز به خطر بیفتد و تنها می‌توان پسردار شدن یا دختردار شدن بر اساس اختلال ژنی موجود در خانواده را با انجام PGD توصیه کرد.

● PGD در کجا و توسط چه کسی باید انجام شود؟

در مرکز آزمایشگاه نازایی که تبحر کافی در انجام IVF داشته باشد، تکه‌برداری از جنین مهم‌تر از تکنیک‌های تشخیص اختلال کروموزومی است پس تکه‌برداری باید توسط فرد باتجربه که حداقل طی ۳ سال گذشته بیش از ۱۰۰ مورد تکه‌برداری از جنین را انجام داده باشد و بتواند در مدت کمتر از ۵ دقیقه نمونه‌برداری را انجام بدهد، صورت بگیرد و در ضمن انجام PGD برای فردی توصیه می‌شود که حداقل دارای ۵ رویان به ظاهر سالم ۶ تا ۸ سلولی در آزمایشگاه باشد.

● آیا امکان دوقلویی‌زایی با این روش وجود دارد؟

بله؛ و علت آن هم انتقال تعداد ۲ تا ۳ جنین است ولی ایجاد دوقلویی برای خواست بیمار صحیح نیست؛ چون معمولا بهترین سرانجام بارداری مربوط به بارداری تک‌قلویی است و هرچه تعداد جنین‌ها افزایش یابد، عوارض مربوط به بارداری زیادتر خواهد شد. در ایران افرادی که دارای دختر هستند تمایل به انجام این کار باوجود هزینه بالا و خطرزایی آن برای پسردار شدن دارند. تعیین جنسیت توسط PGD انجام می‌شود نه برای اینکه فرد پسر داشته باشد یا دختر. برای این انجام می‌شود که مثلا یک بیماری در یک جنس بروز می‌کند و جنس مقابل سالم است مثل هموفیلی که در پسرها دیده می‌شود پس اگر این خانواده دارای دختر باشند مشکل‌های آنها کم می‌شود. در این صورت انتخاب جنس برای سلامت بهتر است.