شرایط تولد کودکان سالم را فراهم کنید

PGD یا تشخیص پیش از لانه گزینی جنین, بهترین, موثرترین و بی خطرترین روش پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماری هایی همچون تالاسمی, انواع عقب ماندگی های ذهنی, ناشنوایی, نابینایی, انواع سرطان ها و آنمی داسی شکل به شمار می رود

PGD یا تشخیص پیش از لانه‌گزینی جنین، بهترین، موثرترین و بی‏خطرترین روش پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به بیماری‏هایی همچون تالاسمی، انواع عقب‏ماندگی‏های ذهنی، ناشنوایی، نابینایی، انواع سرطان‏ها و آنمی داسی‏شکل به شمار می‌رود. در این روش آزمایشگاهی بسیار پیشرفته، مبحث «پیشگیری» مطرح است تا پس از انجام آزمایش روی جنین از تولد بچه‌هایی که دچار اختلال‏های ژنتیکی هستند، جلوگیری شود. آزمایش روی جنین هشت‏سلولی که حاصل لقاح مصنوعی است، انجام می‌شود و در صورت اطمینان از سالم بودن جنین او را به رحم مادر منتقل می‌کنند تا به رشد طبیعی خود ادامه دهد. این روش که برای نخستین‏بار توسط متخصصان ژنتیک و ناباروری بیمارستان صارم راه‏اندازی شده، تنها روشی است که بدون سقط درمانی، از تولد کودکان مبتلا به بیماری‏های ژنتیکی جلوگیری خواهد کرد. مسوولیت این بخش برعهده دکتر «مهرداد نوروزی‏نیا» فارغ‏التحصیل ژنتیک پزشکی از فرانسه است. با توجه به اینکه برخی از مردم از روش لقاح مصنوعی تصور و دید مناسبی ندارند، با دکتر «نوروزی‏نیا» درباره این شیوه نوین به گفت‌وگو نشستیم که حاصل آن در ادامه می‏آید.

‌‌‌

● ‌PGD مخفف چیست و چه اقدام‏هایی در این بخش از بیمارستان صارم انجام می‌شود؟

PGD مخفف Preimplantation Genetic Diagnosis است که ترجمه آن به فارسی «تشخیص پیش از لانه‏گزینی» است. PGD یکی از روش‌های پیشرفته آزمایشگاهی است که در آن بررسی‌های مولکولی و ژنتیکی روی جنین هشت‏سلولی که حاصل لقاح مصنوعی است، انجام می‌شود تا از سلامت آن اطمینان حاصل شود.

‌

● چه لزومی برای استفاده از این روش وجود دارد؟

قرن ۲۱ قرن شناسایی و درمان بیماری‏های ژنتیکی است و به دلیل پیشرفت‏هایی که در علم و تکنولوژی انجام شده، امروز می‌توان علل مولکولی بیشتر بیماری‏های ژنتیکی را تعیین کرد. با دانستن علت بیماری ژنتیکی می‌توان از تکرار آن در خانواده جلوگیری کرد یا از روش‌های درمانی پیشرفته مانند استفاده از سلول‏های بنیادی، ژن‏درمانی یا استفاده از آنزیم‏های جایگزین استفاده کرد. مهم‌ترین دلیل برای استفاده از PGDبحث پیشگیری است. این روش، بهترین، موثرترین و بی‏خطرترین روش پیشگیری از بیماری‏هایی مانند تالاسمی، آنمی داسی‏شکل، انواع عقب‏ماندگی‏های ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و انواع سرطان‏ها در خانواده است.

‌

● تفاوت این شیوه از تشخیص با تشخیص‏های پیش از تولد که در گذشته در کشور صورت می‏گرفت، چیست؟

در مواردی که خانواده‏ای دارای فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی باشد، مانند خانواده‌هایی که دارای فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور هستند، تنها راهی که تاکنون برای جلوگیری از به دنیا آمدن فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور وجود داشت، تشخیص پیش از تولد از طریق آزمایش مایع آمینوتیک (مایع اطراف جنین) یا پرزهای جنینی بوده است. در صورت ابتلای جنین به بیماری مورد آزمایش، یعنی در ۲۵ درصد موارد، ختم حاملگی از طریق سقط جنین انجام می‌شد. هرچند آزمایش جنین مبتلا به تالاسمی، توانسته از تولد بیماران مبتلا به تالاسمی جلوگیری کند، اما این شیوه آسیب‌های زیادی برای مادر به دنبال داشته است. سقط جنین‏های مبتلا به تالاسمی در هفته‌های ۱۵ تا ۱۹ بارداری یکی از علل استرس‏های زمان بارداری به شمار می‌رود. تحقیقات نشان می‌دهد پیامدهای استرس روانی سقط، روی مادر گاهی به اندازه تحمل استرس برای فردی است که در جنگ شرکت کرده است. زنان گاهی تا سال‌ها بعد از سقط از عوارضی همچون بی‏خوابی، افسردگی، احساس گناه و ده‌ها عارضه دیگر رنج می‏برند. در مقایسه با تشخیص‏های رایج پیش از تولد که هم‏اینک در بسیاری از آزمایشگاه‌های کشور انجام می‌شود، تشخیص پیش از بارداری، اصولا بی‏خطر و بدون هیچ یک از عوارض فوق است. در گذشته، تشخیص پیش از بارداری تالاسمی و بیماری‏های دیگر مانند سرطان پستان ، تخمدان و... در ایران به صورت منسجم انجام نمی‏شد، اما هم‏اینک به همت متخصصان بیمارستان صارم، این تشخیص در این بیمارستان امکان‏پذیر شده است.

● ‌استفاده از این روش، مستلزم به کارگیری روش لقاح مصنوعی است؟

بحث جلوگیری از تکرار بیماری ژنتیکی به دو صورت PGD و PND است. PGD به صورت لقاح خارج از رحمی است که البته این کار عوارض عمده‏ای ندارد، ولی در روش PND که پس از لقاح طبیعی انجام می‌شود، ما فقط مجاز به تشخیص در ۱۰ تا ۱۴ هفتگی بارداری هستیم و در صورت وجود اختلال در کروموزوم‏ها تنها راه، سقط جنین است. در روش PGD اصولا بارداری تنها با جنین‏های سالم ایجاد خواهد شد و به سقط‌درمانی احتیاجی نیست. با این روش می‌توانیم جنین سالم را درون رحم مادرش بگذاریم.

● ‌علاوه بر بیماری‏هایی که ذکر شد، سایر بیماری‏های ژنتیکی هم از طریق این روش قابل شناسایی است؟

بله. هر بیماری ژنتیکی که در خانواده وجود داشته باشد، توسط این روش شناسایی می‌شود تا جلو تکرار آن گرفته شود. با استفاده از روش مدرن PGD، امکان تکرار بیماری‏های ژنتیکی وجود ندارد.

● ‌آیا می‌توان با این شیوه تمام سرطان‏ها را تشخیص داد؟

در مورد تمام سرطان‏هایی که منشاء ژنتیکی دارند، PGD می‌تواند به تولد بچه‏ای که خطر بالای ابتلا به سرطان ندارد، کمک کند.

● ‌آیا بهره‏گیری از روش PGD با استفاده از لقاح مصنوعی می‌تواند مشکل و خطری برای جنین و مادر داشته باشد؟

خوشبختانه تاکنون عوارض شایعی در مورد لقاح مصنوعی و خارج از رحم گزارش نشده است. بنابراین، روش مذکور بسیار مطمئن است و دلیلی برای ترس و نگرانی خانواده‌ها وجود ندارد.

● ‌مراجعان چگونه باید اقدام کنند؟

اولین قدم در انجام آزمایش PGD انجام مشاوره ژنتیک توسط متخصص PGD است. در این مشاوره، به بررسی ژنتیکی لازم درباره خانواده می‌پردازند تا بتوان با اطمینان، وارد چرخه انجام PGD شد. در گام بعدی مشاوره IVF و زنان انجام می‌شود که در این مشاوره امکان انجام باروری خارج از رحمی بررسی می‌شود و در صورت وجود نداشتن هرگونه عامل بازدارنده، مانند مشکلات هورمونی و پیری زودرس تخمدان‏ها که مانع بارداری افراد می‌شود، فرد متقاضی می‌تواند وارد دوره بارداری خارج از رحمی و تخمک‏گیری شود که در نهایت به لقاح منجر خواهد شد.

● ‌PGD به چه زوج‏هایی توصیه می‌شود؟

انجام PGD در صورتی توصیه می‌شود که قبلا مشکل ژنتیکی خانواده مشخص شده باشد. به عبارت دیگر، PGD برای زوج‏هایی قابل انجام است که جهش بیماریزا در آنها مشخص شده باشد. در گام بعد، آزمایشگاه در یک مرحله دو تا سه‌ماهه، برای هر خانواده آزمایش اختصاصی روی تک‏سلول انجام می‌دهد. پس از پایان این مرحله، انجام PGD از نظر ژنتیکی امکان‏پذیر می‌شود.

● ‌PGD برای چه خانواده‌هایی بیشتر توصیه می‌شود؟

بیماری‏های ژنتیکی تنها در ازدواج‏های خویشاوندی دیده نمی‌شود. زوج‏ها باید بدانند که اصولا آزمایش‌های ژنتیکی مانند PGD در خانواده‌هایی انجام می‌شود که مشکلات ژنتیکی در آنها وجود دارد. احتمال وجود بیماری‏های ژنتیکی در ازدواج‏های غیرخویشاوندی هم وجود دارد. بنابراین PGD در مورد تمام خانواده‌هایی که سابقه بیماری ژنتیکی در آنها وجود دارد، توصیه می‌شود.

● ‌آیا داشتن مادران و پدرانی سالم در یکی، دو نسل پیش، ما را از انجام چنین آزمایش‌هایی معاف می‏دارد؟

خیر. مشکلات ژنتیکی ممکن است در یکی، دو نسل خودشان را نشان نداده باشند، اما احتمال وقوع آنها در نسل بعدی یا آینده وجود دارد. برای همین است که آزمایش PGD توصیه می‌شود.

● ‌هزینه انجام آزمایش PGDچقدر است؟

هزینه انجام PGD پنج میلیون تومان است.

‌یکی از دلایل تمایل نداشتن خانواده‌ها به انجام آزمایش‌های ژنتیکی، بحث هزینه آن است. برای رفع این مشکل چه باید کرد؟

خانواده‌هایی که ریسک تولد فرزند معلول در آنها بالاست و با این وجود تمایل به آوردن فرزند دیگر دارند، اگر این نکته را در نظر بگیرند که در صورت تولد فرزند مبتلا به بیماری‏های ژنتیکی، عوارض روانی و حتی مالی آن، بسیار بیشتر از هزینه این آزمایش‌هاست، انگیزه بیشتری برای انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیدا می‌کنند. در حقیقت با استفاده از این تکنیک، بسیاری از خانواده‌ها می‌توانند به آرزوی دیرینه خود که داشتن فرزندی سالم است با عوارض کمتری دست یابند.

● ‌آیا مشابه همین آزمایش‌ها در کشورهای پیشرفته هم صورت می‏گیرد؟

با اطمینان بسیار می‌توان گفت که نتایج این آزمایش‌ها بسیار رضایت‏بخش است. با راه‏اندازی PGD صارم، می‌توانیم این نوید را به هموطنان عزیزمان بدهیم که می‌توانند PGD را در کشور خودشان انجام دهند و دیگر نیازی به مسافرت خارج از کشور نیست. علاوه بر این هزینه درمان PGD در خارج از کشور بیش از ۱۰ میلیون تومان است که باید هزینه‌های تهیه بلیت و اسکان را هم به آن افزود.

بنفشه پورناجی