آخرین خبر/ بیماری پوستی نوروفیبروماتوز که حاصل یک اختلال ژنتیکی است باعث ایجاد علائمی روی پوست می‌شود؛ مانند لکه مسطح قهوه‌ای در زیربغل یا کشاله ران. انواع مختلفی هم دارد اما شایع‌ترین نوع آن (NF1) ناشی از تغییر ژن است؛ یعنی یا ارثی است یا یک تغییر تصادفی در سلول نوزاد. این تغییر ژنی باعث رشد توده‌ه

باغبان علائم این اختلال را شامل افکار وسواسی ناخواسته و مکرر، رفتارهای اجباری مانند شست‌وشوی بیش از حد دست‌ها، نیاز به نظم و تقارن شدید، احتکار اشیاء غیرضروری و چک کردن مداوم مواردی مانند قفل درها دانست.

خراسان/ کافی ا‌ست یک بار میگرن را تجربه کرده باشید یا یک نفر در خانه به آن مبتلا باشد تا بدانید چه درد ناتوان‌کننده‌ای است. میگرن نوعی اختلال عصبی پیچیده ژنتیکی است که به‌ صورت دوره‌هایی از سردرد ملایم تا شدید بروز می‌کند و در بیشتر مواقع بر نیمی از سر تأثیر می‌گذارد. سردرد به‌طور معمول با حالت تهوع

یک کوسه که رنگ بدن آن نارنجی روشن است در نزدیکی پارک ملی «ترتوگوئرو» در کاستاریکا دیده شده است. دانشمندان می‌گویند این کوسه که در یک سفر ماهیگیری در نزدیکی پارک دیده شده، تنها نمونه یافت شده در جهان است. رنگ شگفت‌انگیز و غیرمعمول این کوسه ناشی از یک اختلال ژنتیکی به نام زانتیسم (زردگرایی) است، وضعیتی …

بیماری‌های مختلف کشنده‌ای در دنیا وجود دارد که برخی از آنها ناخوشایند و حتی عجیب و نادرند. آیا چیزی از این بیماری‌های مرگبار بسیار نادر شنیده‌اید؟

نوعی اختلال ژنتیکی دردناک است که باعث می‌شود عضلات و تاندون‌های بدن به‌مرور به استخوان تبدیل شوند. از هر دو میلیون نفر، یک نفر به این بیماری مبتلا و دچار مرگ زودرس می‌شود.

دفتر بهبود تغذیه جامعه وزارت بهداشت در پاسخ به باور نادرست مبنی بر اینکه مصرف اسید فولیک در بارداری موجب بیش فعالی کودک می‌شود، اعلام کرد: اختلال بیش فعالی نقص توجه یک مشکل عصبی-رفتاری است و بیشتر تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی قرار دارد، نه مصرف مکمل‌های اسید فولیک.

برنا - گروه اجتماعی؛ دفتر بهبود تغذیه جامعه وزارت بهداشت در پاسخ به باور نادرست مبنی بر اینکه مصرف اسید فولیک در بارداری موجب بیش فعالی کودک می‌شود، اعلام کرد: اختلال بیش فعالی نقص توجه یک مشکل عصبی-رفتاری است و بیشتر تحت تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی قرار دارد، نه مصرف مکمل‌های اسید فولیک.

این اختلال که با بی‌قراری، تمرکز پایین و رفتارهای تکانشی همراه است، علاوه بر عوامل ژنتیکی و محیطی، تحت‌تأثیر مستقیم نوع تغذیه نیز قرار دارد.

این اختلال که با بی‌قراری، تمرکز پایین و رفتارهای تکانشی همراه است، علاوه بر عوامل ژنتیکی و محیطی، تحت‌تأثیر مستقیم نوع تغذیه نیز قرار دارد.

پسربچه درون حباب (Bubble Boy) همان کودکی بود که به دلیل اختلال ژنتیکی نادر و مرگباری مجبور شد تمام عمر کوتاهش را پشت دیواری از پلاستیک شفاف، دور از دنیای بیرون زندگی کند.

پسربچه درون حباب (Bubble Boy) همان کودکی بود که به دلیل اختلال ژنتیکی نادر و مرگباری مجبور شد تمام عمر کوتاهش را پشت دیواری از پلاستیک شفاف، دور از دنیای بیرون زندگی کند.

ممکن است نام دیوید فیلیپ وتر برایتان آشنا نباشد، اما احتمالاً داستان زندگی‌اش را شنیده باشید. او همان پسربچه درون حباب (Bubble Boy) بود که به دلیل اختلال ژنتیکی نادر و مرگباری مجبور شد تمام عمر کوتاهش را پشت دیواری از پلاستیک شفاف، دور از دنیای بیرون زندگی کند. اما چرا زندگی‌ دیوید این‌گونه بود؟ چه شد …

صرع در کودکان و نوجوانان در نتیجه جهش‌های ژنتیکی، ناهنجاری‌های مادرزادی سیستم عصبی، ناتوانی‌های ذهنی و همچنین عواقب عفونت‌ها در دوران بارداری و عوارض زایمان ایجاد می‌شود.

تهران- ایرنا- کارشناسان معتقدند که بهبود روش‌های تشخیص و درک تکامل‌یافته از طیف اوتیسم، نقش کلیدی در افزایش آمار مبتلایان به این اختلال داشته است.

ایسنا/ معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی کاشان، از ارائه خدمت تخصصی، دارویی و آموزشی به ۱۰۸ بیمار مبتلا به هموفیلی در منطقه کاشان خبر داد. محمدرضا فاضل اظهار کرد: هموفیلی یکی از شناخته‌شده‌ترین بیماری‌های ژنتیکی با اختلال در فرآیند انعقاد خون است که بیشتر در مردان بروز می‌کند و از هر ۱۰ هزار تولد، یک م

رکنا: هموفیلی یک اختلال ژنتیکی خونریزی‌دهنده است که به دلیل قرار گرفتن ژن معیوب آن روی کروموزوم «x »، در پسران شیوع بیشتری نسبت به دختران دارد، این بیماری به دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی خون، می‌تواند باعث خونریزی‌های مکرر و گاه خطرناک شود، اما با تشخیص زودهنگام و مراقبت‌های تخصصی، قابل کنترل است.

آزمایشات تشخیصی ژنتیکی قبل از تولد با هدف شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی و کروموزومی در مراحل اولیه رشد جنین انجام می‌شوند. این آزمایشات شامل روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) هستند که امکان بررسی مستقیم سلول‌های جنینی را فراهم می‌کنند. تحلیل نمونه‌ها با استفاده از تکنیک‌هایی …

اختلال پوستی پوست درخت که با نام اپیدرمدیسپلازی وروسیفورمیس (EV) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی نادر پوستی است که با حساسیت غیرطبیعی به عفونت‌های ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) مشخص می‌شود. این عارضه منجر به ایجاد ضایعات زگیل مانند روی پوست می‌شود که شبیه پوست درخت است،

این مطالعه روی حشره‌خوارهای درختی - پستانداران روزگرد که از نظر ژنتیکی به نخستی‌سانان نزدیک هستند - انجام شده است و بینش‌های مهمی در مورد چگونگی اختلال در تنظیم خلق و خو توسط نور شب ارائه می‌دهد.

دکتر مجید مجرد، دانشیار دانشگاه علوم پزشکی مشهد و رییس آزمایشگاه بنیاد ژنتیک خراسان رضوی در گفت‌وگو با #خراسان‌_آنلاین به مناسبت روز جهانی آگاهی از آلبینیسم یا زالی گفت:آلبینیسم (زالی) یک اختلال ژنتیکی است که در آن تولید ملانین (رنگدانه مسئول رنگ پوست، مو و چشم) کاهش یافته یا وجود ندارد.

اقتصادنیوز: اقتصادنیوز: پژوهشگران ارتباط ژنتیکی‌ میان میزان ترشح شبانه هورمون ملاتونین و شدت علائم اختلال نقص توجه/بیش‌فعالی (ADHD) در کودکان یافته‌اند. این مطالعه، درک ما را از پیچیدگی‌های این اختلال رایج رشد عصبی افزایش می‌دهد.

اقتصادنیوز: پژوهشگران ارتباط ژنتیکی‌ میان میزان ترشح شبانه هورمون ملاتونین و شدت علائم اختلال نقص توجه/بیش‌فعالی (ADHD) در کودکان یافته‌اند. این مطالعه، درک ما را از پیچیدگی‌های این اختلال رایج رشد عصبی افزایش می‌دهد.

پژوهشگران ژاپنی دریافتند که کاهش ترشح ملاتونین در شب با شدت بیشتر علائم ADHD در کودکان ارتباط دارد. به گزارش تکناک، این کشف می‌تواند درک ما از ارتباط پیچیده میان خواب، ایمنی بدن و این اختلال عصبی-رشدی را متحول کند. ارتباط اختلال خواب و ADHD اختلالات خواب مانند بی‌خوابی، خواب بی‌قرار و خواب‌آلودگی روزانه، …

متخصص روان‌شناسی و عضو هیات‌علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان گفت: اختلال دوقطبی ناشی از ترکیب عوامل ژنتیکی، محیطی، خانوادگی و اجتماعی است که درمان آن با دارو و روان‌درمانی انجام می‌شود و شناخت و درمان به‌موقع بیماری می‌تواند تأثیر به سزایی بر درمان موفق دارد .

به گزارش پایگاه خبری تحلیلی اندیشه معاصر،  زوال عقل معمولا افراد مسن را گرفتار می‌کند، به همین دلیل تشخیص به‌موقع آن در افراد میانسال سخت است. شایع‌ترین نوع زوال عقل در این گروه سنی، زوال عقل پیشانی-گیجگاهی است که معمولا با افسردگی، شیزوفرنی یا پارکینسون اشتباه گرفته می‌شود. در این نوع زوال عقل، نواحی …

زوال عقل معمولاً با پیری گره خورده، اما گاهی پیش از آنکه موی سر کاملاً سپید شود، مغز آغاز به فراموشی می‌کند. زوال عقل پیشانی-گیجگاهی، نوعی اختلال نادر ولی مخرب است که ممکن است در دهه‌های پنجم یا ششم زندگی بروز کند. حالا دانشمندان توانسته‌اند علت ژنتیکی این بیماری را در پروتئین‌های مایع نخاعی پیدا کنند؛ …

رکنا: اختلال کم‌ توجهی-بیش‌فعالی (ADHD) یکی از شایع‌ ترین اختلالات عصب‌ رشدی است که علت دقیق آن همچنان ناشناخته باقی مانده اما تحقیقات نشان می‌ دهد عوامل ژنتیکی، محیطی و رفتاری در بروز این اختلال تاثیرگذارند.

با وجود پیشرفت‌های علمی، تشخیص و درک علت اختلال کم توجهی-بیش‌فعالی همچنان پیچیده باقی مانده و ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی و رفتاری در بروز آن نقش دارند.

یک مطالعه جدید نشان می‌دهد افراد مبتلا به سندرم داون در مقایسه با افرادی که این اختلال ژنتیکی را ندارند، در معرض خطر بسیار بیشتر سکته مغزی هستند.

به گزارش صد آنلاین، دکتر مژگان قهاری، متخصص مغز و اعصاب و عضو کمیته علمی انجمن ام‌اس ایران، در نشست خبری به مناسبت روز جهانی ام‌اس، ضمن اشاره به اینکه خود نیز با این بیماری زندگی می‌کند، بر اهمیت آگاهی، تشخیص زودهنگام و درمان به‌موقع این بیماری تأکید کرد.   وی گفت: ام‌اس یک بیماری خودایمنی است که لایه …

تریبون اقتصاد_خشکی پوست شکایتی جهانی است؛ پوستی که پوسته‌پوسته می‌شود، کشیده احساس می‌شود و اغلب حس ناخوشایندی دارد. اما این پرسش مطرح است: آیا با توجه به تفاوت‌های بیولوژیکی میان زنان و مردان، مراقبت از پوست خشک باید متفاوت باشد؟   به گزارش انتخاب و به نقل از انلی مای هلث؛ پاسخ، آن‌طور که متخصصان پوست …

سندرم «ویلیامز» (WS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر عکس اوتیسم عمل می‌کند و با تمایل شدید به برقراری ارتباط اجتماعی فرد با غریبه‌ها مشخص می‌شود. سندرم ویلیامز به‌دلیل حذف ۲۸ ژن از کروموزوم ۷ ایجاد می‌شود.

اقتصادنیوز: سندرم «ویلیامز» (WS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر عکس اوتیسم عمل می‌کند و با تمایل شدید به برقراری ارتباط اجتماعی فرد با غریبه‌ها مشخص می‌شود. سندرم ویلیامز به‌دلیل حذف ۲۸ ژن از کروموزوم ۷ ایجاد می‌شود.

سندرم «ویلیامز» (WS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر عکس اوتیسم عمل می‌کند و با تمایل شدید به برقراری ارتباط اجتماعی فرد با غریبه‌ها مشخص می‌شود.سندرم ویلیامز به‌دلیل حذف ۲۸ ژن از کروموزوم ۷ ایجاد می‌شود.

سمنان - ایرنا - تاخیر در زمان دندان‌درآوردن، تکلم و راه‌افتادن، چرایی وزن‌گیری نامناسب، توجه به ریسه‌رفتن به عنوان نشانه‌ای از احتمال کم‌خونی، بهترین روش ازشیرگرفتن نوزاد، و ژنتیکی بودن برخی مسایل نوزاد، از جمله آگاهی‌هایی است که والدین در صورت اطلاع کافی از آن می‌توانند بدون نگرانی، با روند رشد طبیعی …

بازدید:۴۴ صد آنلاین | این موضوع که کمبود ویتامین D ممکن است با چاقی مرتبط باشد، در تحقیقات علمی مورد بررسی قرار گرفته است، اما رابطهٔ بین این دو پیچیدهتر از یک علت و معلول ساده است. به گزارش صد آنلاین، در واقع، شواهد موجود نشان میدهد که این ارتباط ممکن است دوطرفه باشد: ۱. کمبود ویتامین D و ذخیرهسازی …

دختری 19 ساله به نام ساحدیو اهل روستایی از انگلستان با انتشار تصاویری از اندام و شرایط جسمی خود کاربران را شوکه کرد و مورد توهین بسیاری از کاربران قرار گرفت. به گزارش نازوب، ساحدیو دچار یک اختلال ژنتیکی است و درباره اندام و شرایط جسمی اش این چنین می گوید: من از زمان تولد

بازدید:۲۷۸ پژوهشگران دانشگاه تگزاس شمالی با استفاده از یادگیری ماشینی موفق به توسعه روشی انقلابی برای تشخیص زودهنگام بیماری پارکینسون شده‌اند. این سیستم هوش مصنوعی با تحلیل تغییرات ظریف در صدا می‌تواند بیماری را حتی قبل از بروز علائم حرکتی با دقت ۹۰٪ شناسایی کند. این کشف می‌تواند امید جدیدی برای ۹ میلیون …

سندروم پای بی‌قرار (RLS) یک اختلال عصبی است که باعث ایجاد احساس ناخوشایند در پا‌ها و تمایل غیرقابل کنترل برای تکان دادن آنها می‌شود. این مشکل معمولاً در شب‌ها تشدید شده و می‌تواند خواب را مختل کند. علل آن از کمبود آهن تا عوامل ژنتیکی متغیر است و درمان‌هایی شامل تغییر سبک زندگی، دارو‌ها و مکمل‌ها دارد.

بازدید:۱۶۸ طبق اطلاعات موجود از سال ۲۰۱۹ در مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ ها، ‌۴.۷ درصد جوانان بالای ۱۸ سال افسردگی را تجربه می کنند که تقریباً از هر ۶ تا، یک نفر را شامل می‌ شود؛ که در طول زندگی به افسردگی دچار می‌ شوند. به گزارش صد آنلاین به نقل از نمناک؛  البته که ما در شرایطی احساس ناراحتی را تجربه …

بازدید:۴ صد آنلاین | پژوهشگران در پی بررسی نشانه‌های بیماری پارکینسون در صدای افراد هستند. به گزارش صد آنلاین، پژوهشگران از مدل‌های یادگیری ماشینی جهت تشخیص زودهنگام بیماری پارکینسون استفاده کردند.  «آنیراث آنانتانارایانان» (Aniruth Ananthanarayanan) متخصص بیوانفورماتیک «دانشگاه تگزاس شمالی» (Texas) …

سندرم پرادر-ویلی یک اختلال ژنتیکی نادر و پیچیده است که بر بسیاری از بخش‌های بدن تأثیر می‌گذارد. این سندرم معمولاً با اختلال در هیپوتالاموس همراه است و مهم‌ترین نشانه‌اش گرسنگی مداوم و کنترل‌نشده است که منجر به چاقی مفرط می‌شود.

رفتار انسان یک ملیله بافته شده از فرهنگ ، محیط و زیست شناسی است. از جذاب ترین جنبه های این ملیله ، ریسک پذیر است-تصمیمات جسورانه و گاه بی پروا که می تواند منجر به موفقیت بزرگ یا شکست ویرانگر شود. در حالی که به طور سنتی از طریق لنزهای روانشناختی و جامعه شناختی مورد مطالعه قرار می گیرد ، تحقیقات اخیر حاکی …

اختلال (ADHD) یک اختلال پیچیده است که دلایل مختلفی از جمله عوامل ژنتیکی، محیطی و بیولوژیکی در ایجاد آن نقش دارند. علائم ADHD در افراد مختلف متفاوت است و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

پزشکان آمریکایی برای نخستین‌بار در جهان موفق شدند یک نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکی نادر را با استفاده از درمانی شخصی‌سازی‌شده مبتنی بر فناوری ویرایش ژن CRISPR درمان کنند. نوزاد مذکور، با نام اختصاری KJ، به اختلال ژنتیکی بسیار نادری به نام کمبود آنزیم CPS1 مبتلا بود

نوزاد درمان شده با این روش نوآورانه به اختلال ژنتیکی بسیار نادری به نام کمبود آنزیم CPS۱ مبتلا بوده است.

نوزاد درمان شده با این روش نوآورانه به اختلال ژنتیکی بسیار نادری به نام کمبود آنزیم CPS1 مبتلا بوده است.

نوزادی مبتلا به یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر با استفاده از نخستین درمان شخصی‌سازی‌شده ویرایش ژن در جهان، بهبود قابل‌توجهی یافته است. این روش نوین که برای نخستین بار روی این کودک ۹ ماهه انجام شده، می‌تواند مسیر جدیدی برای درمان هزاران بیماری ژنتیکی نادر و رایج در آینده باز کند.

بازدید:۵ صد آنلاین | بارداری و فرزندآوری از مهم‌ترین تصمیمات زندگی هر فردی محسوب می‌شود که نیازمند برنامه‌ریزی دقیق و آگاهی از شرایط بهینه برای سلامت مادر و کودک است. در این گزارش به بررسی بهترین سن باروری و فاصله مناسب بین زایمان‌ها از دیدگاه متخصص زنان و زایمان می‌پردازیم. به گزارش صد آنلاین، بارداری …

به گزارش اختصاصی صد آنلاین، در این مقاله جامع، به بررسی عمیق و دقیق بیماری‌های نادر و عجیبی می‌پردازیم که زبان را درگیر می‌کنند.   ۱. زبان جغرافیایی (Geographic Tongue) ویژگی‌ها: الگوی نقشه‌مانند روی سطح زبان نواحی قرمز صاف با حاشیه‌های سفید ممکن است ظاهر زبان روز به روز تغییر کند علت شناسی: ارتباط احتمالی …

تحقیقات جدید دانشمندان بیمارستان SickKids و دانشگاه نوادا (UNLV) ارتباط ژنتیکی نادری را میان اختلال طیف اوتیسم (ASD) و دیستروفی میوتونیک نوع 1 (DM1)، یک بیماری ارثی عصبی-عضلانی، شناسایی کرده‌اند.

هموفیلی یک اختلال ژنتیکی در لخته شدن خون است که به دلیل کمبود یا عدم وجود فاکتورهای انعقادی خاص (مانند فاکتور ۸ یا ۹) ایجاد می‌شود. این بیماری معمولاً به صورت ارثی از مادر به پسر منتقل می‌شود.

در حالی‌که کشورهای تحریم‌کننده مدعی‌اند سلامت از فهرست تحریم‌ها مستثناست، شواهد میدانی و اظهارات دکتر محمد جهانگیری، مدیرعامل موسسه نیکوکاری مکسا، نشان می‌دهد که تحریم‌ها با ایجاد اختلال در زنجیره تأمین دارو، جان بیماران نادر و سرطانی را تهدید می‌کنند. از فقدان سامانه‌های شفاف، تا بی‌توجهی به غربالگری …

علائم بیش‌فعالی از حدود دوسالگی قابل مشاهده است و با رشد کودک، شدت و نوع علامت‌ها تغییر می‌کند، به‌خصوص در دوره نوجوانی تمرکز بیشتر اهمیت پیدا می‌کند و ممکن است تا بزرگسالی ادامه یابد. عامل اصلی بروز این اختلال ژنتیکی است، هرچند عوامل محیطی نقش جزئی دارند.آگاهی خانواده‌ها، آموزش رفتار صحیح، و صبر و حوصله …

رکنا: استرس ژنتیکی به حساسیت‌های ذاتی در ساختار ژنتیکی ما اشاره دارد که می‌تواند میزان پاسخ بدن به عوامل محیطی و سبک زندگی را تحت تأثیر قرار دهد؛ با شناسایی این نوع استرس، گامی مؤثر در مسیر حفظ سلامت خود بردارید.

وقتی صحبت از سلامت روان می شود ، همه ما این عبارت را شنیده ایم: این در خانواده اجرا می شود. و این درست است شرایط روانپزشکی مانند اوتیسم و ​​اسکیزوفرنی یک مؤلفه ژنتیکی روشنی دارند. اما اگر ژن ها کل داستان بودند ، دوقلوهای یکسان (که ۱۰۰ ٪ از DNA خود را به اشتراک می گذارند) همیشه همان سرنوشت را به …

پژوهشگران، جهش ژنتیکی نادری شناسایی کردند که می‌تواند مستقیما موجب بیماری شایع کبدی شود؛ بیماری کبد چرب مرتبط با اختلال متابولیک (MASLD) که به‌عنوان بیماری کبد چرب غیرالکلی شناخته می‌شود.

بازدید:۳۴۶ سلامتی بزرگ‌ترین نعمت الهی است، اما گاهی بیماری‌های عجیبی ظهور می‌کنند که حتی تصورشان هم سخت است. به گزارش صدآنلاین، در اینجا به نادرترین و شگفت‌انگیزترین بیماری‌های جهان می‌پردازیم که شاید نامشان را هم نشنیده باشید.     ۱. بیماری خنده مرگآور (کورو) در قبایل پاپوآ گینه نو، رسم خوردن مغز مردگان …