تحلیل‌های ژنتیکی هوش مصنوعی، عوامل ژنتیکی مؤثر در بیماری پارکینسون و داروهای قابل استفاده مجدد را برای درمان بیماری پارکینسون شناسایی می‌کنند.

برنا - گروه علمی و فناوری: محققان دانشگاه مریلند با کشف نحوه انتقال RNA بین نسل‌ها، راهی جدید برای درمان بیماری‌های ارثی پیدا کرده‌اند.

خط سلامت: فیبروز کیستیک (CF) بیماری‌ای ژنتیکی است که سیستم‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، در سال‌های اخیر، درمان‌های نوین نظیر داروهای هدفمند، ژن‌درمانی و درمان‌های تک‌مولکولی گام‌های بزرگی در بهبود وضعیت بیماران CF برداشته‌اند. این پیشرفت‌ها نه تنها علائم بیماری را کاهش داده، بلکه …

هوش مصنوعی، مهندسی ژنتیک و واکسن‌های شخصی سازی شده تنها چند نمونه از درمان‌های نوینی هستند که این روز‌ها برای مقابله با سرطان ابداع شده‌اند.

تحلیل‌های ژنتیکی هوش مصنوعی، عوامل ژنتیکی مؤثر در بیماری پارکینسون و داروهای قابل استفاده مجدد را برای درمان بیماری پارکینسون شناسایی می‌کنند.

تحلیل‌های ژنتیکی هوش مصنوعی، عوامل ژنتیکی مؤثر در بیماری پارکینسون و داروهای قابل استفاده مجدد را برای درمان بیماری پارکینسون شناسایی می‌کنند.

تحلیل‌های ژنتیکی هوش مصنوعی، عوامل ژنتیکی مؤثر در بیماری پارکینسون و داروهای قابل استفاده مجدد را برای درمان بیماری پارکینسون شناسایی می‌کنند.

متخصص چشم به بررسی علائم هشداردهنده سرطان شبکیه چشم، علل ژنتیکی و ارثی این بیماری و همچنین روش‌های درمانی مؤثر مانند شیمی‌درمانی، لیزر درمانی و کریوتراپی پرداخت.

چندی پیش محققان بریتانیایی متوجه شدند بیماری التهابی روده (که علت اصلی ابتلا به آن کاملا مشخص نیست) ممکن است به‌دلیل وجود ضعف ژنتیکی باشد و این موضوع در ۹۵ درصد از بیماران مورد آزمایش تایید شد. اما گام‌های موثر درمان این بیماری چیست؟

چندی پیش محققان بریتانیایی متوجه شدند بیماری التهابی روده (که علت اصلی ابتلا به آن کاملا مشخص نیست) ممکن است به‌دلیل وجود ضعف ژنتیکی باشد و این موضوع در ۹۵ درصد از بیماران مورد آزمایش تایید شد. اما گام‌های موثر درمان این بیماری چیست؟

ژن درمانی به عنوان یک روش نوین و مؤثر در درمان برخی بیماری‌های وراثتی و ژنتیکی، مانند سرطان‌های خونی و بیماری‌های نقص ایمنی، شناخته می‌شود. با این حال، این درمان با هزینه‌های بالا و ریسک‌های قابل توجهی همراه است.

تصور کنید زندگی به شما فرصتی داده تا با یک آزمایش ساده، از بیماری‌های ژنتیکی خود یا عزیزانتان پیشگیری کنید یا سلامت آینده خود را با خدمات پیشگیری تضمین کنید. حالا سؤال اینجاست: آیا بیمه تکمیلی، این آزمایش‌ها را برای شما مقرون‌به‌صرفه‌تر می‌کند؟

دانشمندان می‌گویند یک پایگاه داده‌ جدید با نیم میلیون جهش می‌تواند راه‌های جدیدی برای درمان بیماری‌های ژنتیکی شناسایی کند.

ژن‌درمانی به‌عنوان یک رویکرد نوین پزشکی، توانسته است بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی را درمان کند. پیشرفت‌ها در این زمینه به امیدواری افزوده است.

یکی از پرسش‌های مهم در حوزه علم ژنتیک این است که چرا برخی افراد مبتلا به جهش‌های ژنتیکی بیماری‌زا، بدون علایم باقی می‌مانند و به بیماری‌ای که ژن‌هایش را دارند، مبتلا نمی‌شوند؟ تحقیقات جدید نشان می‌دهد که در خانواده‌هایی که دارای اختلالات ژنتیکی هستند، شدت بیماری را غالباً نسخه فعال یک ژن تعیین می‌کند. …

تحقیقات جدید نشان می‌دهد که در خانواده‌هایی که دارای اختلالات ژنتیکی هستند، شدت بیماری را غالباً نسخه فعال یک ژن تعیین می‌کند. این یافته‌ها پارادایم‌های ژنتیکی سنتی را به چالش می‌کشند و رویکردهای جدیدی را برای تشخیص و درمان بیماری‌های ارثی پیش می‌گذارند.

بیماری‌های پلاکت خون به اختلالات و مشکلاتی اشاره دارند که بر عملکرد یا تعداد پلاکت‌ها در خون تأثیر می‌گذارند. پلاکت‌ها نقش مهمی در لخته شدن خون و جلوگیری از خونریزی دارند. این بیماری‌ها می‌توانند به دلایل مختلفی از جمله اختلالات ژنتیکی، بیماری‌های خودایمنی، عفونت‌ها یا عوارض دارویی ایجاد شوند. علائم …

تهران- ایرنا- سازمان غذا و دارو با هدف کاهش وابستگی به واردات و تأمین داروی بیماران SMA، اقداماتی جدی در حوزه تولید داخلی را آغاز کرده و تلاش دارد تا پایان امسال این دارو را وارد بازار کند.

شفقنا-سال 2024 میلادی شاهد پیشرفت‌های شگفت‌انگیزی در زمینه پزشکی بودیم؛ از سلول‌های بنیادی برنامه‌ریزی‌شده تا فناوری‌های نسل بعدی ویرایش ژنوم که امکان ظهور درمان‌های جدید برای طیف وسیعی از بیماری‌های مزمن و ژنتیکی را مژده می‌دهد. به گزارش شفقنا به نقل از اسپوتنیک، رسانه‌های آمریکایی فهرستی از برجسته‌ترین …

سرپرست معاونت توانبخشی بهزیستی استان مرکزی: گفت: بیماری‌های ژنتیک قابل درمان نیستند اما با انجام برخی اقدامات توانبخشی، قابل پیشگیری هستند.

ژن‌درمانی یکی از نوآوری‌های برجسته علم پزشکی در سال‌های اخیر است که راه‌های جدیدی برای درمان بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی ارائه داده است.

«ابراهیم گلزاری» با وجود ابتلا به بیماری ژنتیکی نادر «موکوپلی‌ساکاریدوز»، توانسته است بدون دریافت هیچ‌گونه حمایتی از نهادها و سازمان‌های دولتی، گالری نقاشی خود را برگزار کند. این موفقیت در‌حالی حاصل شده که او علاوه‌بر تحمل دردهای شدید جسمی، با چالش‌های متعدد اجتماعی و مالی نیز مواجه بوده است. گلزاری …

یک فوق تخصص اینترونشنال کاردیولوژیست، به شایع‌ترین عوامل بروز بیماری‌های قلبی و عروقی اشاره کرد و توضیحاتی داد.

یک آزمایش ژنتیکی پیشرفته می‌تواند تقریباً هر نوع میکروارگانیسم بیماری‌زا را در بدن انسان به‌سرعت شناسایی کند، از جمله ویروس‌ها، باکتری‌ها، قارچ‌ها و انگل‌ها. به گفته پژوهشگران، این آزمایش می‌تواند شناسایی عوامل بیماری‌زا را سریع‌تر کرده و به درمان فوری‌تر عفونت‌های خطرناک کمک کند.

توسعه ژن درمانی نشان می‌دهد که یک درمان جایگزین برای تزریقات تهاجمی و مکرر به چشم ارائه می‌دهد که در حال حاضر برای درمان تباهی لکه زرد و بیماری چشم دیابتی استفاده می‌شود.

باقر لاریجانی با تأکید بر تأثیر انجام تست‌های ژنتیکی در درمان بیماری‌های ایمونولوژیک و سرطان‌ها، وجود بانک اطلاعاتی و شبکه منسجم ژنتیکی به همراه علوم پایه قوی را برای داشتن پزشکی شخصی‌سازی‌شده در کشور ضروری دانست.

تهران- ایرنا- دبیر ستاد زیست‌فناوری، سلامت و فناوری‌های پزشکی در معاونت علمی ریاست‌جمهوری گفت: با شخصی‌سازی و درمان بیماری‌ها بر پایه ژنوم افراد ضمن اثربخشی بیشتر دارو و کاهش هزینه عوارض جانبی داروها نیز کاهش می‌یابد، اکنون ۱۰ درصد پذیرش‌های بیمارستانی در جهان ناشی از عوارض دارویی است.

رئیس پنل فارماکوژنتیک و بیماری‌های کودکان، از درمان قطعی بیش از ۸۰ درصد موارد ابتلا به صرع کودکان در ایران و جهان خبر داد و گفت: امروزه صرع یا اپی‌لپسی در کودکان با روش‌های نوین درمانی نظیر درمان‎‌های جراحی، استفاده از داروهای خاص براساس تست‌های ژنتیکی که اغلب آن‌ها در ایران قابل انجام است و در نهایت …

رئیس پنل فارماکوژنتیک و بیماری‌های کودکان، از درمان قطعی بیش از ۸۰ درصد موارد ابتلا به صرع کودکان در ایران و جهان خبر داد و گفت: امروزه صرع یا اپی‌لپسی در کودکان با روش‌های نوین درمانی نظیر درمان‎‌های جراحی، استفاده از داروهای خاص براساس تست‌های ژنتیکی که اغلب آن‌ها در ایران قابل انجام است و در نهایت …

رئیس پنل فارماکوژنتیک و بیماری‌های کودکان، از درمان قطعی بیش از ۸۰ درصد موارد ابتلا به صرع کودکان در ایران و جهان خبر داد و گفت: امروزه صرع یا اپی‌لپسی در کودکان با روش‌های نوین درمانی نظیر درمان‎‌های جراحی، استفاده از داروهای خاص براساس تست‌های ژنتیکی که اغلب آن‌ها در ایران قابل انجام است و در نهایت …

اکثر بیماری‌های ژنتیکی درمان‌ناپذیر هستند اما هزینه‌های روانی و مالی گزافی را بر دوش خانواده و جامعه می‌گذارند، در نتیجه پیشنهاد می‌شود که زوجین (چه در ازدواج‌های فامیلی و چه غیرفامیلی)، قبل از ازدواج، قبل از بارداری و در حین بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.

مدیر جهاد دانشگاهی اراک: ذخیره سازی خون بند ناف در درمان بیماری‌های آنمی، ژنتیکی و انواع بیماری‌های نخاعی موثر است.

اقتصادنیوز: کم خونی ارثی یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد ژن‌های غیرطبیعی را از یک یا هر دو والدین به ارث می‌برد. این موضوع منجر به کاهش توانایی گلبول‌های قرمز خون برای حمل اکسیژن در سراسر بدن می‌شود.

عوامل مختلفی می‌توانند باعث بروز بیماری سرطان گلو شوند، از جمله مصرف سیگار، الکل، عفونت ویروسی و سابقه خانوادگی سرطان. این سرطان نتیجه رشد غیرعادی و کنترل نشده سلول‌های ناحیه حلق و گلو است که معمولاً به دنبال جهش‌های ژنتیکی و آسیب‌های سلولی ایجاد می‌شود.

رئیس انجمن روانشناسی تربیتی ایران با بیان اینکه بیماری‌های روانی از تعامل ژن‌های متعدد و عوامل دیگر مانند استرس، سوءاستفاده یا یک رویداد آسیب‌زا ناشی می‌شود، به یک مطالعه جدید استناد کرد و گفت: طبق یک مطالعه انجام‌شده، عوامل ژنتیکی رایج در ۵ اختلال روانی شامل اُتیسم، اختلال کم‌توجهی، بیش‌فعالی (ADHD)، …

ویکتور امبروس و گری راوکون، دانشمندان برجسته آمریکایی، جایزه نوبل پزشکی ۲۰۲۴ را به خاطر کشف‌های نوآورانه در زمینه microRNAs و نقش آن‌ها در تنظیم ژن‌ها دریافت کردند. تحقیقات آن‌ها که ابتدا بر روی کرم C. elegans انجام شد، منجر به درکی عمیق‌تر از تنظیم ژنتیکی در موجودات چندسلولی، از جمله انسان، شده و افق‌های …

خط سلامت: فارماکوژنتیک، روشی نوین در درمان بیماری‌هاست که هم‌اکنون در درمان سرطان در کشورمان نیز به کار می‌رود. اما کاربرد این روش تنها به سرطان محدود نمی‌شود و در درمان طیف وسیعی از بیماری‌ها از جمله بیماری‌های پوست، قلب و عروق، دستگاه گوارش، کودکان، غدد و متابولیک و نیز بیماری‌های مغز و اعصاب قابل …

سندرم ویلیامز یک بیماری مادرزادی ژنتیکی است که در اثر حذف شدن قسمتی از کروموزوم شماره ۷ رخ می‌دهد. قسمت حذف شده شامل یک ژن است که مسئول تولید پروتئین الاستین است که به رگ‌های خونی، قدرت و انعطاف پذیری می‌دهد. با ما همراه باشید تا در ادامه به علائم و درمان سندروم ویلیامز بپردازیم.

قرار گرفتن در معرض آلودگی هوا می‌تواند خطر ابتلا به بیماری پارکینسون و برخی از علائم آن را افزایش دهد. مطالعه‌ای جدید نشان می‌دهد که افزایش مدت زمان قرار گرفتن در معرض آلودگی هوا می‌تواند خطر ابتلا به بیماری پارکینسون را در آینده بالا ببرد. سال‌هاست که محققان در حال بررسی ارتباط میان آلودگی هوا و این …

استفاده از فارماکوژنتیک همین حالا هم در درمان سرطان‌ها در کشور انجام می‌شود اما کاربردش تنها در درمان‌های سرطان نیست و برای انواع بیماری‌های ژنتیکی از قبیل بیماری‌های پوست، قلبی عروقی، بیماری‌های گوارشی، کودکان، غدد و متابولیسم و بیماری‌های مغز و اعصاب و... هم می‌توان از آن بهره برد.

خط سلامت: دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی است که باعث ضعف تدریجی و تحلیل رفتن عضلات می‌شود.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا وابسته به جهاددانشگاهی، به تشریح اهمیت ویزیت و مشاوره قبل از بارداری برای تمامی زنان پرداخت.

کاردیومیوپاتی اتساعی نوعی بیماری عضلانی قلب است که در آن بطن‌های قلب بزرگ و نازک می‌شوند و نمی‌توانند به خوبی خون را پمپاژ کنند. این وضعیت می‌تواند به دلایل متعددی از جمله عفونت‌های ویروسی، اختلالات ژنتیکی، مصرف طولانی مدت الکل، مشکلات متابولیکی و فشار خون بالا رخ دهد. علت گشادی دریچه قلب در بسیاری از...

بیماری دیستروفی یا دیستروفی‌های عضلانی از جمله بیماری‌های ژنتیک است که در اثر نقص ژنتیکی بروز می‌کند، بیش از پنجاه نوع مختلف دارد و یک بیماری پیش‌رونده است. در این بیماری، عضلات بدن رفته‌رفته تحلیل می‌روند که منجر به معلولیت و نقص جسمی حرکتی می‌شود. هر نوع دیستروفی با نوع دیگر آن متفاوت است و متأسفانه …

کوررنگی اختلالی در رابطه با عدم تشخیص درست رنگ ها است که اغلب در مردان شایع است و تقریبا از هر 100 مرد، 8 مرد مبتلا به آن هستند. مهم ترین علت ایجاد این اختلال جهش ها و نقص های ژنتیکی است و عدم درمان آن عوارض متعدد فردی و اجتماعی به ویژه در حوزه اشتغال برای افراد دارد. حفظ سلامت افراد مبتلا به کوررنگی …

بر اساس آمارهای رسمی، تقریباً 1 تا 2 درصد از جمعیت ایران در طول عمر خود با غده‌های چربی مواجه می‌شوند. غده های چربی اغلب در افراد بین 40 تا 60 سال بورز پیدا می کند و با جراحی و دارو درمان می شود. این غده غیر سرطانی هستند و خطر بزرگی برای افراد ایجاد نمی کنند اما عدم درمان آ«ها عوارض متعددی برای افراد …

تهران - ایرنا - هموفیلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر توانایی بدن برای تشکیل لخته خون تأثیر می‌گذارد و منجر به خونریزی بیش‌ازحد می‌شود. این بیماری معمولا ارثی است و از مادر به فرزند منتقل می‌شود که می‌توان با روش‌های غربالگری ژنتیک در گروه‌های با ریسک بالا از تولد بیمار جدید در ۷۰ درصد از موارد جلوگیری …

توکسوپلاسما گوندی، انگلی که معمولاً به عنوان یک عامل بیماری‌زا شناخته می‌شود، اکنون به عنوان یک ابزار امیدبخش برای درمان بیماری‌های مغزی مورد استفاده قرار می‌گیرد. دانشمندان با مهندسی ژنتیکی این انگل، موفق شده‌اند آن را به یک ناقل دارو تبدیل کنند.

سندرم آلاژیل یکی از نادر ترین بیماری های ژنتیکی می باشد و می تواند تاثیرات بدی را روی فرزندان شما داشته باشد از این رو شما را در این بخش با این مورد آشنا می کنیم و اطلاعاتی خوب و مفید به شما می دهیم از این رو تا پایان این مطلب همراه ما باشید.

به گزارش پایگاه خبری تحلیلی اندیشه معاصر، اوتیسم یکی از نام های آشنایی است که این روزها به گوش افراد بسیار میخورد. بیماری اوتیسم برای خانواده ها همراه با اضطراب و استرس میباشد و خانواده ها به دنبال راه درمان آن هستند. اوتیسم یکی از بیماری های رفتاری میباشد که بیماری پیچیده عصبی- رفتاری میباشد. برای با …

تهران- ایرنا-  مدیر دپارتمان ژنتیک پژوهشکده سرطان معتمد جهاددانشگاهی با اشاره به افتتاح مرکز پزشکی فردمحور از یکم شهریورماه گفت: از طریق پروفایل ژنتیکی افراد، این مرکز در پیشگیری و درمان انواع مختلف بیماری و در تخصص‌های مختلف پزشکی کاربر دارد.

به گفته مدیر دپارتمان ژنتیک پژوهشکده سرطان معتمد، پزشکی فردمحور از طریق پروفایل ژنتیکی افراد در پیشگیری و درمان انواع مختلفی از بیماری و در تخصص‌های مختلف پزشکی کاربر دارد.

تعداد این بیماری‌ها به بیش از ۷۰۰۰ مورد می‌رسد که در ادامه ۸ مورد از نادرترین و غیرمعمول‌ترین بیماری‌های شناخته شده در علم پزشکی آورده شده است. به عنوان مثال سندرم گرگینه انسانی یا هیپرتریکوزیس مادرزادی لانوژینوزا (CHL) با رشد غیرقابل کنترل مو در کل بدن، به استثنای کف دست و پا شناسایی می‌شود. این وضعیت …

طبق آمار رسمی تخمین زده می‌شود که حدود 5 تا 10 درصد از کودکان و نوجوانان ایرانی دچار نوعی از تیک‌های عصبی هستند. این آمار ممکن است بسته به منطقه جغرافیایی و شرایط اجتماعی و خانوادگی افراد متفاوت باشد. برای درمان این بیماری که علل ژنتیکی، محیطی یا روانشناختی دارد می توان دارو درمانی یا روان درمانی و روش …

بیماری نادر سیستینوزیس در ایران هم وجود دارد و بین 200 تا 230 نفر به این بیماری مبتلا هستند. رسوب سیستین به صورت غیرطبیعی بعضی از اعضا و سیستم های بدن بیماران به ویژه کلیه ها و چشم ها را درگیر می کند. درصد زیادی از مبتلایان به این بیماری نوجوان و ساکن مناطق و استان های جنوبی ایران هستند و معمولا به سنین …

بیماری سندرم داون یک اختلال ژنتیکی می باشد که باعث تغییراتی در رشد و ویژگی های فیزیکی فرد مبتلا می شود.

دیستروفی ماهیچه‌ای به سلسله بیماری‌های بسیار حاد ژنتیکی پیشرونده وابسته به کروموزوم گفته می‌شود که باعث تخریب یا اختلال در بافت ماهیچه‌ای می‌شود. دیستروفی ماهیچه‌ای شامل ۹ نوع بیماری است که نمونه شاخص و شدید آن دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن است.

دانشمندان در یک کشف جدید، نقص ژنتیکی کلیدی در سرطان لوزالمعده را شناسایی کرده‌اند که می‌تواند به توسعه درمان‌های جدید و مؤثرتر برای این بیماری مهلک منجر شود. این یافته که در مجله Gastro Hep Advances منتشر شده است، نقطه عطفی در مبارزه با یکی از کشنده‌ترین انواع سرطان به شمار می‌رود.

شفقنا- محققان دانشکده پزشکی دانشگاه ملی سنگاپور رویکردی انقلابی برای درمان سرطان ایجاد کرده‌اند که جایگزین هدفمندتر، مؤثرتر و کمتر سمی‌ برای شیمی‌درمانی سنتی برای این بیماری است. به گزارش شفقنا؛ وبگاه روزنامه الشرق الاوسط نوشت: «این رویکرد جدید نه تنها اثربخشی درمان میان باکتری‌ها و سلول‌های سرطانی را …

​​​​​​​امروزه بیشتر افراد با توجه به بیماری‌های زمینه‌ای، شیمی درمانی، ژنتیکی، حوادث طبیعی و غیره دچار ریزش مو می‌شوند. با عدم پیشگیری و درمان ریزش مو، به مرور زمان شدیدتر می‌شود و با خود طاسی سر را به همراه می‌آورد. کاشت مو در انواع روش‌های گوناگونی انجام می‌شود. برای مثال یکی از این روش‌ها که اخیرا …

یک درمان ژنتیکی جدید توسعه یافته است که می‌تواند خال‌های غول پیکر را که همراه با یک بیماری نادر پوستی هستند، معکوس و درمان کند.

ایکتیوز اپیدرمولیتیک و ایکتیوز همراه با کنفتی، اختلالات ژنتیکی نادر پوستی هستند که در اثر بروز جهش در یکی از دو ژن سازنده کراتین پوست موسوم به KRT۱ و KRT۱۰ ایجاد می‌شوند. از آنجا که کراتین برای حفظ یکپارچگی پوست مهم است، این جهش‌ها به شکنندگی پوست منجر می‌شوند که تاول زدن و ایجاد لکه‌های ضخیم و پوسته‌پوسته …

افزایش تعداد گلبول‌های قرمز می‌تواند ریشه در عوامل ژنتیکی یا عوارض ناشی از بیماری‌های قلبی - عروقی و ریوی داشته باشد. این افزایش غلظت خون می‌تواند نشانه یک اختلال باشد اما همیشه به این معنی نیست که شما مشکل سلامتی دارید. در بسیاری از موارد، تغییر و اصلاح سبک زندگی باعث درمان غلظت خون و کاهش ریسک ابتلا …

تالاسمی، یک بیماری خونیِ ژنتیکی است و افرادی که به آن مبتلا هستند، مجبورند تا پایان عمر دارو مصرف کنند. این در حالی است که بیماران تالاسمی از حدود ۶ سال گذشته با کمبود دارو مواجه‌اند؛ واردات دارو به دلیل تحریم‌ها به سختی و به میزان اندک انجام می‌شود و دارو‌های تولید داخل نیز عوارض زیادی دارند و جوابگو …

رکنا:مدیر کل بیماری‌های غیرواگیر وزارت بهداشت از اقدامات انجام شده جهت عملیاتی شدن غربالگری بیماری SMA در کشور طی سال جاری خبر داد.

اکوایران: هموفیلی از نوع بیماری‌های ژنتیکی است که بیمارانش در ایران با مشکلات بسیاری همچون کمبود دارو و چالش‌های بیمه‌ای روبرو هستند.

جهش ژنتیکی در برخی سلول‌ها، عامل سرطان است. به لطف روش‌های آموزش سیستم ایمنی برای شناسایی و از بین بردن سلول‌های سرطانی، می‌توان به درمان کامل این بیماری امیدوار بود.

آرژنینوسوکسینات لیاز(ASLD) یک بیماری ارثی غیرقابل درمان است که به ویژه جمعیت فنلاند را تحت تأثیر قرار می‌دهد. سایر جوامع با مشخصات مشابه نیز ممکن است بیماری‌های دیگری را به ارث ببرند.

پژوهش‌های پزشکی اخیر نشان داده‌اند که عوامل ژنتیکی نقش بسزایی در ابتلا به این بیماری دارند. بررسی‌ها حاکی از آن هستند که کمبود برخی ویتامین‌ها نظیر ویتامین B، ویتامین C و ویتامین A می‌تواند به طور مستقیم با خطر افزایش یافته ابتلا به آب سیاه مرتبط باشد.

سندرم گاردنر نوعی اختلال ژنتیکی نادر است. افراد مبتلا به این بیماری صدها پلیپ کولون (روده بزرگ)‌ دارند که ممکن است به سرطان کولون منجر شود.

عضو کمیته مشورتی بیماری‌های نادر وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی از ژنتیکی بودن 80 درصد از بیماری‌های نادر خبر داد.

یک مطالعه جدید یک استراتژی ویرایش ژن را با استفاده از فناوری کریسپر-کَسCRISPR-Cas۹)۹) برای اصلاح نقایص سلول‌های ایمنی نشان می‌دهد که راه را به روی درمان بیماری‌های نادر باز می‌کند.