حقايقي درباره کودکان مبتلا به سندروم داون

سندروم داون شرايطي است که در آن فرد کروموزومي اضافي دارد. کروموزوم هاي حاوي اطلاعات ژني هستند. آنها تعيين مي کنند که بدن جنين در طي بارداري چگونه شکل بگيرد و چه فرمي داشته باشد و نيز تعيين مي کنند که بدن در طي زماني که در رحم است و بعد از تولد چگونه عملکردي داشته باشد. عموما نوزادان با 46 کروموزم به دنيا مي آيند.
کودکان مبتلا به سندروم داون يک کروزموم اضافي دارند. کروموزوم 21 اصطلاح پزشکي داشتن کروموزوم اضافي «تريزومي» است. سندروم داون در اصل تريزومي کروموزم 21 است. اين کروموزم اضافي نحوه رشد مغز و بدون را تغيير مي دهد، که مي تواند باعث چالش هاي فيزيکي و ذهني در بدن گردد.
با وجودي که ممکن است از لحاظ ظاهر افراد مبتلا به سندروم داون با افراد سالم مشابه باشند، اما توانايي هاي آنها متفاوت است. افراد مبتلا به سندروم داون IQ کمتر از متوسط دارند و از ساير بچه ها آرامتر صحبت مي کنند.
مشخصه هاي فيزيکي و ظاهري
برخي از مشخص هاي فيزيکي و ظاهري افراد مبتلا به سندروم داون عبارتند از:
•    صورتي پهن، خصوصا بيني
•    گردن کوتاه
•    گوش هاي کوچک
•    زباني کلفت و بيرون از دهان
•    نقطه هاي سفيد ريز در عنبيه
•    دست و پاهاي کوچک
•    فقط يک خط در کف دست
•    کوتاه قدتر از سايري هستند
سندروم داون شناخته ترين اختلال کروموزمي در ايالات متحده است. هرسال حدود 6000 نوزاد در آمريکا با ابتلا به سندروم داون به دنيا مي آيند. اين بدين معنا است که از هر 700 بچه 1 نفر مبتلا به سندروم داون است.
انواع سندروم داون
سه نوع سندروم داون وجود دارد. افراد بدون اطلاع از کروموزوم ها نمي توانند تفاوت بين اين سه نوع را تشخيص دهند. چون آنها از لحاظ ظاهري و رفتاري شبيه هم هستند.
تريزومي 21: حدود 95 درصد افراد مبتلا به سندروم داون تريزومي 21 دارند. با اين نوع از سندروم داون هر سلول بدن به جاي اينکه 2 کروموزوم 21 داشته باشد 3 کروموزم 21 دارد.
سندروم داون با چسبندگي قسمتي از کروموزوم: اين نوع درصد کمي از افراد مبتلا به سندورم داون را شامل مي شود. حدود 3 درصد اين نوع زماني اتفاق مي افتد که بخشي يا همه کروموزوم اضافي 21 حضور داشته باشد و به جاي اينکه جدا و مستقل باشد به کروموزوم متفاوتي بچسبد.
سندروم داون موزاييکي: اين نوع فقط 2درصد افراد مبتلا را شامل مي شود. موزاييک به معني ترکيب و تلفيق است. کودکان مبتلا به اين نوع سندروم داون بعضي از سلولهاي شان 3 کروموزوم 21 دارند و برخي سلولهاي ديگر طبيعي هستند و همان 2 کروموزوم را دارند.
علل و عوامل ريسک
کروموزوم 21 اضافي منجر به برخي مشخصه هاي فيزيکي و رشدي در کودکان مبتلا به سندروم داون مي شود. محققان مي دانند که اضافه شدن يک کروموزوم اضافي منجر به سندروم داون مي شود، اما هنوز نمي دانند که چرا اين اتفاق مي افتد و چه عواملي منجر به آن مي شود. يکي از عواملي که مي تواند منجر به سندروم داون شود سن مادر است. مادراني که در سن 35 سالگي يا بيشتر باردار مي شوند احتمال داشتن فرزندي با سندروم داون براي آنها بيشتر از مادران جوان تر است. با اين وجود بچه هاي زيادي با سندروم داون نيز از مادران جوان تر از 35 سال به دنيا مي آيند، چون در بين مادران جوان تر زاد و ولد بيشتر است.
تشخيص
پزشکان نوزاد مبتلا به سندروم داون را در دوران بارداري يا به محض تولد تشخيص مي دهند. بعضي از خانواده ها در هنگام بارداري مي خواهند بدانند که آيا فرزندشان مبتلا به سندروم داون است يا خير. تشخيص سندروم داون در زمان بارداري به والدين و خانواده اين امکان را مي دهد که خودشان را براي نوزادي يا نيازها و خواسته هاي ويژه آماده کنند.
در طي بارداري
دو نوع آزمايش وجود دارد که در طي بارداري جنين مبتلا به سندروم داون را تشخيص مي دهد. آزمايش هاي اسکرينگ و آزمايش هاي تشخيصي براي تشخيص ابتلا به سندروم داون مورد استفاده قرار مي گيرند. آزمايش اسکرينگ به مادر و پزشک او مي گويد که احتمال داشتن فرزندي مبتلا به سندروم داون براي اين مادر چقدر پايين يا بالا است. آزمايش اسکرينگ تشخيص دقيق نمي دهد و براي تشخيص دقيق حتما بايد از آزمايش تشخيصي استفاده شود. آزمايش تشخيصي دقيقا مي تواند تعيين کند که آيا جنين مبتلا به سندروم داون هست يا خير اما اين آزمايش براي مادر و جنين خيلي خطرناک است. نه اين دو آزمايش نه هيچ فردي نمي تواند تاثير کامل سندروم داون بر جنين را پيش گويي کند.
بعد از تولد
بعد از تولد يک نوزاد، پزش اطفال وي را معاينه مي کند و به احتمال زياد نوزاد مبتلا به سندروم داون را تشخيصمي دهد. پزشکان در چنين مواردي دستور آزمايش خون مي دهند تا مطمئن شوند که نوزاد داراي کروموزوم اضافي 21 در سلول هايش هست يا خير. از آنجا که بيش از نيمي از نوزاداني که مبتلا به سندروم داون هستند دچار نقايص قلبي هستند، همه نوزادان مبتلا به سندروم داون بايد اکوکارديوگرام شوند.
بيشتر افراد مبتلا به اين سندروم ويژگي هاي چهره اي معمول و عادي دارند و نقايص حادي در هنگام تولد ندارند. اما با اين وجود نوزاداني هم هستند که ممکن است نقايص حاد يا مشکلات پزشکي در هنگام تولد داشته باشند. برخي از مشکلات سلامتي رايج در ميان افراد مبتلا به سندروم داون در زير ليست شده است:
-کاهش شنوايي (حدود 75 درصد از افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است اين مشکل را داشته باشند).
- ايجاد اختلال در آپنه خواب، که شرايطي است که در آن تنفس شخص هنگام خواب موقتا وقفه ايجاد مي شود (بين 50- 75درصد).
- عفونت هاي گوش (بين 50- 70 درصد).
- بيماري هاي چشمي (تا 60درصد)، مانند آب مرواريد و مشکلات چشمي که نياز به عينک دارند.
- نقايص قلبي هنگام تولد (50درصد).
زندگي با سندروم داون
سندروم داون شرايطي است که يک عمر بايد با آن کنار آمد و زندگي کرد. کمک هاي زودهنگام اغلب به کودکان و نوزادان مبتلا به سندروم داون کمک مي کند تا توانايي هاي ادراکي و فيزيکي خود را بهبود دهند. اين خدمات و کمک ها مي تواند شامل گفتار درماني، کاردرماني و فيزيوتراپي باشد. گرچه بسياري از اينگونه کودکان به کلاس و مدرسه هاي معمولي مي روند اما اغلب آنها نياز به کمک و توجه بيشتر در مدرسه دارند.
بسياري از افراد مبتلا به سندروم داون مي توانند سر کار بروند و زندگي مستقلي داشته باشند. با اين وجود افراد مبتلا به سندروم داون بايد در اجتماع حضور داشته باشند، ياد بگيرند از خودشان مراقبت کنند و تحت نظر بهزيستي باشند.
نی‌نی‌بان جدیدترین و بهترین مطالب خود را در تلگرام و از طریق سه کانال «راهنمای بارداری»، «کودک‌یاری» و «سلامت جنسی» در اختیار شما قرار می‌دهد.