دوشنبه, ۱۴ خرداد, ۱۴۰۳ / 3 June, 2024
مجله ویستا
اگر کودک معلول نمیخواهید، بخوانید
پزشکی امروز: یکی از مهمترین هدفهای مراقبت بارداری، تولد نوزاد سالم بدون ناهنجاری و معلولیت می باشد. وقوع مرگ و میر در نوزادان با معلولیت و ناهنجاری بالا بوده و علاوه برایجاد مشکلات روحی و روانی، هزینه های سنگین نگهداری و درمان کودکان با ناهنجاری های مختلف بر خانواده های آنان تحمیل شده و متعاقباً بار اضافی بر جامعه تحمیل خواهد کرد.
اهداف:
یکی از اجزای مراقبت های ادغام یافته ی مادران، انجام مراقبت پیش از بارداری می باشد، که در طی مراجعه ی مادر قبل از بارداری، در صورتی که مادر سابقه ی تولد نوزاد ناهنجار، مرگ داخل رحمی، بارداری ناموفق، سقط مکرر یا دیررس، مول، حاملگی نابجا و زایمان زودرس، مرگ نوزاد/ مرده زائی و غیره را داشت، پرسنل مرکز بهداشتی درمانی او را به مراکز مشاوره ی ژنتیک ارجاع می نمایند.
برآنیم تا اجمالاً در مورد یکی از بیماری های غیر کشنده ی ژنتیک توضیحاتی ارائه دهیم.
تریزومی ۲۱، یا سندرم داون، پس از آنکه، دانشمندی به نام J. L. H. Down در سال ۱۸۶۶ این بیماری را توصیف کرد به نام سندرم داون شناخته شد.
شیوع بیماری، یک هشتم تا یک هزارم نوزادان می باشد و با توجه به اینکه بیماری غیر کشنده یی است بیشترین روشهای غربالگری و پروتکلهای تشخیصی در این مورد به کار گرفته شده است.
علت بیماری در ۷۵% موارد، عدم جدا شدن کروموزوم ۲۱ مادر در تقسیم میوزی I و در ۲۵% موارد عدم جدا شدن کروموزوم ۲۱ مادر در تقسیم میوزی II می باشد و تعداد معدودی در اثر ترانسلوکاسیون یا موزائیسم می باشد.
شکل ظاهری افراد دارای تریزومی ۲۱ شامل، هیپوتونی واضح، زبان بیرون افتاده از دهان، سرکوچک، اکسی پوت پهن، پل بینی پهن، چین اپی کانتال، گردن پره دار، یک شکاف کف دست، انگشتان خاص صندل مانند پا، اشکالات قلبی در ۳۰ تا ۴۰ درصد از موارد و اشکالات آترزی دستگاه گوارش (معدی یا روده یی) هستند.
در این کودکان انسیدانس لوسمی و بیماریهای تیروئید کودکی و نوزادی بیشتر است و درصد بهره ی هوشی آنها از ۱۵ تا ۵۰ می باشد و مهارت های اجتماعی آنها درحد کودکان ۳ تا ۴ ساله یا کمی بیشتر است.
ریسک تکرار بیماری:
زمانی که مادری فرزندی با سندرم داون دارد ریسک بروز بیماری در حاملگی های بعدی ۱% است تا زمانی که فاکتور سنی مادر این ریسک را افزایش ندهد.
تا زمانی که نتیجه ی کاریوتیپ ترانسلوکاسیون را تأیید نکند بررسی های کروموزومی بیشتری نیاز نیست (در حدود ۳% موارد نیاز به بررسی های بیشتر است).
زنان مبتلا به سندرم داون قدرت باروری دارند و یک سوم فرزندان، مبتلا به سندرم داون خواهند شد.
مردان مبتلا به سندرم داون اکثراً عقیم اند و تعداد موارد محدودی قدرت باروری داشته اند.
ابزار تشخیص بیماری:
ریسک بروز بیماری در مادران با افزایش سن بالا می رود ولی در حدود ۸۰% از کودکان مبتلا به سندرم داون از مادران کمتر از ۳۵ سال به دنیا می آیند.
جهت تشخیص از ترکیب نتایج سه آزمایش a Fetoprotein, BHCG, Uncongugaled estriol بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ حاملگی می توان استفاده کرد در صورتی که میزان aFP کمتر از نصف میزان متوسط باشد باید به سندرم داون شک کرد (در مننلوسل و میلومننگوسل aFP معمولاً بیش از ۵/۲ برابر میزان Median است.
تراز BHCG در جنین های مبتلا به سندرم داون در مقایسه با بارداری های طبیعی افزایش یافته و در مادران دارای جنین مبتلا به سندرم داون به طور متوسط ۲ برابر می باشد.
استریول غیر کونژوگه ی خون در سه ماهه ی دوم در جنین های مبتلا به سندرم داون کاهش دارد.
پس ازشک به جنین سندرم داون با انجام آزمایشهای سه گانه باید سونوگرافی انجام شود و یافته های سونوگرافیک تأیید کننده ی سندرم داون شامل افزایش ضخامت Nuchal Fold در ۳/۶/۱ موارد می باشد و نسبت به اندازه ی سر جنین به طول فمور در ۴۷/۱ موارد، نسبت طول فمور مشاهده شده به طول مورد انتظار در ۳۲/۱ موارد هیدرونفروز خفیف کلیه ها در ۳۴/۱ موارد می باشد. به عنوان مثال از هر ۳/۶ جنین که علامت Nuchal Fold را دارند یکی دچار سندرم داون می باشد.
از تست های دیگر تشخیصی، آمنیوسنتز می باشد که باید برای تمام مادران بالای ۳۵ سال و نیز مادرانی که در آزمایش تریپل مارکر و سونوگرافی مشکوک به سندرم داون هستند انجام شود. این روش در ۱۴ تا ۱۶ هفتگی بارداری انجام می شود.
نتیجه:
امیدواریم با انجام مشاوره ی پیش از بارداری که جزء ارکان مراقبت مادران طبق پروتکل جدید محسوب می شود و با مشاوره ی صحیح مادران، بتوانیم مواردی که مادری مجوز بارداری دارد، آن را تشخیص دهیم و چنانچه مادر بارداری جهت انجام مراقبت پیش از بارداری مراجعه نکرده در حین بارداری با شک به ناهنجاری جنینی با آزمایش های تشخیصی مناسب، در سنین پایین حاملگی، ناهنجاری ها را تشخیص و حاملگی خاتمه یابد و از وقوع پیامدهای ناخوشایند پیشگیری نماییم.
نمایندگی زیمنس ایران فروش PLC S71200/300/400/1500 | درایو …
پیچ و مهره پارس سهند
تعمیر جک پارکینگ
خرید بلیط هواپیما
دورههای مدیریتی دانشگاه تهران
انتخابات ریاست جمهوری انتخابات امام خمینی انتخابات ریاست جمهوری 1403 انتخابات ریاست جمهوری چهاردهم وزارت کشور ایران محمود احمدی نژاد ستاد انتخابات کشور ریاست جمهوری علی لاریجانی انتخابات ریاست جمهوری ۱۴۰۳
وام ازدواج سازمان هواشناسی تهران آتش سوزی شهرداری تهران هواشناسی پلیس آموزش و پرورش قتل دستگیری وزارت بهداشت سرقت
قیمت دلار قیمت خودرو خودرو دولت سیزدهم قیمت طلا ایران خودرو بانک مرکزی برق بازار خودرو مسکن بازنشستگان حقوق بازنشستگان
فرانسه امام خمینی (ره) تلویزیون سریال سینمای ایران رسانه ملی سینما تئاتر شعر احسان علیخانی
دانشگاه آزاد اسلامی فناوری
رژیم صهیونیستی غزه اسرائیل فلسطین جنگ غزه آمریکا چین روسیه ترکیه جو بایدن دونالد ترامپ لبنان
پرسپولیس فوتبال استقلال رئال مادرید باشگاه پرسپولیس لیگ برتر لیگ برتر ایران لیگ قهرمانان اروپا لیگ برتر فوتبال ایران مس رفسنجان باشگاه استقلال جواد نکونام
همراه اول سرطان اپل تلفن فیبر نوری ایلان ماسک مریخ ناسا
خواب ویتامین گرما خودکشی سیگار بیماری قلبی سازمان غذا و دارو قهوه بارداری