تعیین احتمال بروز بیماری های ژنتیکی

برآورد خطر بروز یک اختلال (بیماری) ژنتیکی مسئله اصلی در مشاوره ژنتیک می باشد و معمولا در بین بستگان درجه یک فرد مورد بررسی در مشاوره ژنتیک، شامل خواهر و برادرهای وی یا در فرزندان …

برآورد خطر بروز یک اختلال (بیماری) ژنتیکی مسئله اصلی در مشاوره ژنتیک می باشد و معمولا در بین بستگان درجه یک فرد مورد بررسی در مشاوره ژنتیک، شامل خواهر و برادرهای وی یا در فرزندان فرد مبتلای بزرگسال انجام می گیرد. این برآورد برپایه آگاهی از ویژگی های ژنتیکی اختلال مورد نظر و شجره نامه خانواده یا فرد خاصی که طرف مشاوره است انجام گرفته، با محاسباتی که در این زمینه صورت می گیرد به شکل درصد بیان می شود. البته در بعضی از خانواده ها ممکن است برآورد خطر در مورد بستگان دورتر نیز ضرورت پیدا کند.

در صورتی که اختلال به طور دقیق تشخیص داده شده باشد، محاسبه خطر بروز مجدد آن آسان تر خواهد بود.یکی از اهداف اصلی مشاوره ژنتیک در خانواده ها جلوگیری از بازگشت بیماری ژنتیکی مورد نظر است. هرچند تشخیص پیش از تولد روشی است که می توان به بیشتر خانواده ها توصیه کرد ولی اختلالاتی نیز وجود دارد که تشخیص پیش از تولد آن ها میسر نیست.در این گونه موارد روش های دیگری ازجمله تلقیح مصنوعی، پیش گیری از بارداری، فرزندخواندگی و... وجود دارد که در جلوگیری از بروز بیماری موثر است.

باید توجه داشت که شانس بروز مجدد بیماری در هر بارداری کاملا مستقل است و به بارداری های قبلی ارتباطی ندارد. به والدین در معرض خطر که به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه می کنند، اطلاعاتی داده می شود که بتوانند با توجه به آن ها احتمال خطرات را با موقعیت خود بسنجند طوری که بتوانند با توجه به بالا یا پایین بودن احتمال خطر، آگاهانه تر تصمیم بگیرند این اطلاعات شامل جزئیات همه راه هایی است که پیش روی آن هاست.همه مراجعه کنندگان برای مشورت ژنتیکی، ناامید از مراکز مشاوره خارج نمی شوند بلکه گاهی جنبه های مثبت امر بسیار زیادتر است، چرا که در مورد بعضی بیماری ها، احتمال بروز مجدد وجود ندارد. از طرفی دادن اطلاعات کامل در مورد راه های جلوگیری از خطر بروز مجدد مثل استفاده از روش های تشخیصی پیش از تولد به خانواده ها کمک می کند تا از مشکلات داشتن دوباره فرزندی مبتلا جلوگیری شود.