دایره المعارف تمامی جهش های ژنی انسان طراحی شد

در استرالیا پروژه ای برای ایجاد یك بانك اطلاعاتی جهانی از تمامی ژن های جهش یافته انسانی طراحی شده است. در حدود ۱۰۰هزار ژن جهش یافته انسانی كشف شده اند اما این تنها ۵ درصد از میزان …

در استرالیا پروژه ای برای ایجاد یك بانك اطلاعاتی جهانی از تمامی ژن های جهش یافته انسانی طراحی شده است. در حدود ۱۰۰هزار ژن جهش یافته انسانی كشف شده اند اما این تنها ۵ درصد از میزان پیش بینی شده را شامل می شود.

به گفته ریچارد كتن رئیس مركز پژوهشی اختلالات ژنی در ملبورن، برخی از جهش های شناخته شده در بانك اطلاعاتی فعلی موجود هستند. اما یك روش همگانی برای جمع آوری و به اشتراك گذاردن این اطلاعات با پژوهشگران و پزشكان در سطح جهان وجود ندارد.

كتن می گوید: «ممكن است برای یك پزشك جست وجو در اینترنت، مقالات گوناگون و بانك اطلاعاتی موجود برای آگاهی از اینكه آیا شخص دیگری یك تنوع ویژه ژنتیك و تاثیرات آن را توصیف نموده است یا نه، مستلزم صرف زمان زیادی باشد. جهش هایی كه موجب بیماری می شوند، نیاز به مستندسازی و توصیف مناسب دارند و این امر هدف واقعی چنین پروژه ای است.»

ابتدا ژن های منفرد

كتن و همكارانش این پروژه را در كنفرانسی كه با پشتیبانی مالی سازمان جهانی بهداشت در ملبورن برگزار شد، اعلام نمودند. در آغاز، این پروژه اطلاعاتی درباره اختلالات ژن های منفرد را شامل خواهد شد. بین ۵ هزار تا ۶ هزار مورد از این اختلالات هم اكنون شناسایی شده اند اما پیش بینی می شود كه نهایتاً این عدد به حدود ۲۳ هزار مورد برسد.ریچارد گیبس رئیس مركز توالی ژنوم انسانی در كالج پزشكی بیلور واقع در هوستون در ایالت تگزاس، و عضوی از تیم پروژه ژنوم انسانی از این پروژه حمایت می كند اما خاطرنشان می سازد كه دو مانع عظیم بر سر راه آن قرار دارند: حریم خصوصی تحقیق و حریم خصوصی بیمار.

NewScientist,۲۳Jun,۲۰۰۶