تالاسمی شدید

( دانستنیهای علمی و پزشکی )یک بیماری ارثی خونی است.
ما مشخصات خود نظیر رنگ چشم، مو و قد و .... را از والدین به ارث می بریم؛ هر یک از این مشخصات را اصطلاحاًصفت می گویند. عامل به ارث رسیدن …

( دانستنیهای علمی و پزشکی )یک بیماری ارثی خونی است.

ما مشخصات خود نظیر رنگ چشم، مو و قد و .... را از والدین به ارث می بریم؛ هر یک از این مشخصات را اصطلاحاًصفت می گویند. عامل به ارث رسیدن و انتقال صفت از یک نسل به نسل دیگرژن نام دارد. تالاسمی هم از طریق ژن از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود.

انواع تالاسمی :

تالاسمی خفیفیف(مینور)

تالاسمی خفییف بیماری نیست بلکه یک صفت است به فردی که یک ژن تالاسمی را از پدر یا مادر به ارث می برد ناقل ژن می گویند و اصطلاحاً مبتلا به تالاسمی خفییف یا تالاسمی مینور است این افراد زندگی عادی دارند و از نظر جسمی سالم هستند و هیچ وقت به تالاسمی شدید مبتلا نخواهند شد.

در موقع ازدواج اگر با فردی که ناقل تالاسمی نباشد ازدواج کنند خطری برای فرزندان آنان از نظر ابتلا به بیماری تالاسمی وجود نخواهد داشت.

تلاسمی شدید(ماژور)

اگر پدر ومادر هر دو ناقل ژن تالاسمی (تالاسمی خفیف)باشند ۲۵% احتمال دارد فرزند کاملاً سالم ، احتمال۵۰% فرزند تالاسمی خفیف و احتمال۲۵% فرزند دچار تالاسمی شدید شود نکته مهم اینکه این احتمال در هر حاملگی وجود دارد.

تالاسمی شدید احتلال خونی بسیار جدی است واز شش ماهگی بتدریج علایم تالاسمی واختلال خونی ظاهر میشود

بدلیل عدم توانایی ساخت هموگلوبین کافی در بدن، حیات این بیماران وابسته به تزریق مکرر ودایم خون وداروی کاهش دهنده رسوب آهن در بافتهای مختلف بدن میباشد .

الف) علایم بیماری تالاسمی شدید :

۱) ضعف جسمی ورشد کم

۲) تغییر شکل ورشد ناهنجار

۳) اختلال هورمونی

۴) مشکلات قلبی ،کلیوی ،کبدی

ب) مشکلات بیماری تالاسمی شدید :

۱) مشکلات ناشی از تزریق خون

۲) مصرف مداوم داروهای گرانقیمت

۳) بروز مشکلات اجتماعی وروانی

وضعیت تالاسمی در جزیره قشم:

به نظر می رسد جزیره قشم و استان هرمزگان بیشترین میزان شیوع و بروزتالاسمی شدید در ایران و حتی دنیا را دارا باشد. تخمین زده می شود حدود ۱۰% افراد جامعه ما ناقل بتاتالاسمی باشند.در حال حاضر بیش از ۷۰ بیمار تالاسمی شدید در جزیره نیاز به تزریق مکرر و مرتب خون و داروی کاهش دهنده رسوب آهن دارند. این بیماران با مشکلات بسیار جسمی و روحی مواجه هستند.

پیشگیری :

ساده ترین راه پیشگیری از تالاسمی شدید عدم ازدواج دو فرد ناقل با یکدیگر است وناقلین فقط با انجام آزمایش خون می توانند از ناقل بودن خود آگاه شوند .

توجه: بهترین زمان انجام آزمایش ، قبل از ازدواج است .(در واقع قبل از مطلع نمودن آشنایان و فامیل و قبل از قول وقرارهای عقد و عروسی)

توصیه های مهم :

به کلیه جوانان توصیه می شود که انجام آزمایش تالاسمی را مقدم بر هر اقدام جدی جهت ازدواج دانسته و مراسم ازدواج و دعوتها و آگاه کردن دوستان و آشنایان و افراد فامیل و خریدها و.... را منوط به آزمایش بدانند زیرا در برخی موارد که تشخیص ناقل بودن ژن تالاسمی مشکوک است نیاز به انجام آزمایشات تکمیلی می باشد . لذاممکن است روند تشخیص قطعی یک الی سه ماه و حتی بیشتر به طول انجامد.

پیشگیری از تولد فرزند تالاسمی شدید در زوجین ناقل :

حال اگر به هر دلیلی مرد و زن ناقل با هم ازدواج نمودند و یا زوجین ناقلی که قبلاً ازدواج نموده اند، تمایل به فرزند داشته باشند؛ آیا می توانند صاحب فرزند سالم گردند؟

جواب این سؤال بلی حواهد بود. اگر مراحل زیر را به طور کامل انجام دهند.(مقتضی است انجام مراحل زیر نیاز به صرف وقت و هزینه زیاد خواهد داشت):

پیشگیری از حاملگی با روشهای مطمین تا حصول نتایج آزمایشات ژنتیکی زن و شوهر

انجام و پیگیری آزمایشات ژنتیک جهت تعیین جهشهای ژنتیک زن و شوهر (این آزمایشات زمانبر وپیچیده بوده و تنها در چند آزمایشگاه در کشور انجام می شود)

بعد از تکمیل شدن پرونده ژنتیکی زوجین، زوجین تصمیم به حاملگی خواهند گرفت.

تعیین نوبت در مراکز تشخیص قبل از تولدجهت بررسی جنین از نظر تالاسمی

انجام آزمایش بر روی مایع آمنیون( مایع اطراف جنین) و یا جفت در هفته ۱۰ تا ۱۶ حاملگی و تعیین سالم بودن،ناقل بودن و یا تالاسمی شدید بودن جنین .

ادامه حاملگی تا تولد فرزند سالم در مورد سالم بودن و یا ناقل (تالاسمی خفیف) بودن جنین

در صورت تشخیص تالاسمی شدید در جنین (تا قبل از هفته های ذکر شده در بالا)،با مراجعه به پزشکی قانونی اجازه سقط جنین صادر خواهد شد.

مراجعه به بیمارستان جهت انجام سقط قانونی

لازم به ذکر است امکان ابتلا جنین به تالاسمی شدید در هر حاملگی تکرار می شود.

اجازه شرعی برای سقط جنین مبتلا به تالاسمی شدید در مذاهب مختلف می تواند متفاوت باشد؛لذا کسب اجازه شرعی را در نطر داشته باشید.