علت اختلالات کروموزومی در جنین

دکتر اشرف السادات جمال، متخصص زنان و استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران در پاسخ به این پرسش که ازدواج‌های فامیلی یا سابقه خانوادگی تا چه اندازه در بروز این خطر موثر است، می‌گوید: بروز ناهنجاری کروموزمی هیچ ربطی به موارد مذکور ندارد و به صورت تصادفی برای هر بارداری این خطر وجود دارد.
وی ادامه می‌دهد: شیوع سندرم داون در حدود یک به 800 در کل بارداری‌ها ست. با افزایش سن مادر، خطر وقوع این سندرم نیز افزایش می‌یابد. انجام غربالگری ناهنجاری جنین که فقط میزان خطر را نشان می‌دهد در سه ماهه اول یعنی بین 11 تا 13 هفتگی بارداری از طریق یک تست ترکیبی شامل آزمایش DNA خون مادر و سونوگرافی NT (دریافت مایع از پشت گردن جنین ) انجام می‌شود.
به گفته این متخصص زنان، براساس نتایج غربالگری سه ماهه اول، خانم‌های باردار به سه دسته خطر بالا، خطر متوسط و خطر پایین تقسیم می‌شوند. آنها که خطر پایین دارند، تست غربالگری یا تشخیصی دیگری در موردشان اجرا نمی‌شود، اما زنانی با خطر متوسط، نامزد انجام آزمایشات غربالگری مرحله دوم هستند. زنان با خطر بالا برای انجام تست‌های تشخیصی CVS(نمونه‌برداری از جفت) یاآمنیوسنتز فرستاده می‌شوند.