غربالگری جنین چیست؟

امروزه در ممالک پیشرفته بحث غربالگری یا اسکرینینگ در برخی از بیماریها مانند سرطان پستان، بیماریهای قلبی یا.. و همچنین غربالگری جنین در جهت شناسائی زودرس ناهنجاریهای جنین موجب شده است که درصد مرگ و میر و ناتوانی و معلولیت در این جوامع کاهش یابد، بیماریها تحت کنترل درآید و در نتیجه کیفیت زندگی در جامعه ارتقا یابد، چرا که با تشخیص زود هنگام بیماریها، درمان بیماری و پروسه‌ی بهبودی نتیجه بخش‌تر خواهد بود.
از مباحث مهم و متداول این نوع غربالگری‌ها، غربالگری جنین است خصوص آنکه در کشورهای کمتر توسعه یافته همچون کشور ما لازم است تا ضمن فرهنگ‌سازی ملی، با اجرای درست و دقیق غربالگری جنین، آمار تولد نوزادان با ناهنجاریهای کانژنیتال را به سمت صفر تقلیل دهیم. این مهم قطعاً به دست یک تیم تشخیصی و درمانی که متشکل از متخصصین محترم زنان ، رادیولوژیستها و لابراتواریستها و... و با همکاری آنان صورت می گیرد، قابل حصول است.
سونوگرافی غربالگری جنین یکی از مراحل غربالگری است که با اجماع علمی در دو مرحله اصلی یعنی در سن 11 تا 13 هفتگی جنین و مرحله دوم در سن 18 تا 20 هفتگی جنین انجام می‌شود. در مرحله اول با ندازه‌گیری دقیق پارامتر NT (nuchal translucency) و داشتن پارامتر استاندارد آن، می توان در سن 11 تا 13 هفتگی، به تشخیص اختلالات تریزومی 13 ، 18و 21 (سندرم داون) و سندرم ترنر و اختلالات قلبی جنین کمک شایانی کرد و پس از آن است که با تستهای تکمیلی تر مانند آمنیوسنتز، بررسی DNA و ... به تشخیص دقیق و نهائی رسید. این همان پروسه ای که مطلوب تمامی مراجع علمی دنیاست و قبل از انجام سونوگرافی های غربالگری اولیه انجام اعمال هزینه بر و تهاجمی تر، فقط به صرف اینکه جنین در شرایط High Risk  قرار دارد منطقی نخواهد بود.
همانگونه که در سطح جامعه دیده می شود، حجم زیادی از آزمایشهای آمنیوسنتز و غیره داریم که 99.9 درصد آنها نرمال می‌باشد. البته و به طور قطع رسیدن به یک استاندارد علمی قاطع در جائی که علم روزبروز پیشرفت می کند سخت است و مقالات و نظرات متعددی به سرعت ارائه می شوند که میتواند مورد مناقشه باشد. در نتیجه و بهمین دلیل هماهنگی یك تیم تشخیصی و درمانی در بررسی اینگونه اختلالات و تشخیص دقیق آنها بسیار کمک کننده است.
گرفتن شرح حال دقیق و داشتن هیستوری مناسب، رادیولوژیست را در انجام یک سونوگرافی دقیق کمک خواهد کرد آنچنانکه با توجه ریسک فاکتورها مانند سن پدر و مادر ازدواج فامیلی، سابقه سقط و آنومالی در فامیل پدر یا مادر تمرکز بیشتری بر روی انجام سونوکرافی داشته باشد. البته به دور از هر گونه ریسکی، اندازه گیری دقیق NT و NB از ضروریات سونوگرافی غربالگری میباشد. پس از این مرحله است که انجام دوبل مارکر (BHCG & PAPP-A) سرم مادر چک می‌شود. در بسیاری از این موارد به راحتی می‌توان مادر دارای جنین پرخطر را جدا و در نتیجه به سلامت خانواده و طبعاً جامعه کمک کرد.
مورد بسیار مهمی که سونولوژیستهای محترم می‌دانند موارد False Positive (مثبت کاذب) است که باعث اشتباه محاسباتی NT می‌گردد که معمولاً در زمانی که لایه آمنیونی و یا بند ناف پشت گردن جنین قرار گرفته باشد.
نی‌نی‌بان جدیدترین و بهترین مطالب خود را در تلگرام و از طریق سه کانال «راهنمای بارداری»، «کودک‌یاری» و «سلامت جنسی» در اختیار شما قرار می‌دهد.