تالاسمی چیست؟

تالاسمی نام گروهی از اختلالات خونی ژنتیك است. برای اینكه بفهمیم، تالاسمی چگونه بر روی بدن تاثیر می‌گذارد بهتر است ابتدا در مورد چگونگی ساخته شدن خون، اطلاعات مختصری كسب كنیم. …

تالاسمی نام گروهی از اختلالات خونی ژنتیك است. برای اینكه بفهمیم، تالاسمی چگونه بر روی بدن تاثیر می‌گذارد بهتر است ابتدا در مورد چگونگی ساخته شدن خون، اطلاعات مختصری كسب كنیم. هموگلوبین كه مسئولیت حمل اكسیژن را بر عهده دارد جزیی از سلول‌های قرمز خون است. این تركیب از ۲ پروتئین متفاوت به نام‌های آلفا و بتا تشكیل شده است. اگر بدن هر كدام از این پروتئین‌ها را به قدر كافی تولید نكند، سلول‌های قرمز خونی درست عمل نكرده و نمی توانند به قدر كافی اكسیژن حمل كنند. در نتیجه این امر، كم خونی از دوران كودكی آغاز شده و تا پایان زندگی ادامه می‌یابد. از آنجایی كه تالاسمی دارای انواع مختلفی است و هر كدام از آنها تاثیرات به خصوصی را بر روی بدن می‌گذارند، شناخت تفاوت‌های هر كدام از انواع تالاسمی اهمیت خاصی می‌یابد.

تالاسمی نوع آلفا

افرادی كه هموگلوبین آنها به قدر كافی پروتئین آلفا تولید نمی كند، به تالاسمی آلفا مبتلا هستند. این اختلال خونی بیشتر در مناطق آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و ندرتاً در مناطق مدیترانه‌ای مشاهده می‌شود.

۴ نوع تالاسمی آلفا وجود دارد كه به ترتیب تاثیرات خفیف تا شدیدی بر روی بدن می‌گذارند:

حالت حمل كننده غیرفعال :

این نوع از تالاسمی مشكلی برای سلامت افراد ایجاد نمی‌كند زیرا كمبود پروتئین آلفا آنقدر جزیی است كه هموگلوبین فعالیت خود را به درستی انجام می‌دهد. این نوع تالاسمی به این دلیل «حمل كننده غیرفعال» نامیده می شود كه كشف و اطلاع از چگونگی آن بسیار دشوار است.

تالاسمی مداوم برگشت پذیر :

این تالاسمی نوع غیرعادی «حالت حمل كننده غیرفعال» است كه به علت جهش پروتئین آلفای هموگلوبین به وجود می آید. این نام بعد از كشف این نوع تالاسمی در منطقه ای از جامائیكا در نظر گرفته شد. معمولاً این نوع تالاسمی به تنهایی نمی‌تواند مشكلی برای سلامتی ایجاد كند.

تالاسمی آلفای خفیف :

در این نوع از تالاسمی كمبود پروتئین آلفا شدیدتر است. افراد مبتلا سلول‌های قرمز خونی كوچكتر و كم خونی خفیفی (mild anemi) دارند. اگرچه در بعضی از موارد نیز بیماران فاقد علائم خاصی هستند. پزشكان اغلب تالاسمی آلفای خفیف را با كم خونی فقر آهن اشتباه گرفته و جایگزین‌های آهن دار را تجویز می‌كنند كه هیچ تاثیری بر كم خونی ناشی از تالاسمی آلفای خفیف ندارد.

‌▪ بیماری هموگلوبین : كمبود پروتئین آلفا در این نوع از تالاسمی بسیار شدیدتر است به طوری كه باعث كم خونی شدید و مشكلات جدی در سلامت فرد می‌شود. مشكلاتی مانند: بزرگی بیش از حد طحال، تغییر شكل استخوان‌ها و خستگی. این نوع تالاسمی به این خاطر بیماری هموگلوبین نامیده می‌شود كه سلول‌های قرمز خونی را خراب كرده و عملكردشان را دچار اختلال می‌كند.

تالاسمی مداوم برگشت پذیر نوعH :

این نوع از تالاسمی تشدید شده مورد قبلی است. افراد مبتلا از كم خونی شدید و مشكلات فراوان ناشی از بزرگ شدگی طحال و عفونت ویروسی رنج می‌برند.

تالاسمی مداوم برگشت پذیر هوموزیگس :

این تالاسمی نوعی از تالاسمی مداوم برگشت پذیر نوع H است. البته می‌توان گفت از آن خفیف‌تر بوده و بیشتر شبیه تالاسمی نوع بیماری هموگلوبین است.

تالاسمی آلفای ماژور:

در این حالت هیچ ژنی مربوط به پروتئین آلفا در DNA فرد وجود ندارد. در این صورت هموگلوبین‌های نابهنجاری موجود است. افراد دارای این مشكل قبل از تولد و یا مدت بسیار كوتاهی پس از آن می‌میرند. در موارد بسیار نادر امكان تشخیص این مشكل قبل از تولد امكان پذیر است.

تالاسمی نوع بتا

افرادی كه هموگلوبین آنها به قدر كافی پروتئین بتا تولید نمی كند، مبتلا به تالاسمی نوع بتا هستند. این تالاسمی در مناطقی چون ایتالیا، یونان، شبه جزیره عربستان، ایران، آفریقا، آسیای جنوبی و جنوب چین وجود دارد. ۳ نوع تالاسمی نوع بتا وجود دارد كه به ترتیب تاثیرات خفیف تا شدیدی را بر روی سلامت بدن می‌گذارند:

تالاسمی مینور (خفیف):

در این حالت كمبود پروتئین بتا به گونه‌ای نیست كه باعث بروز اشكال در عملكرد هموگلوبین شود. به نظر نمی‌رسد فرد مبتلا به تالاسمی مینور مشكلاتی بیشتر از فرد دارای كم خونی خفیف داشته باشد. همانند تالاسمی آلفای خفیف، بعضی پزشكان كوچكی سلول‌های قرمز خونی ناشی از تالاسمی بتای خفیف را با كم خونی فقر آهن اشتباه گرفته و جایگزین‌های آهن‌دار تجویز می‌كنند.

- تالاسمی سطح متوسط : در این نوع تالاسمی، كمبود پروتئین بتای هموگلوبین به قدری است كه تدریجاً باعث كم خونی شدید و مشكلات عمده در سلامت افراد می شود؛ مشكلاتی مانند از شكل افتادن استخوان‌ها و بزرگی بیش از حد طحال. بعد وسیعی از علائم شدید در این نوع تالاسمی مشاهده شده است و به راستی تعیین حدفاصل بین تالاسمی سطح متوسط و شدید بسیار مشكل و گیج كننده است. به نظر می‌رسد در این بین عامل تعیین كننده، مقدار و تعداد دفعات تزریق خون مورد نیاز باشد. هر قدر بیمار به تزریق خون وابسته تر باشد، احتمال بیشتری وجود دارد كه بیماری او در رده تالاسمی ماژور قرار گیرد. به طور كلی گفته می‌شود مبتلایان به تالاسمی حد متوسط، برای بهبود كیفیت زندگی خود نیازمند تزریق خون مكرر هستند البته این امر دلیلی بر زنده ماندن آنها نیست.

تالاسمی ماژور (شدید):

این حالت شدیدترین نوع تالاسمی بتا است. در این نوع تالاسمی بیمار به دلیل نقص كامل پروتئین بتای هموگلوبین از كم خونی شدید رنج می‌برد. فرد مبتلا برای ادامه زندگی خود باید به طور منظم خون تزریق كرده و مرتباً تحت مراقبت‌های پزشكی وسیع قرار داشته باشد. تزریق‌های مكرر خون در طول عمر باعث می‌شود غلظت آهن خون بسیار افزایش یابد. این اشكال را می‌توان از طریق chelation therapy، رفع كرده و از مرگ زودرس و عملكرد ناموفق جلوگیری كرد.

http://www.cooleysanemia.org