بررسی حذف های ژن SMN در بیماران ایرانی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولد

آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند

‌● سابقه و هدف:

آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن SMN می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در ۹۵ درصد از بیماران SMA، نسخه تلومری ژن SMN به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون.های ۷ و ۸ ژن SMN۱ حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی بیماران و ناقلین حایز اهمیت بسیاری است. هدف از این پژوهش بررسی جهش.های ژن SMN۱ و فراوانی آن در بیماران ایرانی است.

● روش بررسی:

پس از مشاوره دقیق و ارزیابی علایم بیماران بر اساس معیارهای کنسرسیوم SMA، بررسی مولکولی با استفاده از روش PCR-RFLP انجام گرفت.

● یافته ها:

بیش از ۶۰ درصد از خانواده.ها، ازدواج فامیلی داشته که اغلب از نواحی مرکزی و شمال ایران بودند. در این تحقیق ۲۴۳ خانواده از نظر جهش اگزون ۷ ژن SMN۱ مورد بررسی قرار گرفتند که ۱۹۵ خانواده با سابقه SMAI ، ۳۰ خانواده SMAII و ۱۸ خانواده باقی مانده در SMAIII طبقه بندی شدند. بررسی حذف اگزون ۷ در خانواده های با فرزند مبتلای زنده نشان داد که ۹۴ درصد از خانواده هایSMAI ، ۹۵ درصد SMAII و ۱۰۰ درصد SMAIII دارای حذف هموزیگوت ژن SMN۱ بودند. در تشخیص پیش از تولد از مجموع ۹۲ نمونه، ۲۱ نمونه (۸/۲۲ درصد) مبتلا بودند و ختم بارداری در آنها صورت گرفت.

● نتیجه گیری:

فراوانی هموزیگوتی حذف اگزون ۷ ژن SMN۱ در هر سه نوعSMA ۹۴ درصد بود که شبیه گزارشات ارایه شده در غرب اروپا، چین، ژاپن و کویت بود.

عنوان	فایل
بررسی حذف های ژن SMN در بیماران ایرانی مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی و تشخیص پیش از تولد	application/pdf barresie hazfhaye jen smn.pdf 301 KB	دانلود

ماندانا حسن زاده

زهرا گلکار

واله هادوی

رکسانا کریمی نژاد

نوید المدنی

فریبا افروزان

ایمان سلحشوری فر

یوسف شفقتی

کیمیا کهریزی

حسین نجم آبادی