تغذیه در فنیل کتونوری

فنیل کتونوری بیماری ارثی است که در اثر نقص بدن در فرآوری اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین بوجود می آید.
اسیدهای آمینه، بلوک های ساختمانی پروتئین ها هستند.اسید های آمینه ضروری …

فنیل کتونوری بیماری ارثی است که در اثر نقص بدن در فرآوری اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین بوجود می آید.

اسیدهای آمینه، بلوک های ساختمانی پروتئین ها هستند.اسید های آمینه ضروری آنهایی هستند که در بدن نمیتوانند ساخته شوند و حتما باید از طریق رژیم غذایی دریافت گردند.فنیل آلانین از جمله این اسیدهای آمینه ضروری است.

در بیماری فنیل کتونوری، بدن در ساخت آنزیمی بنام فنیل آلانین هیدروکسیلاز که مسئول تبدیل فنیل آلانین به تیروزین است،نقص دارد.در نتیجه فنیل آلانین در خون و بافت های بدن تجمع پیدا میکند. مقادیر بالای فنیل آلانین و متابولیت های آن در خون سمی محسوب شده و در درازمدت منجر به عقب افتادگی ذهنی ، تشنج ومشکلات عصبی میشود.

تشخیص فنیل کتونوری

مقدار نرمال فنیل آلانین درخون ۱ میلیگرم در دسی لیتر است که در بیماری فنیل کتونوری این مقدار به ۶ تا ۸۰ میلیگرم در دسی لیتر میرسد.

اگر والدین هردو ناقل ژن فنیل کتونوری باشند فرزند آنها به این بیماری مبتلا خواهد شد.حدودا از هر ۵۰ نفر ،یک نفر ناقل ژن فنیل کتونوری است و افراد ناقل بدون علامت بیماری هستند.

کودکان مبتلا به فنیل کتونوری در موقع تولد نرمال بنظر میرسند و اگر تشخیص داده نشده و درمان نشوند در۳ تا ۵ ماهگی علائم بیمای را بروز میدهند و در یک سالگی دچار عقب افتادگی ذهنی خواهند شد.غربالگری تنها روش مناسب تشخیص فنیل کتونوری قبل از شروع علائم است که بطور روتین در ۱ تا ۷ روز اول تولد انجام میشود.

رژیم غذایی در فنیل کتونوری

بیماران مبتلا به فنیل کتونوری تا پایان عمر باید از رژیم بسیار محدود از فنیل آلانین تبعیت کنند.این رژیم حاوی مواد غذایی طبیعی است که محدود از فنیل آلانین هستند و میزان پروتئین این رژیم نیز محدود است.مواد غذایی آماده نیز در بازار موجودند که فرمولاسیون بدون فنیل آلانین دارند.این رژیم باید قبل از هفته چهارم زندگی شروع شود تا از عوارض بیماری جلوگیری کند.از شیر مادر هم از آنجایی که حاوی فنیل آلانین است باید اجتناب کرد.

تبعیت از این رژیم دربزرگسالان بسیار دشوار است چرا که اکثر مواد غذایی طبیعی حاوی فنیل آلانین میباشد، برای مثال شیر و محصولات لبنی،گوشت،ماهی،مرغ،تخم مرغ،لوبیا و مغزیجات حاوی مقادیربسیار بالای فنیل آلانین هستند و باید از رژیم غذایی حذف شوند.میوه ها ،سبزیها و نان ها نیز حاوی فنیل آلانین هستند اما از آنجایی که مقدار فنیل آلانین انها کم است مقادیر مشخص از آنها میتوانند در رژیم غذایی گنجانده شوند.

از طرفی غذاهای آماده در بازار که محدود از فنیل آلانین هستند و حاوی مواد مغذی ضروری همچون تیروزین نیز میباشند،قیمت بالایی دارند و تهیه آنها برای همه بیماران مشکل است.

توصیه های غذایی در کودکی

- نوزاد از شیر مادر یا شیر خشک های معمولی نباید استفاده کند.فرمولای مخصوص این بیماران در بازار موجود است.

-از دادن غذاهای غنی از پروتئین همچون حبوبات؛گوشت؛ماهی؛تخم مرغ و لبنیات به کودک باید خودداری شود.

- کودک باید از مصرف مواد غذایی که حاوی شیرین کننده های مصنوعی به خصوص آسپارتام هستند اجتناب کند.آسپارتام دربدن مقادیر زیادی فنیل آلانین تولید میکند که برای این بیماران سمی است.

توصیه های غذایی در بزرگسالی

قبلا گفته میشد که این بیماران میتوانند برای مدتی این رژیم را در دوران نوجوانی متوقف کند ولی امروزه گفته میشود این رژیم تا آخر عمر باید ادامه یابد.

بزرگسالان مجاز هستند که ۴۰۰ تا ۵۰۰ میلیگرم فنیل آلانین در روز دریافت کنند.با کمک پزشک یا رژیم درمان بیماران میتوانند از محتوای فنیل آلانین انواع غذاها آگاهی یابند و میزان دریافت فنیل آلانین خود را کنترل کنند.

چاشنی ها همچون آبلیمو، سس سویا و سبزیجاتی مثل ریحان همگی فنیل آلانین اندک دارند و میتوانند برای خوشمزه تر شدن غذای این بیماران بکار روند.

گیتی بهدادی پور

کارشناس تغذیه

www.behdadipour.com