از هموفیلی تا فون ویلبراند

با شایع ترین اختلالات خون ریزی دهنده آشنا شوید

حوالی عصر بود. در مطب نشسته بودم و مریض می‌دیدم که بین بیماران، آقایی مراجعه کرد و گفت بیمارش اورژانسی است و تقاضا کرد زودتر بیمارش را ویزیت کنم. من هم از بیماران دیگر عذرخواهی کردم و به سراغ آن بیمار رفتم؛ یک موتورسوار بود که هنگام رانندگی با خودرویی برخورد کرده بود و دچار جراحت‌های فراوانی روی ساعد و بازوی سمت چپش شده بود.

خون‌ریزی موتورسوار بیشتر از آن چیزی بود که تصور می‌کردم. به سرعت برایش سرم رینگر وصل کردم تا بتوانم خون از دست رفته‌اش را جبران کنم و سپس جای خون‌ریزی را با استفاده از نخ بخیه و پانسمان فشاری کنترل کردم. آن روز پس از رفتن آن بیمار و در هنگامی که به خانه برمی‌گشتم، فقط به شگفتی‌های بدن فکر می‌کردم؛ به اینکه چه‌قدر فرآیند انعقاد خون و کنترل خون‌ریزی در بدن انسان، ماهرانه و بی‌نقص صورت می‌گیرد. واقعیت این است که مکانیسم انعقاد خون در بدن ما واقعا شگفت‌انگیز است ولی گاهی اوقات، این مکانیسم مختل می‌شود و این چرخه سلامت در بدن ما دچار ضعف می‌شود. در این نوشته قصد دارم به چند نمونه از همین اختلالات اشاره ‌کنم.

اختلالات خون‌ریزی‌دهنده در اثر نقص در روند تولید لخته خون ایجاد می‌شوند. روند لخته شدن از زمانی شروع می‌شود که پلاکت‌های خون در محل آسیب رگ خونی، به دیواره رگ می‌چسبند. آبشار پیچیده‌ای از واکنش‌های آنزیمی رخ خواهد داد تا شبکه گسترده پروتئینی ایجاد شود. این شبکه پلاکت‌ها را احاطه کرده و آنها را در محل نگه می‌دارد تا لخته تشکیل شود. در این آبشار هر فاکتور انعقادی از نوع غیرفعال به نوع فعال تبدیل می‌شود. آزمایش‌های خونی می‌توانند در افراد مبتلا به اختلالات انعقادی این آبشار را بررسی کرده و محل وجود نقص را آشکار سازند.

اختلالات فاکتورهای انعقادی خون موجب اختلالات خون‌ریزی‌دهنده‌ای مثل هموفیلی، بیماری فون ویلبراند و انعقاد گسترده داخل عروقی می‌شود. این اختلالات تمایل به ایجاد خون‌ریزی در بافت‌های عمقی و مفاصل دارند، اگر چه خون‌مردگی زیاد و انواع دیگر خون‌ریزی نیز می‌توانند ایجاد شوند. وقتی پلاکت‌ها خیلی کم هستند یا عملکرد آنها مشکل دارد خون‌ریزی‌های نقطه‌ای قرمز و صورتی روی پوست به وجود می‌آید. بنابراین اگر متوجه چنین لکه‌هایی شدید،‌حتما باید به پزشک خانواده مراجعه کنید.

● هموفیلی یعنی چه؟

حتما شما هم اسم هموفیلی را زیاد شنیده‌اید. به طور ساده درباره هموفیلی باید گفت که مبتلایان به این اختلال هنگام بریدگی‌ها یا آسیب‌های فیزیکی یا بعد از اعمال جراحی یا کشیدن دندان، بی‌وقفه دچار خون‌ریزی می‌شوند و این خون‌ریزی گاهی اوقات آن‌قدر طولانی می‌شود که مشکلات فراوانی را برای آنان فراهم می‌کند. هموفیلی شامل اختلالات ارثی متعددی می‌شود که در اثر کمبود یک فاکتور انعقادی خاص در سیستم انعقادی بدن روی می‌دهد. حداقل ۱۰ فاکتور انعقادی در فرآیند لخته شدن خون دخیل هستند.

سه تا از این ۱۰ فاکتور ممکن است در هموفیلی درگیر شده و انواع سه‌گانه هموفیلی یعنی هموفیلی A، B و C را ایجاد کنند. شایع‌ترین نوع هموفیلی، هموفیلی A است که در آن میزان کافی از فاکتور انعقادی ۸ موجود نیست. در هموفیلی B فاکتور انعقادی ۹ از میزان کافی برخوردار نیست و تقریبا باقی موارد باقی مانده را تشکیل می‌دهد. هموفیلی C بیشتر به کمبود فاکتور ۱۱ مربوط می‌شود و کمتر مشاهده می‌شود.

● چرا به هموفیلی‌های A و B می‌گویند بیماری سلطنتی؟!

به هموفیلی‌های نوع A و B بیماری سلطنتی هم می‌گویند زیرا این هموفیلی‌ها توسط نوادگان ملکه انگلستان، ویکتوریا به ارث برده شده و وارد خاندان سلطنتی اسپانیا، آلمان و روسیه شده است.

هموفیلی‌های A و B اغلب در افراد مذکر ایجاد می‌شوند. عموما هموفیلی A و B از طریق مادر به پسرش و از طریق یکی از ژن‌های مادر منتقل می‌شود. مشکل اصلی افراد مبتلا به هموفیلی خون‌ریزی از زخم‌های سطحی خارجی نیست که بتوان به راحتی آن را با فشار و بانداژ کنترل کرد. این مشکل عمدتا خون‌ریزی داخلی غیرقابل کنترل است. شدت بیماری از فردی به فرد دیگر فرق می‌کند. انواع وخیم‌تر هموفیلی معمولا در سنین پایین‌تر زندگی آشکار می‌شوند. خون‌ریزی شدید اغلب به صورت خود به خود و بدون علت واضحی ایجاد می‌شود.

در انواع خفیف هموفیلی ممکن است بیماری تا مراحل بالاتر زندگی تشخیص داده نشود و خون‌ریزی مشکل‌ساز تنها پس از جراحی و کشیدن دندان ایجاد شود. نوزادان معمولا علایم هموفیلی را نشان نمی‌دهند زیرا فعالیت‌های آنها محدود است اما بعد از اینکه کودک شما شروع به حرکت به اطراف، افتادن و برخورد به اشیا نمود، ممکن است خون‌ریزی زیرپوستی (خون‌مردگی) پدید آید. در اغلب موارد این ضربات و خون‌مردگی‌ها جدی نیستند و احتیاج به درمان طبی ندارند.

● طرز تشخیص هموفیلی

تشخیص هموفیلی ممکن است از طریق راه‌های مختلف صورت گیرد. جهت افراد دارای سابقه خانوادگی بیماری، بهترین راه بررسی جنین از نظر درگیری است. آنالیز نمونه خون کودک یا فرد بزرگسال مبتلا، کمبود فاکتور انعقادی را نشان می‌دهد.خون‌ریزی طولانی‌مدت به دنبال ختنه می‌تواند نخستین نشانگر این باشد که پسربچه به هموفیلی مبتلاست. گاهی در پسربچه‌هایی که هنوز ختنه نشده‌اند، وقتی کودک متحرک‌تر شده و مابین ۹ تا۱۸ ماهگی خون‌مردگی به سادگی زیر پوست رخ می‌دهد. اگر شما خواستار بچه‌دار شدن هستید و در ضمن هموفیلی دارید یا فکر می‌کنید ناقل این بیماری هستند، آزمایش‌های پیش از تولد و مشاوره ژنتیکی می‌تواند به شما کمک کند که دریابید آیا قادر به انتقال این مشکل به فرزندتان هستید یا خیر.

● اگر دچار هموفیلی هستید...

داشتن یک گردن‌بند هشداردهنده که نمایانگر وضعیت طبی شما باشد، می‌تواند پرسنل پزشکی را از بیماری شما مطلع کند و بهترین فاکتور انعقادی که مورد نیاز شماست را به آنها بشناساند. از داروهایی که ممکن است خون‌ریزی را بدتر سازند (مانند آسپیرین) استفاده نکنید. اگر دچار بریدگی یا خراش شدید استفاده از فشار و بانداژ معمولا خون‌ریزی را کنترل می‌کند. در مورد نواحی کوچک خون‌ریزی در زیر پوست، از کیسه یخ استفاده کنید.

‌ ● انعقاد داخل عروقی منتشر

انعقاد منتشر داخل عروقی یک اختلال غیرارثی خون‌ریزی دهنده است که به طور معکوس از انعقاد ناشی می‌شود. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که فاکتورهای فعال انعقادی به جای اینکه در محل آسیب وجود داشته باشند در سراسر جریان خون گسترش یابند. این عوامل می‌تواند موجب لخته شدن خون در عروق کوچک در سرتاسر بدن شود. به علت مصرف خیلی زیاد بدن از فاکتورهای انعقادی و پلاکت‌ها حین این انعقاد نامتناسب مقدار کافی برای تولید لخته در محل آسیب باقی نمی‌ماند. علاوه بر این بدن به این حالت با فعال کردن سیستم حمل‌کننده لخته‌ها پاسخ می‌دهد و موجب خون‌ریزی منتشر می‌شود.

اگر پزشک مشکوک شود که شما دارای انعقاد گسترده داخل عروقی هستید، احتمالا از تست‌های متعددی برای تشخیص استفاده می‌کند.

شدت این بیماری متفاوت است. وقتی انعقاد داخل عروقی منتشر در همراهی سرطان یا بعضی اختلالات دیگر روی می‌دهد می‌تواند مزمن باشد. در این موارد، احتمالا شما خون‌ریزی را تجربه نمی‌کنید و اختلال حین آزمایش‌های خونی که به سایر علل انجام می‌شوند، کشف می‌گردد. این اختلال معمولا حاد است و موجب خون‌ریزی شدید از مناطق متعددی نظیر برش‌های جراحی می‌شود. لخته‌ها ممکن است در ساق پاها ایجاد شوند یا موجب سکته مغزی گردند. ندرتا بیماری به حدی وخیم است که موجب سیاه شدن انگشتان یا بینی می‌شود. حالات موجب این اختلال کشنده هستند اما در صورت درمان موفقیت‌آمیز انعقاد منتشر داخل عروقی اغلب از میان خواهد رفت.

تنها برخورد واقعا موثر درمان علت زمینه‌ای است همچنین انتقال محصولات متعدد خون برای جایگزین نمودن کمبود فاکتورهای انعقادی در اثر انعقاد گسترده داخل عروقی لازم است. درمان با هپارین که دارویی برای ممانعت از انعقاد است در صورت شواهد انعقاد یا خون‌ریزی ادامه‌دار علی‌رغم انتقال محصولات خونی لازم است.

● بیماری فون‌ویلبراند

این اختلال خون‌ریزی‌دهنده مزمن در اثر نقص در یک فاکتور انعقادی به نام فاکتور فون ویلبراند ایجاد می‌شود. در بسیاری موارد کمبود هم‌زمان در فاکتور انعقادی ۸ نیز وجود دارد. این دو فاکتور در ابتدا به هم می‌پیوندند تا موجب شوند پلاکت‌ها در محل آسیب رگ خونی تجمع یابند. در بیماری فون ویلبراند هم تجمع پلاکتی و هم روند تشکیل لخته خون مختل می‌شود. این بیماری به نام یک پزشک فنلاندی است که در سال ۱۹۲۶ آن را توصیف کرد و نیز به نام‌های شبه‌هموفیلی یا هموفیلی عروقی نیز نامیده می‌شود.

بیماری فون ویلبراند شایع‌ترین اختلال خون‌ریزی‌دهنده ارثی است. قبل از نوجوانی علامت کلیدی‌اش خون‌ریزی از بینی است که ممکن است آن‌قدر شدید باشد که احتیاج به مراجعه پزشکی با بخش اورژانس پیدا کند. در زنان، جریان قاعدگی شدید و طولانی‌مدت می‌گردد و گاهی اوقات هفته‌ها به طول می‌انجامد. بسیاری زنان تصور می‌کنند که این حالت طبیعی است و بیماری تشخیص داده نمی‌شود. علایم و نشانه‌های دیگر بیماری شامل کبودشدگی مشخص، وجود خون در ادرار یا مدفوع، لثه‌های خون‌ریزی‌کننده و خون‌ریزی حین و بعد از جراحی یا کشیدن دندان هستند.

● مراقبت از بیمار مبتلا به فون ویلبراند

اگر به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستید از مصرف داروهایی که می‌توانند خون‌ریزی را بدتر نمایند (مثل آسپیرین و سایر داروهای ضدالتهاب غیراستروییدی که ممکن است با انعقاد تداخل کنند) خودداری نمایید. از مصرف آنتی‌هیستامین نیز اجتناب‌ کنید زیرا می‌تواند مانع عملکرد پلاکتی شود. تنها راه پیشگیری از این بیماری ارثی، استفاده از مشاوره ژنتیکی در والدین است که به بیماری مبتلا هستند. اگر بیماری فون ویلبراند در شما تشخیص داده شد احتمال درگیری و ابتلا به آن در برادران، خواهران یا فرزندان شما نیز وجود دارد و احتمالا باید برای آنها نیز تست‌ها و مشاوره لازم صورت گیرد.