«هموفیلی» چگونه بوجود می‌آید؟

هر فردی از والدین خود، دو کروموزوم جنیست به نام‌های XوY می‌گیرد. جنس مونث دارای دو کروموزومX است که یکی را از مادر و دیگری را از پدر دریافت می‌کند و در جنس مذکر یک کروموزومX از مادر …

هر فردی از والدین خود، دو کروموزوم جنیست به نام‌های XوY می‌گیرد. جنس مونث دارای دو کروموزومX است که یکی را از مادر و دیگری را از پدر دریافت می‌کند و در جنس مذکر یک کروموزومX از مادر و یک کروموزومY از پدر وجود دارد.

«هموفیلی» بیماری است که روی کروموزومX حمل می‌شود. در بعضی موارد، هموفیلی در بین نسل‌ها بصورت نهفته باقی می‌ماند و ظهور نمی‌کند، یعنی فرد حامل ژن هموفیلی به شکل نهفته است. در این موارد، ژن هموفیلی به وسیله جنس مونث از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود و بیماری پنهان می‌ماند، زیرا جنس مونث جفت درگیر کروموزوم را دارد که سالم و طبیعی است و دستور ساخت فاکتورهای انعقادی را صادر می‌کند. موارد دیگری نیز وجود دارد که سابقه هموفیلی در بین شجره‌نامه فامیلی وجود ندارد و بروز بیماری هموفیلی به دلیل تغییرات و جهشی است که در کروموزومX به وقوع پیوسته است.

علایم و درمان خون‌ریزی‌های حاصل از هموفیلی

- کبودی‌ها: اکثر نوزادان هموفیل حین زایمان مشکل خاصی ندارند و به ندرت علایم خونریزی بروز می‌دهند، به جز عمل ختنه که موجب خونریزی طولانی می‌شود.کودک هموفیل در ماه‌های اول زندگی‌اش، چون توانایی کمی در حرکت دارد، با مشکلات چندانی روبرو نیست. اما هنگامی‌که راه رفتن را می‌آموزد، برآمدگی‌های کوچک و کبودی‌های سطحی بسیار روی بدنش ظاهر می‌شود. خونریزی‌های داخل بافت‌های نرم ماهیچه‌ها، بازوها و پاها مستمر رخ می‌دهند که بطور معمول شدید نیستند. کبودی، برجسته و به آسانی قابل رویت است و احتمالا گرمای بیشتری نسبت به بافت‌های مجاور دارد. کبودی‌های ظاهری و کوچک نیازی به درمان ندارند، اگرچه باید طی یکی‌دو روز آن را به دقت زیر نظر گرفت تا معلوم شود که آیا توسعه یافته است یا خیر؟ در صورتی‌که توده بزرگ شده باشد، کودک را به باید نزد پزشک برد.والدینی که تجربه کافی در تشخیص صحیح خونریزی ندارند، باید خیلی سریع به درمانگاه هموفیلی مراجعه کنند و هرگز نباید فکر کنند که خونریزی بدون درمان و خودبخود بهبود می‌یابد یا در صورت مراجعه به درمانگاه‌های عادی، وقت خود و پرسنل درمانگاه را تلف می‌کنند.

- خونریزی‌های ماهیچه‌ای: اولین علامت خونریزی ماهیچه‌ای، ناتوانی در حرکت دادن عضو خونریزی کننده است. با ادامه خونریزی، کودک ناآرام و بی‌تاب می‌شود. با مشاهده این علایم در کودک، عضوی را که حرکت نمی‌کند، بررسی کنید.

اگر کودک ناآرامی کرد، آن را حرکت ندهید، بلکه هم زمان با عضو مقابل آن از لحاظ میزان گرمی پوست و تورم ظاهری مقایسه کنید. برای تشخیص صحیح، همیشه کودک را به درمانگاه هموفیلی ببرید.شکایت از درد گرفتگی عضلات در کودکان بزرگ‌تر را باید به دقت بررسی کنید، زیرا این درد اغلب با درد خونریزی ماهیچه‌ای اشتباه می‌شود. همیشه درد گرفتگی عضلات را باید به منزله خونریزی ماهیچه‌ای در نظر گرفت، تا زمانی‌که که خلافش ثابت شود. ممکن است خونریزی ماهیچه‌ای بدون اینکه توجه والدین را به خود جلب کند، در طول ماهیچه پخش شود. بر اثر خونریزی، در ماهیچه‌های ساعد، ساق پا و کشاله ران تورم ایجاد می‌شود. در نتیجه، به اعصاب آن نواحی فشار می‌آورد، بطوریکه باعث بی‌حسی، درد و ناتوانی در حرکت دادن عضو می‌شود.

بنابراین، والدینی که تجربه کافی در تشخیص صحیح خونریزی ندارند، باید خیلی سریع به درمانگاه هموفیلی مراجعه کنند و هرگز نباید فکر کنند که خونریزی بدون درمان و خودبخود بهبود می‌یابد یا در صورت مراجعه به درمانگاه‌های عادی، وقت خود و پرسنل درمانگاه را تلف می‌کنند. اکثر خون‌ریزی‌های ماهیچه‌ای به تزریق اضافی و معاینه پزشک نیاز دارند. گاهی نیز استفاده از نوارهای مخصوص نگهداری عضو آسیب دیده، چوب زیربغل یا آتل تا چند روز بعد از خونریزی مفید خواهد بود.