نقش مشاوره ژنتیک در تعیین نوع اختلالات ارثی

در اوایل قرن بیستم، بسیاری از دانشمندان عقیده داشتند که بیماری و اختلالات در انسان یا صرفا ناشی از محیط است یا تحت تاثیر ژنتیک می باشد اما بررسی ها ثابت کرده است که عوامل ژنتیکی …

در اوایل قرن بیستم، بسیاری از دانشمندان عقیده داشتند که بیماری و اختلالات در انسان یا صرفا ناشی از محیط است یا تحت تاثیر ژنتیک می باشد اما بررسی ها ثابت کرده است که عوامل ژنتیکی و محیطی هر دو در بروز بیماری ها و اختلالات در انسان نقش دارند. ولی در هر مورد ممکن است یکی بر دیگری غلبه داشته باشد.برای مطالعه در مورد بیماری های ارثی، مطالعات فامیلی یعنی توجه به سایر افراد فامیل نیز بسیار مفید خواهد بود.در بررسی یک اختلال ارثی ژنتیکی لازم است به افرادی که در فامیل دارای چنین ویژگی مشابهی هستند توجه شود، بنابراین شرح حال خانوادگی به تشخیص کمک می نماید و پزشک می تواند به تشخیص قطعی برسد، در صورتی که بدون شرح حال دقیق ممکن است تشخیص های دیگری مطرح شود.

به این مثال توجه کنید: ممکن است که یک کودک به مطب آورده شود که والدین با دقت خود متوجه شده اند که بعد از ضربات جزیی و ناچیز، فرزندشان دچار شکستگی می شود و این موضوع بارها تکرار شده است. حین معاینه پزشک می پرسد که آیا در فامیل فرد دیگری نیز چنین است؟ اگر جواب مثبت باشد و یا پدیده های مشابهی در فامیل وجود داشته باشد، پزشک احتمالا تشخیص می دهد که یک بیماری شناخته شده ارثی (ژنتیکی) است. بدین صورت یک شرح حال دقیق می تواند در تشخیص قطعی به پزشک کمک کند.بنابراین نقش مشاوره ژنتیک در بررسی و تعیین نوع اختلالات ارثی در افراد بسیار مهم است. از طرفی مشاوره ژنتیک فرآیندی است که به افراد کمک می کند تا با توجه به شرایط بالینی، فیزیولوژیکی و نسبت فامیلی، سهم ژنتیک را در بروز بیماری درک کرده و خود را با آن سازگار نمایند.اشخاص و خانواده ها به دلایل مختلفی به موسسات مشاوره ژنتیک مراجعه می کنند که برخی از آن ها عبارتند از :

قبل یا در حین بارداری به منظور تشخیص عواملی که ممکن است احتمال داشتن یک فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی را افزایش دهد. بعضی از این عوامل شامل:

سن مادر، سابقه سقط و سابقه وجود یک بیماری ژنتیکی در خانواده یا فامیل می باشد.

طی دوران کودکی به منظور کمک به تشخیص بهتر علت تولد کودک بیمار، مشکلات پیش رونده و کندی رشد

طی دوران بزرگسالی به منظور تعیین احتمال پیشرفت بیماری هایی که ارثی بوده و معمولا در طول زندگی فرد با تاخیر خود را نشان می دهند. بعضی از این بیماری ها عبارتند از سرطان، بیماری های قلبی و روانی که معمولا مشاوره می تواند موجب پیش گیری از وقوع آن ها شود.